CDKAL1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | CDKAL1, CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 611259 MGI: 1921765 HomoloGene: 9830 GeneCards: CDKAL1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
цукровий діабет 2-го типу, рак сечового міхура, ожиріння, Гестаційний цукровий діабет, ileal neoplasm, Хвороба Крона[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • transferase activity • N6-threonylcarbomyladenosine methylthiotransferase activity • iron-sulfur cluster binding • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • каталітична активність • tRNA (N(6)-L-threonylcarbamoyladenosine(37)-C(2))-methylthiotransferase • 4 iron, 4 sulfur cluster binding |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • rough endoplasmic reticulum • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • ендоплазматичний ретикулум |
---|
Біологічний процес | • maintenance of translational fidelity • tRNA methylthiolation • tRNA processing • tRNA modification • GO:0022610 життєдіяльність |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 6: 20.53 – 21.23 Mb | Хр. 13: 29.38 – 30.04 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
CDKAL1 (англ. CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 579 амінокислот, а молекулярна маса — 65 111[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MPSASCDTLL | | DDIEDIVSQE | | DSKPQDRHFV | | RKDVVPKVRR | | RNTQKYLQEE |
ENSPPSDSTI | | PGIQKIWIRT | | WGCSHNNSDG | | EYMAGQLAAY | | GYKITENASD |
ADLWLLNSCT | | VKNPAEDHFR | | NSIKKAQEEN | | KKIVLAGCVP | | QAQPRQDYLK |
GLSIIGVQQI | | DRVVEVVEET | | IKGHSVRLLG | | QKKDNGRRLG | | GARLDLPKIR |
KNPLIEIISI | | NTGCLNACTY | | CKTKHARGNL | | ASYPIDELVD | | RAKQSFQEGV |
CEIWLTSEDT | | GAYGRDIGTN | | LPTLLWKLVE | | VIPEGAMLRL | | GMTNPPYILE |
HLEEMAKILN | | HPRVYAFLHI | | PVQSASDSVL | | MEMKREYCVA | | DFKRVVDFLK |
EKVPGITIAT | | DIICGFPGET | | DQDFQETVKL | | VEEYKFPSLF | | INQFYPRPGT |
PAAKMEQVPA | | QVKKQRTKDL | | SRVFHSYSPY | | DHKIGERQQV | | LVTEESFDSK |
FYVAHNQFYE | | QVLVPKNPAF | | MGKMVEVDIY | | ESGKHFMKGQ | | PVSDAKVYTP |
SISKPLAKGE | | VSGLTKDFRN | | GLGNQLSSGS | | HTSAASQCDS | | ASSRMVLPMP |
RLHQDCALRM | | SVGLALLGLL | | FAFFVKVYN |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як процесинг тРНК, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, групою 4Fe-4S, залізо-сірчаною групою, S-аденозил-L-метіоніном. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з CDKAL1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21050 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q5VV42 (англ.) . Архів оригіналу за 8 березня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |