CAPN3

CAPN3
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

4OKH

Ідентифікатори
Символи CAPN3, CANP3, CANPL3, LGMD2, LGMD2A, nCL-1, p94, calpain 3, LGMDR1, LGMDD4
Зовнішні ІД OMIM: 114240 MGI: 107437 HomoloGene: 52 GeneCards: CAPN3
Пов'язані генетичні захворювання
limb-girdle muscular dystrophy[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

calcium ion binding
cysteine-type peptidase activity
sodium ion binding
titin binding
signal transducer activity
зв'язування з іоном металу
calcium-dependent cysteine-type endopeptidase activity
GO:0070122 peptidase activity
каталітична активність
GO:0001948, GO:0016582 protein binding
GO:0032947 molecular adaptor activity
structural constituent of muscle
hydrolase activity
ligase regulator activity

Клітинна компонента

цитоплазма
гіалоплазма
T-tubule
клітинна мембрана
внутрішньоклітинний
міофібрила
Z discdkac
клітинне ядро
GO:0009327 protein-containing complex

Біологічний процес

muscle structure development
cellular response to calcium ion
protein localization to membrane
negative regulation of protein sumoylation
positive regulation of satellite cell activation involved in skeletal muscle regeneration
muscle cell cellular homeostasis
muscle organ development
self proteolysis
negative regulation of apoptotic process
positive regulation of release of sequestered calcium ion into cytosol
протеоліз
GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated
response to calcium ion
negative regulation of skeletal muscle cell differentiation
G1 to G0 transition involved in cell differentiation
cellular response to salt stress
myofibril assembly
regulation of myoblast differentiation
positive regulation of NF-kappaB transcription factor activity
positive regulation of proteolysis
GO:0048552 regulation of catalytic activity
GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated
sarcomere organization
response to muscle activity
regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling
GO:0097285 апоптоз
GO:0072468 сигнальна трансдукція
GO:0010703, GO:0010702 запрограмована клітинна смерть
GO:0034622 protein-containing complex assembly
GO:0044257 protein catabolic process
protein destabilization
calcium-dependent self proteolysis

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
825
12335
Ensembl
ENSG00000092529
ENSMUSG00000079110
UniProt
P20807
Q64691
RefSeq (мРНК)
NM_000070
NM_024344
NM_173087
NM_173088
NM_173089
NM_173090
NM_212465
NM_001109761
NM_001177799
NM_007601
RefSeq (білок)
NP_000061
NP_077320
NP_775110
NP_775111
NP_775112
NP_775113
NP_001103231
NP_001171270
NP_031627
Локус (UCSC) Хр. 15: 42.36 – 42.41 Mb Хр. 2: 120.29 – 120.34 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

CAPN3 (англ. Calpain 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 821 амінокислот, а молекулярна маса — 94 254[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MPTVISASVAPRTAAEPRSPGPVPHPAQSKATEAGGGNPSGIYSAIISRN
FPIIGVKEKTFEQLHKKCLEKKVLYVDPEFPPDETSLFYSQKFPIQFVWK
RPPEICENPRFIIDGANRTDICQGELGDCWFLAAIACLTLNQHLLFRVIP
HDQSFIENYAGIFHFQFWRYGEWVDVVIDDCLPTYNNQLVFTKSNHRNEF
WSALLEKAYAKLHGSYEALKGGNTTEAMEDFTGGVAEFFEIRDAPSDMYK
IMKKAIERGSLMGCSIDDGTNMTYGTSPSGLNMGELIARMVRNMDNSLLQ
DSDLDPRGSDERPTRTIIPVQYETRMACGLVRGHAYSVTGLDEVPFKGEK
VKLVRLRNPWGQVEWNGSWSDRWKDWSFVDKDEKARLQHQVTEDGEFWMS
YEDFIYHFTKLEICNLTADALQSDKLQTWTVSVNEGRWVRGCSAGGCRNF
PDTFWTNPQYRLKLLEEDDDPDDSEVICSFLVALMQKNRRKDRKLGASLF
TIGFAIYEVPKEMHGNKQHLQKDFFLYNASKARSKTYINMREVSQRFRLP
PSEYVIVPSTYEPHQEGEFILRVFSEKRNLSEEVENTISVDRPVKKKKTK
PIIFVSDRANSNKELGVDQESEEGKGKTSPDKQKQSPQPQPGSSDQESEE
QQQFRNIFKQIAGDDMEICADELKKVLNTVVNKHKDLKTHGFTLESCRSM
IALMDTDGSGKLNLQEFHHLWNKIKAWQKIFKHYDTDQSGTINSYEMRNA
VNDAGFHLNNQLYDIITMRYADKHMNIDFDSFICCFVRLEGMFRAFHAFD
KDGDGIIKLNVLEWLQLTMYA

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, тіолових протеаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у цитоплазмі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Partha S.K., Ravulapalli R., Allingham J.S., Campbell R.L., Davies P.L. (2014). Crystal structure of calpain-3 penta-EF-hand (PEF) domain - a homodimerized PEF family member with calcium bound at the fifth EF-hand. FEBS J. 281: 3138—3149. PMID 24846670 DOI:10.1111/febs.12849
  • Penisson-Besnier I., Richard I., Dubas F., Beckmann J.S., Fardeau M. (1998). Pseudometabolic expression and phenotypic variability of calpain deficiency in two siblings. Muscle Nerve. 21: 1078—1080. PMID 9655129 DOI:10.1002/(SICI)1097-4598(199808)21:8<1078::AID-MUS15>3.0.CO;2-Q
  • Haeffner K., Speer A., Huebner C., Voit T., Oexle K. (1998). A small in-frame deletion within the protease domain of muscle-specific calpain, p94 causes early-onset limb-girdle muscular dystrophy 2A. Hum. Mutat. Suppl. 1: S298—S300. PMID 9452114

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з CAPN3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1480 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
  5. UniProt, P20807 (англ.) . Архів оригіналу за 29 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 15

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»


Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.