ANKRD1

Ідентифікатори

Символи

ANKRD1, ALRP, C-193, CARP, CVARP, MCARP, bA320F15.2, ankyrin repeat domain 1

Зовнішні ІД

OMIM: 609599 MGI: 1097717 HomoloGene: 8289 GeneCards: ANKRD1

Пов'язані генетичні захворювання

scimitar syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding • GO:0001105 transcription coactivator activity • R-SMAD binding • GO:0001106 transcription corepressor activity • p53 binding • histone deacetylase binding • titin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • RNA polymerase II-specific DNA-binding transcription factor binding • transcription factor binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • гіалоплазма • transcription regulator complex • нуклеоплазма • міофібрила • клітинне ядро • fibrillar center • I band
Біологічний процес	• response to muscle stretch • cellular response to transforming growth factor beta stimulus • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • cellular response to tumor necrosis factor • GO:1904579 cellular response to organic cyclic compound • cardiac muscle tissue morphogenesis • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • cellular response to mechanical stimulus • cellular response to interleukin-1 • positive regulation of protein secretion • positive regulation of neuron projection development • positive regulation of apoptotic process • positive regulation of DNA damage response, signal transduction by p53 class mediator • cellular response to lipopolysaccharide • sarcomere organization • cellular response to hypoxia • negative regulation of DNA biosynthetic process • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • regulation of lipid metabolic process • skeletal muscle cell differentiation • myoblast differentiation • transcription by RNA polymerase II • positive regulation of nucleic acid-templated transcription • skeletal muscle tissue development
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


27063


107765

Ensembl


ENSG00000148677


ENSMUSG00000024803

UniProt


Q15327


Q9CR42

RefSeq (мРНК)


NM_014391


NM_013468

RefSeq (білок)


NP_055206


NP_038496

Локус (UCSC)

Хр. 10: 90.91 – 90.92 Mb

н/д

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ANKRD1 (англ. Ankyrin repeat domain 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 319 амінокислот, а молекулярна маса — 36 252^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MMVLKVEELV	TGKKNGNGEA	GEFLPEDFRD	GEYEAAVTLE	KQEDLKTLLA
HPVTLGEQQW	KSEKQREAEL	KKKKLEQRSK	LENLEDLEII	IQLKKRKKYR
KTKVPVVKEP	EPEIITEPVD	VPTFLKAALE	NKLPVVEKFL	SDKNNPDVCD
EYKRTALHRA	CLEGHLAIVE	KLMEAGAQIE	FRDMLESTAI	HWASRGGNLD
VLKLLLNKGA	KISARDKLLS	TALHVAVRTG	HYECAEHLIA	CEADLNAKDR
EGDTPLHDAV	RLNRYKMIRL	LIMYGADLNI	KNCAGKTPMD	LVLHWQNGTK
AIFDSLRENS	YKTSRIATF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у ядрі.

Література

Chu W., Burns D.K., Swerlick R.A., Presky D.H. (1995). Identification and characterization of a novel cytokine-inducible nuclear protein from human endothelial cells. J. Biol. Chem. 270: 10236—10245. PMID 7730328 DOI:10.1074/jbc.270.17.10236
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ANKRD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15819 (англ.) . Архів оригіналу за 27 червня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, Q15327 (англ.) . Архів оригіналу за 21 січня 2018. Процитовано 8 вересня 2017.