C5orf42 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | CPLANE1, JBTS17, OFD6, Hug, chromosome 5 open reading frame 42, ciliogenesis and planar polarity effector 1, C5orf42, ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 614571 MGI: 1920942 HomoloGene: 11315 GeneCards: CPLANE1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Joubert syndrome 17, Joubert syndrome with orofaciodigital defect[1] |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 5: 37.11 – 37.25 Mb | Хр. 15: 8.17 – 8.27 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
C5orf42 (англ. Chromosome 5 open reading frame 42) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 197 амінокислот, а молекулярна маса — 361 746[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MEIRLEILTS | | TGIKQKKPWP | | RVSWLGKEKE | | AVFLLDDKFI | | NEINLLSGKI |
KKKIPSLQPF | | LKDVIVLTTS | | SNDAWLAGVL | | TTGELFLWNK | | DQDCLKTIPI |
TEKPKEMIKA | | TVASSLRLYL | | YVSGNGKRIV | | LITPSGCIFL | | WEYLELKNIL |
SSKSLSLAGR | | WSQVIPEEAV | | LLPSTEDKEA | | VVNAVFIKNE | | LFGDCCLCSF |
TFYSGECLKL | | TFLAIRWHEN | | VFTSVRSLPY | | HVHWAQQDCH | | LCSLIPKCES |
VKSRGALISA | | FSRDGLTLAV | | TLNQKDPKAT | | QVLFINTLNF | | VTLCGSLKGC |
SNKSPVVPAT | | LIRSYWVGDI | | SWTHDSLFLA | | CMLKRGSLVL | | LTCQGELLTL |
ITFGCSIEFG | | PAEFIPLHPL | | ITYRPQQFTF | | QDSNNSVDSS | | ASDSDPMRQR |
FSIKAHSRLP | | YLVISDGYMV | | TTLRFLDSLS | | PSVHMRSLLL | | DSTQRLEKIY |
QSVILSKPKG | | KGLNLRSLNS | | LRSSLLEHQG | | NESSADFTVP | | KFLQAEETIN |
ENAADFQDFE | | AEETNEGRHF | | PDNLCPFWNK | | RDDVLCSSMK | | EGRLEFASMF |
DTIHAKDDSE | | ETDRTITELH | | SIQKSLLAAW | | TIGISKTVTE | | KNLMLNYIVV |
CITHFFYILQ | | FIKCPFPKLD | | LVLSKSSRHN | | AWILCIFQLF | | HQCLSIHYWD |
IRYKQDVGHL | | IKLTSNTVKL | | LLTQQQKGQL | | FSEKLLACFY | | LLKMVADNLN |
GVYILQPEVI | | SASADGSKIT | | AQDSLVVPIF | | QMFQDSGFQK | | NWSWNSFFKI |
HPQVVNPVQQ | | PGHRLLILWR | | ILYKKTLWYQ | | AQLNRRVPEA | | DSQLTEKMTH |
EASTVKSLLC | | HLQANLQSTG | | DCLNQTLELK | | SINGEECFLL | | GSYEKSVQLW |
KKALQEIEEK | | GGRRTYFLQI | | RYYLSLLYCH | | LYSYNLNDAQ | | GLCDQLAREI |
LRWSQLPVKE | | NKDFSGAAKS | | HFECGMVGGV | | HPEAAVRVVQ | | SMARFMAAYF |
TNQQLCILPP | | HHVNVLPPLH | | IKTEQSFRLI | | PLQHSKVASV | | VRDQNLSNVW |
TVEYALELLF | | IGGLVPEAVW | | LAYKLGDWKT | | SVSIGVAFQL | | FCKRDSNFMR |
SKKKSLNLPL | | RMTPAQIFQE | | KLQCVLGQPA | | SLEAKNEMGS | | KYKQFTDPIE |
EEDANLLFGS | | VQEVLKASVM | | ADADILSETF | | QLLIDSAKDF | | SKRLWGLVPF |
GLYLPAPPLY | | CPQPAILSEE | | DGDDLLLKAE | | KNNRQKVSGI | | LQRVLLLFRA |
AQCSFPVAQW | | YILQLRWARK | | VMQKIRMKGS | | LPSLSPFPQS | | LLNYCKGGIA |
FFRPGAAGDH | | KLDEVSIRAI | | GCFRELCALC | | WMLHVRDKLS | | YSCRQYQKAR |
ENVKGEKDLE | | VEFDSCMIEH | | CLSAVEWAYR | | MLPFSRFFNM | | EELIQDIILS |
LIGELPPIRK | | VAEIFVKAFP | | YPEDVRVPLR | | DKYHSLHQRL | | RHCVVKGPQT |
EEMMSVVMHS | | IQKVRVKALK | | RVQRNIGSFE | | VNIWEPIEEE | | KPDEAPGVDR |
YSLGTSLSRS | | TLTELGDSVV | | HSDADTFSEA | | LSVEEKSRIN | | IYQRNAPNHM |
ELTSIHKPTD | | KRKMCNQKEN | | PTKKEDHEKL | | SQNTLPVIGV | | WEFERDDDEY |
IKFLDLFLSY | | ILERDLPYSR | | DADIPFLTSF | | SGKLREHELN | | SLLFDVHTTL |
KRHQSKTKSQ | | NVFRAGSCFV | | VAPESYESEK | | SSSLNDEYGM | | HLENQKLSSS |
VLVNQGIKPF | | LQYPSNEVNK | | NEGMSGLFGL | | KQRSIYKIQD | | DTREKCLIQR |
SSNHIFWTPK | | SIKTRRCIFK | | AIQCNDINPQ | | EDLPLALNTF | | GSIGRLLEWM |
IRWSNRRLLC | | DSGITESSSE | | YSPVIRVKTS | | TAAILTSLWL | | LEQPYFATYK |
AKNAIIKMVE | | NRDTGCQIGP | | NIERESKSDA | | GGSVAVATPG | | GTEERNGQNK |
SCQNILNRMP | | TEAKNPDIKE | | INDDIISITH | | NTKKEFIDID | | ENLLEVEAFT |
EEEMDMHISD | | YEEDIEESVG | | GFRSPSLAIC | | MMTLPQQLEE | | EFTEEVQCQR |
EEPLETIMEE | | KSTEQKGMIE | | AFSHPGHTTP | | QSMQVDTSSE | | ISSAQISTYK |
EKSSSVPLLI | | SNGVNVASQP | | PAPTPQKTQR | | NEFTAQLPDC | | SESVRQMLQD |
EMFKLVQLQQ | | INFMSLMQIV | | GSSFANLPDT | | QQLVQQSQSV | | HLGESQESNL |
RGCGDVEDSN | | KNLKERFFIK | | PQSMGENARE | | PRKNSPHCHE | | GTIPSGQNST |
GNVQNVPHGS | | IPLCQLNGQP | | RKKGPIPSSQ | | NLPSTSFYPA | | PAGNTHLYLL |
STPSVVQKAP | | RLIPHAKTFS | | PGDGFPLLQF | | KSKQEFQPLF | | LHTGSIPQVP |
FRPLPQPREA | | WGLSDSFQPA | | LPQRAAQTTP | | ASHLNVSQYN | | TEARKKEVEQ |
KTWAETVITE | | IPNHVNLDQY | | VGQENLTPQQ | | DSSVFIKPEK | | LFDVKPGTLE |
ISPHHSFGLP | | LLYLPLKPPN | | MFPSTSRASI | | TVPSTPIQPI | | AEERKYPRLS |
LLHSHLSPEN | | RCKKTQLIPL | | ENLIAFKQSQ | | QKLTHNLFEQ | | GDAGHLQLLK |
VKIEPPEVRQ | | GKDSKKRQRR | | RAEKELQEKR | | CEKLRRKPNV | | TFRPENSIIN |
NDDSEIIKKP | | KEQQEHCGSH | | PLDDFDVPFE | | MLQDDNTSAG | | LHFMASVKKK |
AIGSQDASTN | | TDPEHEPLTA | | PQLLVPDVYL | | NLKLSSEMSE | | KPWSPSIPHT |
VTNLELPVRE | | EPSNDNVIKQ | | QSDHLAVPSS | | AELHYMAASV | | TNAVPPHNFK |
SQGLPKPEFR | | FKGQSTKSDS | | AEDYLLWKRL | | QGVSAACPAP | | SSAAHQLEHL |
SAKLQKIDEQ | | LLAIQNIAEN | | IEQDFPKPEM | | LDLHCDKIGP | | VDHIEFSSGP |
EFKKTLASKT | | ISISEEVRFL | | THMDEEDQSD | | KKETSEPEFS | | ITENYSGQKT |
CVFPTADSAV | | SLSSSSDQNT | | TSPGMNSSDE | | LCESVSVHPL | | QMTGLTDIAD |
IIDDLIIKDG | | VSSEELGLTE | | QAMGTSRIQH | | YSGRHSQRTD | | KERREIQAWM |
KRKRKERMAK | | YLNELAEKRG | | QEHDPFCPRS | | NPLYMTSREI | | RLRQKMKHEK |
DRLLLSEHYS | | RRISQAYGLM | | NELLSESVQL | | PTLPQKPLPN | | KPSPTQSSSC |
QHCPSPRGEN | | QHGHSFLINR | | PGKVKYMSKP | | SYIHKRKSFG | | QPQGSPWPHG |
TATFTIQKKA | | GGAKAAVRKA | | TQSPVTFQKG | | SNAPCHSLQH | | TKKHGSAGLA |
PQTKQVCVEY | | EREETVVSPW | | TIPSEIHKIL | | HESHNSLLQD | | LSPTEEEEPE |
HPFGVGGVDS | | VSESTGSILS | | KLDWNAIEDM | | VASVEDQGLS | | VHWALDL |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг, поліморфізм. Локалізований у мембрані, клітинних відростках.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з C5orf42 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25801 (англ.) . Архів оригіналу за 16 липня 2017. Процитовано 5 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q9H799 (англ.) . Архів оригіналу за 12 липня 2017. Процитовано 5 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |