DYSF

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
4CAH, 4CAI, 4IHB, 4IQH

Ідентифікатори

Символи

DYSF, FER1L1, LGMD2B, MMD1, dysferlin, LGMDR2

Зовнішні ІД

OMIM: 603009 MGI: 1349385 HomoloGene: 20748 GeneCards: DYSF

Пов'язані генетичні захворювання

autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium ion binding • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • calcium-dependent phospholipid binding • phospholipid binding • lipid binding • microtubule binding • alpha-tubulin binding
Клітинна компонента	• integral component of membrane • ендосома • late endosome • мембрана • T-tubule • клітинна мембрана • endocytic vesicle • early endosome • Сарколема • екзосома • cytoplasmic vesicle membrane • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • lamellipodium • центр організації мікротрубочок • клітинне ядро • комплекс Ґольджі • мікротрубочка • membrane microdomain
Біологічний процес	• м'язове скорочення • plasma membrane repair • vesicle fusion • Ангіогенез • positive regulation of endothelial cell proliferation • monocyte activation involved in immune response • macrophage activation involved in immune response • glycerol metabolic process • negative regulation of gene expression • lipid storage • T-tubule organization • GO:1903363 negative regulation of protein catabolic process • skeletal muscle tissue regeneration • fat cell differentiation • positive regulation of cell adhesion • negative regulation of phagocytosis • cellular response to osmotic stress • positive regulation of neutrophil chemotaxis • regulation of calcium ion import • negative regulation of high voltage-gated calcium channel activity • negative regulation of protein polyubiquitination
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


8291


26903

Ensembl


ENSG00000135636


ENSMUSG00000033788

UniProt


O75923


Q9ESD7

RefSeq (мРНК)

NM_001130455 NM_001130976 NM_001130977 NM_001130978 NM_001130979
NM_001130980 NM_001130981 NM_001130982 NM_001130983 NM_001130984 NM_001130985 NM_001130986 NM_001130987 NM_003494


NM_001077694 NM_021469 NM_001310152

RefSeq (білок)

NP_001123927 NP_001124448 NP_001124449 NP_001124450 NP_001124451
NP_001124452 NP_001124453 NP_001124454 NP_001124455 NP_001124456 NP_001124457 NP_001124458 NP_001124459 NP_003485

NP_001071162 NP_001297081 NP_067444 NP_001390584 NP_001390585
NP_001390586 NP_001390587

Локус (UCSC)

Хр. 2: 71.45 – 71.69 Mb

Хр. 6: 83.99 – 84.19 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

DYSF (англ. Dysferlin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 080 амінокислот, а молекулярна маса — 237 295^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MLRVFILYAE	NVHTPDTDIS	DAYCSAVFAG	VKKRTKVIKN	SVNPVWNEGF
EWDLKGIPLD	QGSELHVVVK	DHETMGRNRF	LGEAKVPLRE	VLATPSLSAS
FNAPLLDTKK	QPTGASLVLQ	VSYTPLPGAV	PLFPPPTPLE	PSPTLPDLDV
VADTGGEEDT	EDQGLTGDEA	EPFLDQSGGP	GAPTTPRKLP	SRPPPHYPGI
KRKRSAPTSR	KLLSDKPQDF	QIRVQVIEGR	QLPGVNIKPV	VKVTAAGQTK
RTRIHKGNSP	LFNETLFFNL	FDSPGELFDE	PIFITVVDSR	SLRTDALLGE
FRMDVGTIYR	EPRHAYLRKW	LLLSDPDDFS	AGARGYLKTS	LCVLGPGDEA
PLERKDPSED	KEDIESNLLR	PTGVALRGAH	FCLKVFRAED	LPQMDDAVMD
NVKQIFGFES	NKKNLVDPFV	EVSFAGKMLC	SKILEKTANP	QWNQNITLPA
MFPSMCEKMR	IRIIDWDRLT	HNDIVATTYL	SMSKISAPGG	EIEEEPAGAV
KPSKASDLDD	YLGFLPTFGP	CYINLYGSPR	EFTGFPDPYT	ELNTGKGEGV
AYRGRLLLSL	ETKLVEHSEQ	KVEDLPADDI	LRVEKYLRRR	KYSLFAAFYS
ATMLQDVDDA	IQFEVSIGNY	GNKFDMTCLP	LASTTQYSRA	VFDGCHYYYL
PWGNVKPVVV	LSSYWEDISH	RIETQNQLLG	IADRLEAGLE	QVHLALKAQC
STEDVDSLVA	QLTDELIAGC	SQPLGDIHET	PSATHLDQYL	YQLRTHHLSQ
ITEAALALKL	GHSELPAALE	QAEDWLLRLR	ALAEEPQNSL	PDIVIWMLQG
DKRVAYQRVP	AHQVLFSRRG	ANYCGKNCGK	LQTIFLKYPM	EKVPGARMPV
QIRVKLWFGL	SVDEKEFNQF	AEGKLSVFAE	TYENETKLAL	VGNWGTTGLT
YPKFSDVTGK	IKLPKDSFRP	SAGWTWAGDW	FVCPEKTLLH	DMDAGHLSFV
EEVFENQTRL	PGGQWIYMSD	NYTDVNGEKV	LPKDDIECPL	GWKWEDEEWS
TDLNRAVDEQ	GWEYSITIPP	ERKPKHWVPA	EKMYYTHRRR	RWVRLRRRDL
SQMEALKRHR	QAEAEGEGWE	YASLFGWKFH	LEYRKTDAFR	RRRWRRRMEP
LEKTGPAAVF	ALEGALGGVM	DDKSEDSMSV	STLSFGVNRP	TISCIFDYGN
RYHLRCYMYQ	ARDLAAMDKD	SFSDPYAIVS	FLHQSQKTVV	VKNTLNPTWD
QTLIFYEIEI	FGEPATVAEQ	PPSIVVELYD	HDTYGADEFM	GRCICQPSLE
RMPRLAWFPL	TRGSQPSGEL	LASFELIQRE	KPAIHHIPGF	EVQETSRILD
ESEDTDLPYP	PPQREANIYM	VPQNIKPALQ	RTAIEILAWG	LRNMKSYQLA
NISSPSLVVE	CGGQTVQSCV	IRNLRKNPNF	DICTLFMEVM	LPREELYCPP
ITVKVIDNRQ	FGRRPVVGQC	TIRSLESFLC	DPYSAESPSP	QGGPDDVSLL
SPGEDVLIDI	DDKEPLIPIQ	EEEFIDWWSK	FFASIGEREK	CGSYLEKDFD
TLKVYDTQLE	NVEAFEGLSD	FCNTFKLYRG	KTQEETEDPS	VIGEFKGLFK
IYPLPEDPAI	PMPPRQFHQL	AAQGPQECLV	RIYIVRAFGL	QPKDPNGKCD
PYIKISIGKK	SVSDQDNYIP	CTLEPVFGKM	FELTCTLPLE	KDLKITLYDY
DLLSKDEKIG	ETVVDLENRL	LSKFGARCGL	PQTYCVSGPN	QWRDQLRPSQ
LLHLFCQQHR	VKAPVYRTDR	VMFQDKEYSI	EEIEAGRIPN	PHLGPVEERL
ALHVLQQQGL	VPEHVESRPL	YSPLQPDIEQ	GKLQMWVDLF	PKALGRPGPP
FNITPRRARR	FFLRCIIWNT	RDVILDDLSL	TGEKMSDIYV	KGWMIGFEEH
KQKTDVHYRS	LGGEGNFNWR	FIFPFDYLPA	EQVCTIAKKD	AFWRLDKTES
KIPARVVFQI	WDNDKFSFDD	FLGSLQLDLN	RMPKPAKTAK	KCSLDQLDDA
FHPEWFVSLF	EQKTVKGWWP	CVAEEGEKKI	LAGKLEMTLE	IVAESEHEER
PAGQGRDEPN	MNPKLEDPRR	PDTSFLWFTS	PYKTMKFILW	RRFRWAIILF
IILFILLLFL	AIFIYAFPNY	AAMKLVKPFS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, цитоплазматичних везикулах. Білок має сайт для зв'язування з ліпідами, іонами металів, іоном кальцію. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг та викід кальцію.^[6]^[7]^[8]

Література

Pramono Z.A.D., Lai P.S., Tan C.L., Takeda S., Yee W.C. (2006). Identification and characterization of a novel human dysferlin transcript: dysferlin_v1. Hum. Genet. 120: 410—419. PMID 16896923 DOI:10.1007/s00439-006-0230-1
Davis D.B., Doherty K.R., Delmonte A.J., McNally E.M. (2002). Calcium-sensitive phospholipid binding properties of normal and mutant ferlin C2 domains. J. Biol. Chem. 277: 22883—22888. PMID 11959863 DOI:10.1074/jbc.M201858200
Abdullah N., Padmanarayana M., Marty N.J., Johnson C.P. (2014). Quantitation of the calcium and membrane binding properties of the c2 domains of dysferlin. Biophys. J. 106: 382—389. PMID 24461013 DOI:10.1016/j.bpj.2013.11.4492
Sula A., Cole A.R., Yeats C., Orengo C., Keep N.H. (2014). Crystal structures of the human Dysferlin inner DysF domain. BMC Struct. Biol. 14: 3—3. PMID 24438169 DOI:10.1186/1472-6807-14-3
Kawabe K., Goto K., Nishino I., Angelini C., Hayashi Y.K. (2004). Dysferlin mutation analysis in a group of Italian patients with limb-girdle muscular dystrophy and Miyoshi myopathy. Eur. J. Neurol. 11: 657—661. PMID 15469449 DOI:10.1111/j.1468-1331.2004.00755.x
Oh S.-H., Kim T.-S., Choi Y.-C. (2004). Identification of a dysferlin gene mutation in a Korean case with Miyoshi myopathy. Yonsei Med. J. 45: 927—930. PMID 15515206 DOI:10.3349/ymj.2004.45.5.927

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з DYSF переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3097 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
↑ UniProt, O75923 (англ.) . Архів оригіналу за 17 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
↑ Kerr JP, Ziman AP, Mueller AL, Muriel JM, Kleinhans-Welte E, Gumerson JD, Vogel SS, Ward CW, Roche JA, Bloch RJ (December 2013). Dysferlin Stabilizes Stress-induced Ca2+ Signaling in the Transverse Tubule Membrane. Proc. Natl. Acad. USA. 110 (51): 20831—20836. doi:10.1073/pnas.1307960110. PMC 3870721. PMID 24302765. {{cite journal}}: Недійсний |display-authors=3 (довідка)
↑ Kerr JP, Ward CW, Bloch RJ (March 2014). Dysferlin at Transverse Tubules Regulates Ca2+ Homeostasis in Skeletal Muscle. Frontiers in Physiology. 5: 89. doi:10.3389/fphys.2014.00089. PMC 3944681. PMID 24639655.
↑ Lukyanenko V, Muriel JM, Bloch RJ (August 2017). Coupling of Excitation to Ca2+ Release is Modulated by Dysferlin. J. Physiol. 595 (15): 5191—5207. doi:10.1113/JP274515. PMC 5538227. PMID 8568606.