CYP27B1

Ідентифікатори

Символи

CYP27B1, CP2B, CYP1, CYP1alpha, CYP27B, P450c1, PDDR, VDD1, VDDR, VDDRI, VDR, cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1

Зовнішні ІД

OMIM: 609506 MGI: 1098274 HomoloGene: 37139 GeneCards: CYP27B1

шифр КФ

1.14.15.18

Пов'язані генетичні захворювання

1-alpha-hydroxylase deficiency^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• iron ion binding • зв'язування з іоном металу • monooxygenase activity • heme binding • GO:0050602 oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen • oxidoreductase activity • calcidiol 1-monooxygenase activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • мембрана • мітохондріальна мембрана • мітохондріальна зовнішня мембрана • мітохондрія
Біологічний процес	• bone mineralization • response to vitamin D • calcium ion homeostasis • response to interferon-gamma • vitamin D metabolic process • regulation of bone mineralization • positive regulation of keratinocyte differentiation • G1 to G0 transition • response to estrogen • response to lipopolysaccharide • negative regulation of calcidiol 1-monooxygenase activity • decidualization • vitamin metabolic process • negative regulation of cell growth • calcitriol biosynthetic process from calciol • positive regulation of vitamin D 24-hydroxylase activity • vitamin D catabolic process • positive regulation of vitamin D receptor signaling pathway • calcium ion transport • negative regulation of cell population proliferation
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


1594


13115

Ensembl


ENSG00000111012


ENSMUSG00000006724

UniProt


O15528


O35084

RefSeq (мРНК)


NM_000785


NM_010009

RefSeq (білок)


NP_000776


NP_034139

Локус (UCSC)

Хр. 12: 57.76 – 57.77 Mb

Хр. 10: 126.88 – 126.89 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

CYP27B1 (англ. Cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 508 амінокислот, а молекулярна маса — 56 504^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTQTLKYASR	VFHRVRWAPE	LGASLGYREY	HSARRSLADI	PGPSTPSFLA
ELFCKGGLSR	LHELQVQGAA	HFGPVWLASF	GTVRTVYVAA	PALVEELLRQ
EGPRPERCSF	SPWTEHRRCR	QRACGLLTAE	GEEWQRLRSL	LAPLLLRPQA
AARYAGTLNN	VVCDLVRRLR	RQRGRGTGPP	ALVRDVAGEF	YKFGLEGIAA
VLLGSRLGCL	EAQVPPDTET	FIRAVGSVFV	STLLTMAMPH	WLRHLVPGPW
GRLCRDWDQM	FAFAQRHVER	REAEAAMRNG	GQPEKDLESG	AHLTHFLFRE
ELPAQSILGN	VTELLLAGVD	TVSNTLSWAL	YELSRHPEVQ	TALHSEITAA
LSPGSSAYPS	ATVLSQLPLL	KAVVKEVLRL	YPVVPGNSRV	PDKDIHVGDY
IIPKNTLVTL	CHYATSRDPA	QFPEPNSFRP	ARWLGEGPTP	HPFASLPFGF
GKRSCMGRRL	AELELQMALA	QILTHFEVQP	EPGAAPVRPK	TRTVLVPERS
INLQFLDR

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза, гемом, НАДФ. Локалізований у мембрані, мітохондрії.

Література

Fu G.K., Portale A.P., Miller W.L. (1997). Complete structure of the human gene for the vitamin D 1alpha-hydroxylase, P450c1alpha. DNA Cell Biol. 16: 1499—1507. PMID 9428799 DOI:10.1089/dna.1997.16.1499
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Wang X., Zhang M.Y., Miller W.L., Portale A.A. (2002). Novel gene mutations in patients with 1alpha-hydroxylase deficiency that confer partial enzyme activity in vitro. J. Clin. Endocrinol. Metab. 87: 2424—2430. PMID 12050193 DOI:10.1210/jcem.87.6.8534
Huang D.C., Papavasiliou V., Rhim J.S., Horst R.L., Kremer R. (2002). Targeted disruption of the 25-hydroxyvitamin D3 1alpha-hydroxylase gene in ras-transformed keratinocytes demonstrates that locally produced 1alpha,25-dihydroxyvitamin D3 suppresses growth and induces differentiation in an autocrine fashion. Mol. Cancer Res. 1: 56—67. PMID 12496369

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з CYP27B1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2606 (англ.) . Архів оригіналу за 19 вересня 2015. Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, O15528 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.