ATPAF2 : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

ATPAF2

Ідентифікатори

Символи

ATPAF2, ATP12, ATP12p, MC5DN1, LP3663, ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2

Зовнішні ІД

OMIM: 608918 MGI: 2180561 HomoloGene: 34602 GeneCards: ATPAF2

Пов'язані генетичні захворювання

mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• мітохондрія • nuclear speck • гіалоплазма
Біологічний процес	• proton-transporting ATP synthase complex assembly
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


91647


246782

Ensembl


ENSG00000171953


ENSMUSG00000042709

UniProt


Q8N5M1


Q91YY4

RefSeq (мРНК)


NM_145691


NM_145427 NM_001364117 NM_001364118

RefSeq (білок)


NP_663729


NP_663402 NP_001351046 NP_001351047

Локус (UCSC)

Хр. 17: 17.98 – 18.04 Mb

Хр. 11: 60.29 – 60.31 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ATPAF2 (англ. ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 289 амінокислот, а молекулярна маса — 32 772^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MWRSCLRLRD	GGRRLLNRPA	GGPSASMSPG	PTIPSPARAY	APPTERKRFY
QNVSITQGEG	GFEINLDHRK	LKTPQAKLFT	VPSEALAIAV	ATEWDSQQDT
IKYYTMHLTT	LCNTSLDNPT	QRNKDQLIRA	AVKFLDTDTI	CYRVEEPETL
VELQRNEWDP	IIEWAEKRYG	VEISSSTSIM	GPSIPAKTRE	VLVSHLASYN
TWALQGIEFV	AAQLKSMVLT	LGLIDLRLTV	EQAVLLSRLE	EEYQIQKWGN
IEWAHDYELQ	ELRARTAAGT	LFIHLCSEST	TVKHKLLKE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до шаперонів. Локалізований у мітохондрії.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Wang Z.-G., White P.S., Ackerman S.H. (2001). Atp11p and Atp12p are assembly factors for the F(1)-ATPase in human mitochondria. J. Biol. Chem. 276: 30773—30778. PMID 11410595 DOI:10.1074/jbc.M104133200

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ATPAF2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18802 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q8N5M1 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.