CC2D2A |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | CC2D2A, JBTS9, MKS6, coiled-coil and C2 domain containing 2A, COACH2, RP93 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 612013 MGI: 1924487 HomoloGene: 18159 GeneCards: CC2D2A |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
ожиріння, Meckel syndrome 6, Joubert syndrome 9, Joubert syndrome, COACH Syndrome[1] |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_001080522 NM_001164720 NM_020785 NM_001378615 NM_001378617 |
| | NM_172274 NM_001359903 NM_001359904 NM_001359905 NM_001359906 |
|
---|
RefSeq (білок) | | NP_001073991 NP_001158192 NP_065836 NP_001365544 NP_001365546 |
| | NP_758478 NP_001346832 NP_001346833 NP_001346834 NP_001346835 |
|
---|
Локус (UCSC) | Хр. 4: 15.47 – 15.6 Mb | Хр. 5: 43.66 – 43.74 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
CC2D2A (англ. Coiled-coil and C2 domain containing 2A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 620 амінокислот, а молекулярна маса — 186 185[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MNPREEKVKI | | ITEEFIENDE | | DADMGRQNKN | | SKVRRQPRKK | | QPPTAVPKEM |
VSEKSHLGNP | | QEPVQEEPKT | | RLLSMTVRRG | | PRSLPPIPST | | SRTGFAEFSM |
RGRMREKLQA | | ARSKAESALL | | QEIPTPRPRR | | LRSPSKKELE | | TEFGTEPGKE |
VERTQQEVDS | | QSYSRVKFHD | | SARKIKPKPQ | | VPPGFPSAEE | | AYNFFTFNFD |
PEPEGSEEKP | | KARHRAGTNQ | | EEEEGEEEEP | | PAQGGGKEMD | | EEELLNGDDA |
EDFLLGLDHV | | ADDFVAVRPA | | DYESIHDRLQ | | MEREMLFIPS | | RQTVPTYKKL |
PENVQPRFLE | | DEGLYTGVRP | | EVARTNQNIM | | ENRLLMQDPE | | RRWFGDDGRI |
LALPNPIKPF | | PSRPPVLTQE | | QSIKAELETL | | YKKAVKYVHS | | SQHVIRSGDP |
PGNFQLDIDI | | SGLIFTHHPC | | FSREHVLAAK | | LAQLYDQYLA | | RHQRNKAKFL |
TDKLQALRNA | | VQTGLDPEKP | | HQSLDTIQKT | | INEYKSEIRQ | | TRKFRDAEQE |
KDRTLLKTII | | KVWKEMKSLR | | EFQRFTNTPL | | KLVLRKEKAD | | QKADEEAYEA |
EIQAEISELL | | EEHTEEYAQK | | MEEYRTSLQQ | | WKAWRKVQRA | | KKKKRKQAAE |
EHPGDEIAEP | | YPEEDLVKPS | | PPEPTDRAVI | | EQEVRERAAQ | | SRRRPWEPTL |
VPELSLAGSV | | TPNDQCPRAE | | VSRREDVKKR | | SVYLKVLFNN | | KEVSRTVSRP |
LGADFRVHFG | | QIFNLQIVNW | | PESLTLQVYE | | TVGHSSPTLL | | AEVFLPIPET |
TVVTGRAPTE | | EVEFSSNQHV | | TLDHEGVGSG | | VPFSFEADGS | | NQLTLMTSGK |
VSHSVAWAIG | | ENGIPLIPPL | | SQQNIGFRSA | | LKKADAISSI | | GTSGLTDMKK |
LAKWAAESKL | | DPNDPNNAPL | | MQLISVATSG | | ESYVPDFFRL | | EQLQQEFNFV |
SDQELNRSKR | | FRLLHLRSQE | | VPEFRNYKQV | | PVYDREIMEK | | VFQDYEKRLR |
DRNVIETKEH | | IDTHRAIVAK | | YLQQVRESVI | | NRFLIAKQYF | | LLADMIVEEE |
VPNISILGLS | | LFKLAEQKRP | | LRPRRKGRKK | | VTAQNLSDGD | | IKLLVNIVRA |
YDIPVRKPAV | | SKFQQPSRSS | | RMFSEKHAAS | | PSTYSPTHNA | | DYPLGQVLVR |
PFVEVSFQRT | | VCHTTTAEGP | | NPSWNEELEL | | PFRAPNGDYS | | TASLQSVKDV |
VFINIFDEVL | | HDVLEDDRER | | GSGIHTRIER | | HWLGCVKMPF | | STIYFQARID |
GTFKIDIPPV | | LLGYSKERNM | | ILERGFDSVR | | SLSEGSYITL | | FITIEPQLVP |
GESIREKFES | | QEDEKLLQAT | | EKFQAECALK | | FPNRQCLTTV | | IDISGKTVFI |
TRYLKPLNPP | | QELLNVYPNN | | LQATAELVAR | | YVSLIPFLPD | | TVSFGGICDL |
WSTSDQFLDL | | LAGDEEEHAV | | LLCNYFLSLG | | KKAWLLMGNA | | IPEGPTAYVL |
TWEQGRYLIW | | NPCSGHFYGQ | | FDTFCPLKNV | | GCLIGPDNIW | | FNIQRYESPL |
RINFDVTRPK | | LWKSFFSRSL | | PYPGLSSVQP | | EELIYQRSDK | | AAAAELQDRI |
EKILKEKIMD | | WRPRHLTRWN | | RYCTSTLRHF | | LPLLEKSQGE | | DVEDDHRAEL |
LKQLGDYRFS | | GFPLHMPYSE | | VKPLIDAVYS | | TGVHNIDVPN | | VEFALAVYIH |
PYPKNVLSVW | | IYVASLIRNR |
Задіяний у таких біологічних процесах як біогенез та деградація війок, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.
Література
- Tallila J., Jakkula E., Peltonen L., Salonen R., Kestilae M. (2008). Identification of CC2D2A as a Meckel syndrome gene adds an important piece to the ciliopathy puzzle. Am. J. Hum. Genet. 82: 1361—1367. PMID 18513680 DOI:10.1016/j.ajhg.2008.05.004
- Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 65—73. PMID 10718198 DOI:10.1093/dnares/7.1.65
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Tallila J., Salonen R., Kohlschmidt N., Peltonen L., Kestilae M. (2009). Mutation spectrum of Meckel syndrome genes: one group of syndromes or several distinct groups?. Hum. Mutat. 30: E813—E830. PMID 19466712 DOI:10.1002/humu.21057
- Jones D., Fiozzo F., Waters B., McKnight D., Brown S. (2014). First-trimester diagnosis of Meckel-Gruber syndrome by fetal ultrasound with molecular identification of CC2D2A mutations by next-generation sequencing. Ultrasound Obstet. Gynecol. 44: 719—721. PMID 24706459 DOI:10.1002/uog.13381
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CC2D2A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29253 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q9P2K1 (англ.) . Архів оригіналу за 7 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |