DCHS2 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | DCHS2, CDH27, CDHJ, CDHR7, PCDH23, PCDHJ, dachsous cadherin-related 2 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 612486 HomoloGene: 130686 GeneCards: DCHS2 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
натуральна віспа, хвороба Альцгеймера[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • calcium ion binding • молекулярна функція • cadherin binding |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • клітинна мембрана • мембрана • компонент клітини |
---|
Біологічний процес | • адгезія клітин • homophilic cell adhesion via plasma membrane adhesion molecules • GO:0022610 життєдіяльність • cell-cell adhesion |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | ENSG00000197410 ENSG00000284227 |
| |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_001142552 NM_001142553 NM_017639 NM_199348 NM_001358235 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 4: 154.23 – 154.49 Mb | н/д |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
DCHS2 (англ. Dachsous cadherin-related 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 916 амінокислот, а молекулярна маса — 322 234[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MRLDEITKSE | | NEDGEKKMFT | | QQFESTDACV | | YEVYVKINSI | | VKSQSQCGLK |
RGSPETELWG | | AIVFRSQEEN | | AKPVKETEVT | | ASDADSGLYG | | FIEYSLYDGF |
LSYEAPQAFR | | IDPHDGQICV | | SQDIDRERDP | | ATYDLLVEAK | | DGDEQRMTHL |
ALVKGGLSAQ | | AFVRVDLEDV | | NDNHPVFNPS | | TYVTSISDET | | QPGTEIINVL |
ATDQDSGIYG | | TVAYELIPGN | | VSSLFTIDST | | TGLYSPEVEI | | LSAVNFSADK |
EVMNSLEMFL | | PLLRHFKKVE | | RDEEAAEKKF | | EASRGWFMRF | | KGRRHLHYLK |
VQDEAASADG | | EAAARYVANL | | AKILGEGIIY | | LTLPLSHLES | | TTLSLMVSAQ |
DGGGLTAVIN | | ADVTIHIFQT | | TLAPAEFERP | | KYTFLVYEDV | | PEDSPIGTVK |
AREPLNSSEP | | IFYRISSGDL | | GGKFSIHPRL | | GTIRTRKPLD | | HETQPVVVLT |
VQAQLGSAPA | | CSSTEVNITV | | MDVNDNHPAF | | LRTSDEIRIS | | QTTPPGTALY |
LARAEDRDSG | | RNGLIRYSIA | | SPQPGVFAID | | RALGVLFLNG | | SLGAGEQREL |
TLTLRAEDQG | | VHPQAALLVL | | TVVIEKREHS | | PSWTFEHLVY | | QVEVSESLSP |
MTQMLQTQAH | | PLGPQRAASP | | LRYSLEPSVD | | SAMFGIRPYT | | GWIYLRRQFD |
YESTQTYNFR | | VFAWIPEDGF | | LQNVSTTVIV | | RVWDENDNSP | | TFLHDVLFLK |
VEESPVPQGV | | IGKITAIDMD | | SGKNGQLLYF | | LLSDGKFFKM | | NPNTGPAGTI |
YVITWADGAA | | AFSGTDFAFS | | SDELQAFVLK | | SLFCELGEGE | | LINWVALDRE |
HRGHHEMTVL | | VTDRGSPPRN | | ATMAVYVSVT | | DINDNRPFFP | | QCLPGKELHV |
KVLEGQPVNM | | LVTTVFAKDP | | DEGNNAEVTY | | SVSSEDSSDH | | FKIDANNGEI |
RTTTILSYDY | | RPSYRMSVIA | | TDQGVPPLQG | | QAVVNIQVIP | | LSKGRAIMSQ |
NIRHLIIPEN | | LKPTKIMSLI | | KSSDHLQQHY | | NGKLHFSIVA | | DDKDGHFEID |
SSTGDLFLSK | | ELDYETTSHY | | LFRVITTDHS | | KNLSLSSTVF | | LSIDVEDQND |
HSPSFQDELI | | VISVEENVPI | | GTLVYVFNAK | | DDDGSFLNSR | | IQYYIESHNP |
GTNPFLIHPS | | FGTLVTVSRL | | DRESIPTVIL | | TVTASDQAVN | | VTDRRLRSLT |
AQIVILDVND | | HNPTFISFPN | | AHVKEDVTVG | | SLVHHITAHD | | PDEGRNGKVT |
YSILSGNENM | | TFMLDESSGL | | LTTTCPLDYE | | MKTQHILTVL | | ALDDGTPALS |
SSQTLTVTVL | | DVNDEAPVFK | | QHLYEASVKE | | NQNPGEFVTR | | VEALDRDSGV |
NSKLQFEIMP | | GASFELFEIN | | SDTGEVVTTT | | ILDREIQEVF | | TLRVLVRDGG |
FPSLSSTTTI | | LCTVEDENDH | | APEFIVSSYD | | IEVLENQEPE | | VVYTVLASDM |
DAGNNRAVEY | | HIIDGNTDEC | | FTINEMSGEL | | STTRALDREQ | | ISNFTLVILC |
SDLGDPPRSS | | VIHLQVRVLD | | ANDHSPSFPT | | LYYQSSVRED | | AEVGTVVLVL |
SAVDKDEGLN | | GQTEYFLTDE | | ASGAFTIDPM | | SGTLKTSNTL | | DREARSQHTF |
SAVARDCSIQ | | GSRSTTVIIK | | VYVTDVNDND | | PVLEQNPFDV | | FLSPESPTNQ |
TTVIVRADDL | | DLGPNGTVVF | | SFAETQSMFS | | IDKYTGEIQF | | QQNPSSEYFP |
IWLQLKVTDQ | | GIPARTTTGL | | LVIHMEGEDV | | KISFSHHLYK | | GLVTENCEAG |
TSIVTVKAFA | | PDSIQDSMKY | | SIFSGNEDGV | | LSLCSKSGQL | | TVKEPKFLDF |
EVRNEVQLIV | | LAESSGHRAY | | CKVAVLIQDE | | NDNSPCFEQS | | IYQASVSESQ |
LYNAHVIQVF | | ATDLDSGLNG | | LIEYSILSGN | | QEEAFQIDAL | | SGVITTKAIL |
DYELTSSYSL | | IVQATDKGMP | | RLSNTTVIKV | | QVTDINDNAP | | AFLPSEAVEI |
TEDSLPGVIV | | THVSVHDVDL | | NSAFIFSFAK | | ESNPGTKFAI | | DQNTGVVVLV |
KTLDFEEMTE | | YELLIQISDS | | VHYTEGALVV | | RVLDVNDNPP | | VFSQDFYQVT |
VPESIPVGYS | | VLTLSATDLE | | SNENISYRIL | | SSSKEFSIDP | | KNGTIFTISP |
VLLLDTISTT | | QFLVEASDGG | | NPDLRALTLV | | EIGIEDMNNY | | APEFTVKSYN |
LSLSEDALVG | | STLVTFSNID | | HDWTRENTYV | | EYSIISGNSQ | | NNFHVETKFF |
HSEYPYKQVG | | YLVLLHSLDR | | EASASHELVI | | LASDSGCPPL | | SSTAVISIQV |
LDVNDNPPNF | | SSLSYHTHVK | | ESTPLGSHIT | | VVSANDRDTG | | SHAEIIYNII |
SGNEKGHFYL | | EENTGVLYLI | | KPLDYEKMTK | | FTLTVQASDA | | EKKHFSFAVV |
FVSVLDDNDH | | APQFMFSSFS | | CIVPENLPIS | | STICSINALD | | FDAGPYGELT |
YSIVSPCFLT | | HGMSYDHDLF | | LIDPLTGDIH | | AKQILDYENG | | NKYCLTVQAK |
DKGDATASLV | | VWVDIEGIDE | | FEPIFTQDQY | | FFTLPEKNKD | | RQLIGRVEAS |
DADAGIDGVI | | LYSLGTSSPF | | FSVNKTNGNI | | YLIRALPLIK | | SQLNKEDTLE |
MKIIAHSPKS | | DSKFASCTVF | | VNVSFSSEGT | | PLAVFASSFS | | ISLVVSFLVF |
LILICILIVM | | ILRHKQKDTI | | NNYEEKKTSS | | LDADLRVTRD | | ASVLKAFQKT |
DDCSNEVVPV | | DATPEWLSLI | | SIMEKDIVNL | | YRHSNSSGHC | | SVEGETAEDK |
EIQRINEHPY | | RKCSDSALSD | | HESRVPDSGI | | PRDSDQLSCL | | SGETDVMVTA |
ETAEASQTFG | | EGDQGEGCST | | TCAQNNVLPQ | | TVQKREAKES | | ILADVRKESV |
FISGDQEVRC | | AALSTQTTSD | | HDGKDNYHWN | | YLLSWEPKFQ | | PLASVFNDIA |
KLKDEHLHMP | | GIPKEKKSFV | | FPPPLITAVA | | QPGIKAVPPR | | MPAVNLGQVP |
PKHPRSPIPY | | HLGSLPEGMT | | PNFSPSLSLL | | TMQPPALSPL | | LREGELLGTH |
ISGTCHELKA | | EDEVQI |
Задіяний у таких біологічних процесах як клітинна адгезія, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у мембрані.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з DCHS2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23111 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q6V1P9 (англ.) . Архів оригіналу за 31 січня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |