DIS3L2

Ідентифікатори

Символи

DIS3L2, FAM6A, PRLMNS, hDIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2

Зовнішні ІД

OMIM: 614184 MGI: 2442555 HomoloGene: 62417 GeneCards: DIS3L2

Пов'язані генетичні захворювання

Perlman syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• 3'-5'-exoribonuclease activity • poly(U) RNA binding • зв'язування з іоном металу • ribonuclease activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • RNA binding • nuclease activity • exonuclease activity • hydrolase activity • magnesium ion binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • Полісома • P-body • Екзосома
Біологічний процес	• miRNA catabolic process • nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis • nuclear-transcribed mRNA catabolic process, exonucleolytic, 3'-5' • поділ клітини • stem cell population maintenance • rRNA processing • клітинний цикл • mitotic sister chromatid separation • negative regulation of cell population proliferation • RNA phosphodiester bond hydrolysis, exonucleolytic • RNA phosphodiester bond hydrolysis • nuclear-transcribed mRNA catabolic process, exonucleolytic • polyuridylation-dependent mRNA catabolic process • GO:0007067 мітоз • Деградація РНК
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


129563


208718

Ensembl


ENSG00000144535


ENSMUSG00000053333

UniProt


Q8IYB7


Q8CI75

RefSeq (мРНК)


NM_001257281 NM_001257282 NM_152383


NM_001172157 NM_153530

RefSeq (білок)


NP_001244210 NP_001244211 NP_689596


NP_001165628 NP_705758

Локус (UCSC)

Хр. 2: 231.96 – 232.34 Mb

Хр. 1: 86.63 – 86.98 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

DIS3L2 (англ. DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 885 амінокислот, а молекулярна маса — 99 279^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSHPDYRMNL	RPLGTPRGVS	AVAGPHDIGA	SPGDKKSKNR	STRGKKKSIF
ETYMSKEDVS	EGLKRGTLIQ	GVLRINPKKF	HEAFIPSPDG	DRDIFIDGVV
ARNRALNGDL	VVVKLLPEEH	WKVVKPESND	KETEAAYESD	IPEELCGHHL
PQQSLKSYND	SPDVIVEAQF	DGSDSEDGHG	ITQNVLVDGV	KKLSVCVSEK
GREDGDAPVT	KDETTCISQD	TRALSEKSLQ	RSAKVVYILE	KKHSRAATGF
LKLLADKNSE	LFRKYALFSP	SDHRVPRIYV	PLKDCPQDFV	ARPKDYANTL
FICRIVDWKE	DCNFALGQLA	KSLGQAGEIE	PETEGILTEY	GVDFSDFSSE
VLECLPQGLP	WTIPPEEFSK	RRDLRKDCIF	TIDPSTARDL	DDALSCKPLA
DGNFKVGVHI	ADVSYFVPEG	SDLDKVAAER	ATSVYLVQKV	VPMLPRLLCE
ELCSLNPMSD	KLTFSVIWTL	TPEGKILDEW	FGRTIIRSCT	KLSYEHAQSM
IESPTEKIPA	KELPPISPEH	SSEEVHQAVL	NLHGIAKQLR	QQRFVDGALR
LDQLKLAFTL	DHETGLPQGC	HIYEYRESNK	LVEEFMLLAN	MAVAHKIHRA
FPEQALLRRH	PPPQTRMLSD	LVEFCDQMGL	PVDFSSAGAL	NKSLTQTFGD
DKYSLARKEV	LTNMCSRPMQ	MALYFCSGLL	QDPAQFRHYA	LNVPLYTHFT
SPIRRFADVL	VHRLLAAALG	YRERLDMAPD	TLQKQADHCN	DRRMASKRVQ
ELSTSLFFAV	LVKESGPLES	EAMVMGILKQ	AFDVLVLRYG	VQKRIYCNAL
ALRSHHFQKV	GKKPELTLVW	EPEDMEQEPA	QQVITIFSLV	EVVLQAESTA
LKYSAILKRP	GTQGHLGPEK	EEEESDGEPE	DSSTS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, екзонуклеаз, нуклеаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як клітинний цикл, поділ клітини, мітоз, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном магнію, РНК. Локалізований у цитоплазмі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Morris M.R., Astuti D., Maher E.R. (2013). Perlman Syndrome: Overgrowth, Wilms Tumor Predisposition and DIS3L2. Am. J. Med. Genet. C. Semin. Med. Genet.: —. PMID 23576526 DOI:10.1002/j.1552-4876.2013.31358.x

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з DIS3L2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:28648 (англ.) . Процитовано 29 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q8IYB7 (англ.) . Архів оригіналу за 4 жовтня 2017. Процитовано 29 серпня 2017.