B3GAT3

B3GAT3
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

1FGG, 1KWS, 3CU0

Ідентифікатори
Символи B3GAT3, GLCATI, glcUAT-I, JDSCD, beta-1,3-glucuronyltransferase 3
Зовнішні ІД OMIM: 606374 MGI: 1919977 HomoloGene: 56554 GeneCards: B3GAT3
Пов'язані генетичні захворювання
Larsen-like syndrome B3GAT3 type[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• transferase activity
• protein phosphatase activator activity
• glucuronosyltransferase activity
• зв'язування з іоном металу
• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
• galactosylgalactosylxylosylprotein 3-beta-glucuronosyltransferase activity

Клітинна компонента

• integral component of membrane
• комплекс Ґольджі
• мембрана
• cis-Golgi network
• екзосома
• Golgi membrane

Біологічний процес

• positive regulation of intracellular protein transport
• glycosaminoglycan metabolic process
• heparan sulfate proteoglycan biosynthetic process
• GO:0048554 positive regulation of catalytic activity
• GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation
• glycosaminoglycan biosynthetic process
• chondroitin sulfate proteoglycan biosynthetic process
• dermatan sulfate proteoglycan biosynthetic process
• chondroitin sulfate metabolic process
• carbohydrate metabolic process
• regulation of phosphoprotein phosphatase activity

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
26229
72727
Ensembl
ENSG00000149541
ENSMUSG00000071649
UniProt
O94766
P58158
RefSeq (мРНК)
NM_001288721
NM_001288722
NM_001288723
NM_012200
NM_024256
RefSeq (білок)
NP_001275650
NP_001275651
NP_001275652
NP_036332
NP_077218
Локус (UCSC) Хр. 11: 62.62 – 62.62 Mb Хр. 19: 8.9 – 8.9 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

B3GAT3 (англ. Beta-1,3-glucuronyltransferase 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 335 амінокислот, а молекулярна маса — 37 122[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MKLKLKNVFLAYFLVSIAGLLYALVQLGQPCDCLPPLRAAAEQLRQKDLR
ISQLQAELRRPPPAPAQPPEPEALPTIYVVTPTYARLVQKAELVRLSQTL
SLVPRLHWLLVEDAEGPTPLVSGLLAASGLLFTHLVVLTPKAQRLREGEP
GWVHPRGVEQRNKALDWLRGRGGAVGGEKDPPPPGTQGVVYFADDDNTYS
RELFEEMRWTRGVSVWPVGLVGGLRFEGPQVQDGRVVGFHTAWEPSRPFP
VDMAGFAVALPLLLDKPNAQFDSTAPRGHLESSLLSHLVDPKDLEPRAAN
CTRVLVWHTRTEKPKMKQEEQLQRQGRGSDPAIEV

Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном марганцю. Локалізований у мембрані, апараті гольджі.

Література

  • Ouzzine M., Gulberti S., Netter P., Magdalou J., Fournel-Gigleux S. (2000). Structure/function of the human Ga1beta1,3-glucuronosyltransferase. Dimerization and functional activity are mediated by two crucial cysteine residues. J. Biol. Chem. 275: 28254—28260. PMID 10842173 DOI:10.1074/jbc.M002182200
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Herman T., Horvitz H.R. (1999). Three proteins involved in Caenorhabditis elegans vulval invagination are similar to components of a glycosylation pathway. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 96: 974—979. PMID 9927678 DOI:10.1073/pnas.96.3.974
  • Koike T., Izumikawa T., Sato B., Kitagawa H. (2014). Identification of phosphatase that dephosphorylates xylose in the glycosaminoglycan-protein linkage region of proteoglycans. J. Biol. Chem. 289: 6695—6708. PMID 24425863 DOI:10.1074/jbc.M113.520536
  • Pedersen L.C., Darden T.A., Negishi M. (2002). Crystal structure of beta 1,3-glucuronyltransferase I in complex with active donor substrate UDP-GlcUA. J. Biol. Chem. 277: 21869—21873. PMID 11950836 DOI:10.1074/jbc.M112343200
  • von Oettingen J.E., Tan W.H., Dauber A. (2014). Skeletal dysplasia, global developmental delay, and multiple congenital anomalies in a 5-year-old boy-report of the second family with B3GAT3 mutation and expansion of the phenotype. Am. J. Med. Genet. A. 164A: 1580—1586. PMID 24668659 DOI:10.1002/ajmg.a.36487

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з B3GAT3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:923 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
  5. ↑ UniProt, O94766 (англ.) . Архів оригіналу за 30 квітня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 11
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

Помилка Lua: bad argument #1 to 'gsub' (string expected, got boolean).