DCDC2 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | DCDC2, DCDC2A, DFNB66, NPHP19, RU2, RU2S, doublecortin domain containing 2, NSC |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 605755 MGI: 2652818 HomoloGene: 9483 GeneCards: DCDC2 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
nephronophthisis 19, autosomal recessive nonsyndromic deafness 66, isolated neonatal sclerosing cholangitis, ciliopathy, sclerosing cholangitis[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • kinesin binding |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • GO:0035085 Аксонема • cell projection • kinocilium • цитоскелет • гіалоплазма • війка • нуклеоплазма • центр організації мікротрубочок • microtubule cytoskeleton • mitotic spindle • мікротрубочка • cortical actin cytoskeleton |
---|
Біологічний процес | • regulation of cilium assembly • cellular defense response • regulation of Wnt signaling pathway • GO:0007243 intracellular signal transduction • neuron migration • cell projection organization • слух • positive regulation of smoothened signaling pathway • нейробіологія розвитку • cilium assembly • dendrite morphogenesis |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 6: 24.17 – 24.36 Mb | Хр. 13: 25.24 – 25.39 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
DCDC2 (англ. Doublecortin domain containing 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 476 амінокислот, а молекулярна маса — 52 834[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MSGSSARSSH | | LSQPVVKSVL | | VYRNGDPFYA | | GRRVVIHEKK | | VSSFEVFLKE |
VTGGVQAPFG | | AVRNIYTPRT | | GHRIRKLDQI | | QSGGNYVAGG | | QEAFKKLNYL |
DIGEIKKRPM | | EVVNTEVKPV | | IHSRINVSAR | | FRKPLQEPCT | | IFLIANGDLI |
NPASRLLIPR | | KTLNQWDHVL | | QMVTEKITLR | | SGAVHRLYTL | | EGKLVESGAE |
LENGQFYVAV | | GRDKFKKLPY | | SELLFDKSTM | | RRPFGQKASS | | LPPIVGSRKS |
KGSGNDRHSK | | STVGSSDNSS | | PQPLKRKGKK | | EDVNSEKLTK | | LKQNVKLKNS |
QETIPNSDEG | | IFKAGAERSE | | TRGAAEVQED | | EDTQVEVPVD | | QRPAEIVDEE |
EDGEKANKDA | | EQKEDFSGMN | | GDLEEEGGRE | | ATDAPEQVEE | | ILDHSEQQAR |
PARVNGGTDE | | ENGEELQQVN | | NELQLVLDKE | | RKSQGAGSGQ | | DEADVDPQRP |
PRPEVKITSP | | EENENNQQNK | | DYAAVA |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, нейрогенез, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з DCDC2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:18141 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q9UHG0 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |