BFSP1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | BFSP1, CP115, CP94, CTRCT33, LIFL-H, beaded filament structural protein 1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 603307 MGI: 101770 HomoloGene: 922 GeneCards: BFSP1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
cataract 33[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • structural constituent of cytoskeleton • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • structural constituent of eye lens |
---|
Клітинна компонента | • cell cortex • Проміжні філаменти • цитоскелет • мембрана • цитоплазма • клітинна мембрана |
---|
Біологічний процес | • cytoskeleton organization • cell maturation • lens fiber cell development • GO:0022610 життєдіяльність |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_001161705 NM_001195 NM_001278606 NM_001278607 NM_001278608 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | NP_001155177 NP_001186 NP_001265535 NP_001265536 NP_001265537 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 20: 17.49 – 17.57 Mb | Хр. 2: 143.67 – 143.71 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
BFSP1 (англ. Beaded filament structural protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 665 амінокислот, а молекулярна маса — 74 544[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MYRRSYVFQT | | RKEQYEHADE | | ASRAAEPERP | | ADEGWAGATS | | LAALQGLGER |
VAAHVQRARA | | LEQRHAGLRR | | QLDAFQRLGE | | LAGPEDALAR | | QVESNRQRVR |
DLEAERARLE | | RQGTEAQRAL | | DEFRSKYENE | | CECQLLLKEM | | LERLNKEADE |
ALLHNLRLQL | | EAQFLQDDIS | | AAKDRHKKNL | | LEVQTYISIL | | QQIIHTTPPA |
SIVTSGMREE | | KLLTEREVAA | | LRSQLEEGRE | | VLSHLQAQRV | | ELQAQTTTLE |
QAIKSAHECY | | DDEIQLYNEQ | | IETLRKEIEE | | TERVLEKSSY | | DCRQLAVAQQ |
TLKNELDRYH | | RIIEIEGNRL | | TSAFIETPIP | | LFTQSHGVSL | | STGSGGKDLT |
RALQDITAAK | | PRQKALPKNV | | PRRKEIITKD | | KTNGALEDAP | | LKGLEDTKLV |
QVVLKEESES | | KFESESKEVS | | PLTQEGAPED | | VPDGGQISKG | | FGKLYRKVKE |
KVRSPKEPET | | PTELYTKERH | | VLVTGDANYV | | DPRFYVSSIT | | AKGGVAVSVA |
EDSVLYDGQV | | EPSPESPKPP | | LENGQVGLQE | | KEDGQPIDQQ | | PIDKEIEPDG |
AELEGPEEKR | | EGEERDEESR | | RPCAMVTPGA | | EEPSIPEPPK | | PAADQDGAEV |
LGTRSRSLPE | | KGPPKALAYK | | TVEVVESIEK | | ISTESIQTYE | | ETAVIVETMI |
GKTKSDKKKS | | GEKSS |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, проміжних філаментах.
Література
- Hess J.F., Casselman J.T., Kong A.P., FitzGerald P.G. (1998). Primary sequence, secondary structure, gene structure, and assembly properties suggests that the lens-specific cytoskeletal protein filensin represents a novel class of intermediate filament protein. Exp. Eye Res. 66: 625—644. PMID 9628810 DOI:10.1006/exer.1998.0478
- Rendtorff N.D., Hansen C., Silahtaroglu A., Henriksen K.F., Tommerup N. (1998). Isolation of the human beaded-filament structural protein 1 gene (BFSP1) and assignment to chromosome 20p11.23-p12.1. Genomics. 53: 114—116. PMID 9787085 DOI:10.1006/geno.1998.5478
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Hess J.F., Casselman J.T., FitzGerald P.G. (1995). Chromosomal locations of the genes for the beaded filament proteins CP 115 and CP 47. Curr. Eye Res. 14: 11—18. PMID 7720401 DOI:10.3109/02713689508999909
- Ramachandran R.D., Perumalsamy V., Hejtmancik J.F. (2007). Autosomal recessive juvenile onset cataract associated with mutation in BFSP1. Hum. Genet. 121: 475—482. PMID 17225135 DOI:10.1007/s00439-006-0319-6
- Wang H., Zhang T., Wu D., Zhang J. (2013). A novel beaded filament structural protein 1 (BFSP1) gene mutation associated with autosomal dominant congenital cataract in a Chinese family. Mol. Vis. 19: 2590—2595. PMID 24379646
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з BFSP1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1040 (англ.) . Архів оригіналу за 7 квітня 2016. Процитовано 12 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q12934 (англ.) . Архів оригіналу за 28 квітня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |