CHL1

Ідентифікатори

Символи

CHL1, CALL, L1CAM2, cell adhesion molecule L1 like

Зовнішні ІД

OMIM: 607416 MGI: 1098266 HomoloGene: 21314 GeneCards: CHL1

Пов'язані генетичні захворювання

Онтологія гена
Молекулярна функція	• protease binding
Клітинна компонента	• integral component of membrane • мембрана • клітинна мембрана • apical part of cell • extracellular region • дендрит (нейробіологія) • екзосома
Біологічний процес	• GO:1904089 negative regulation of neuron apoptotic process • диференціація клітин • когнітивність • axon regeneration • adult locomotory behavior • neuron migration • нейробіологія розвитку • multicellular organism development • адгезія клітин • exploration behavior • neuron projection development • GO:0072468 сигнальна трансдукція • axon guidance
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


10752


12661

Ensembl


ENSG00000134121


ENSMUSG00000030077

UniProt


O00533


P70232

RefSeq (мРНК)


NM_001253387 NM_001253388 NM_006614


NM_007697

RefSeq (білок)


NP_001240316 NP_001240317 NP_006605


NP_031723

Локус (UCSC)

Хр. 3: 0.2 – 0.41 Mb

Хр. 6: 103.49 – 103.73 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

CHL1 (англ. Cell adhesion molecule L1 like) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 208 амінокислот, а молекулярна маса — 135 071^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEPLLLGRGL	IVYLMFLLLK	FSKAIEIPSS	VQQVPTIIKQ	SKVQVAFPFD
EYFQIECEAK	GNPEPTFSWT	KDGNPFYFTD	HRIIPSNNSG	TFRIPNEGHI
SHFQGKYRCF	ASNKLGIAMS	EEIEFIVPSV	PKFPKEKIDP	LEVEEGDPIV
LPCNPPKGLP	PLHIYWMNIE	LEHIEQDERV	YMSQKGDLYF	ANVEEKDSRN
DYCCFAAFPR	LRTIVQKMPM	KLTVNSSNSI	KQRKPKLLLP	PTESGSESSI
TILKGEILLL	ECFAEGLPTP	QVDWNKIGGD	LPKGRETKEN	YGKTLKIENV
SYQDKGNYRC	TASNFLGTAT	HDFHVIVEEP	PRWTKKPQSA	VYSTGSNGIL
LCEAEGEPQP	TIKWRVNGSP	VDNHPFAGDV	VFPREISFTN	LQPNHTAVYQ
CEASNVHGTI	LANANIDVVD	VRPLIQTKDG	ENYATVVGYS	AFLHCEFFAS
PEAVVSWQKV	EEVKPLEGRR	YHIYENGTLQ	INRTTEEDAG	SYSCWVENAI
GKTAVTANLD	IRNATKLRVS	PKNPRIPKLH	MLELHCESKC	DSHLKHSLKL
SWSKDGEAFE	INGTEDGRII	IDGANLTISN	VTLEDQGIYC	CSAHTALDSA
ADITQVTVLD	VPDPPENLHL	SERQNRSVRL	TWEAGADHNS	NISEYIVEFE
GNKEEPGRWE	ELTRVQGKKT	TVILPLAPFV	RYQFRVIAVN	EVGRSQPSQP
SDHHETPPAA	PDRNPQNIRV	QASQPKEMII	KWEPLKSMEQ	NGPGLEYRVT
WKPQGAPVEW	EEETVTNHTL	RVMTPAVYAP	YDVKVQAINQ	LGSGPDPQSV
TLYSGEDYPD	TAPVIHGVDV	INSTLVKVTW	STVPKDRVHG	RLKGYQINWW
KTKSLLDGRT	HPKEVNILRF	SGQRNSGMVP	SLDAFSEFHL	TVLAYNSKGA
GPESEPYIFQ	TPEGVPEQPT	FLKVIKVDKD	TATLSWGLPK	KLNGNLTGYL
LQYQIINDTY	EIGELNDINI	TTPSKPSWHL	SNLNATTKYK	FYLRACTSQG
CGKPITEESS	TLGEGSKGIG	KISGVNLTQK	THPIEVFEPG	AEHIVRLMTK
NWGDNDSIFQ	DVIETRGREY	AGLYDDISTQ	GWFIGLMCAI	ALLTLLLLTV
CFVKRNRGGK	YSVKEKEDLH	PDPEIQSVKD	ETFGEYSDSD	EKPLKGSLRS
LNRDMQPTES	ADSLVEYGEG	DHGLFSEDGS	FIGAYAGSKE	KGSVESNGSS
TATFPLRA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як клітинна адгезія, диференціація, нейрогенез, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з CHL1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1939 (англ.) . Архів оригіналу за 28 березня 2016. Процитовано 30 серпня 2017.
↑ UniProt, O00533 (англ.) . Архів оригіналу за 27 вересня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.