DYSF |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/e/e2/4ihb_pdb.png/250px-4ihb_pdb.png) |
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 4CAH, 4CAI, 4IHB, 4IQH | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | DYSF, FER1L1, LGMD2B, MMD1, dysferlin, LGMDR2 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 603009 MGI: 1349385 HomoloGene: 20748 GeneCards: DYSF |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • calcium ion binding • зв'язування з іоном металу • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • calcium-dependent phospholipid binding • phospholipid binding • lipid binding • microtubule binding • alpha-tubulin binding |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • ендосома • late endosome • мембрана • T-tubule • клітинна мембрана • endocytic vesicle • early endosome • Сарколема • екзосома • cytoplasmic vesicle membrane • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • lamellipodium • центр організації мікротрубочок • клітинне ядро • комплекс Ґольджі • мікротрубочка • membrane microdomain |
---|
Біологічний процес | • м'язове скорочення • plasma membrane repair • vesicle fusion • Ангіогенез • positive regulation of endothelial cell proliferation • monocyte activation involved in immune response • macrophage activation involved in immune response • glycerol metabolic process • negative regulation of gene expression • lipid storage • T-tubule organization • GO:1903363 negative regulation of protein catabolic process • skeletal muscle tissue regeneration • fat cell differentiation • positive regulation of cell adhesion • negative regulation of phagocytosis • cellular response to osmotic stress • positive regulation of neutrophil chemotaxis • regulation of calcium ion import • negative regulation of high voltage-gated calcium channel activity • negative regulation of protein polyubiquitination |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/9/9d/PBB_GE_DYSF_218660_at_fs.png/250px-PBB_GE_DYSF_218660_at_fs.png) |
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | NM_001130455 NM_001130976 NM_001130977 NM_001130978 NM_001130979
| NM_001130980 NM_001130981 NM_001130982 NM_001130983 NM_001130984 NM_001130985 NM_001130986 NM_001130987 NM_003494 |
| | NM_001077694 NM_021469 NM_001310152 |
|
---|
RefSeq (білок) | NP_001123927 NP_001124448 NP_001124449 NP_001124450 NP_001124451
| NP_001124452 NP_001124453 NP_001124454 NP_001124455 NP_001124456 NP_001124457 NP_001124458 NP_001124459 NP_003485 |
| NP_001071162 NP_001297081 NP_067444 NP_001390584 NP_001390585
| NP_001390586 NP_001390587 |
|
---|
Локус (UCSC) | Хр. 2: 71.45 – 71.69 Mb | Хр. 6: 83.99 – 84.19 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
DYSF (англ. Dysferlin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 080 амінокислот, а молекулярна маса — 237 295[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MLRVFILYAE | | NVHTPDTDIS | | DAYCSAVFAG | | VKKRTKVIKN | | SVNPVWNEGF |
EWDLKGIPLD | | QGSELHVVVK | | DHETMGRNRF | | LGEAKVPLRE | | VLATPSLSAS |
FNAPLLDTKK | | QPTGASLVLQ | | VSYTPLPGAV | | PLFPPPTPLE | | PSPTLPDLDV |
VADTGGEEDT | | EDQGLTGDEA | | EPFLDQSGGP | | GAPTTPRKLP | | SRPPPHYPGI |
KRKRSAPTSR | | KLLSDKPQDF | | QIRVQVIEGR | | QLPGVNIKPV | | VKVTAAGQTK |
RTRIHKGNSP | | LFNETLFFNL | | FDSPGELFDE | | PIFITVVDSR | | SLRTDALLGE |
FRMDVGTIYR | | EPRHAYLRKW | | LLLSDPDDFS | | AGARGYLKTS | | LCVLGPGDEA |
PLERKDPSED | | KEDIESNLLR | | PTGVALRGAH | | FCLKVFRAED | | LPQMDDAVMD |
NVKQIFGFES | | NKKNLVDPFV | | EVSFAGKMLC | | SKILEKTANP | | QWNQNITLPA |
MFPSMCEKMR | | IRIIDWDRLT | | HNDIVATTYL | | SMSKISAPGG | | EIEEEPAGAV |
KPSKASDLDD | | YLGFLPTFGP | | CYINLYGSPR | | EFTGFPDPYT | | ELNTGKGEGV |
AYRGRLLLSL | | ETKLVEHSEQ | | KVEDLPADDI | | LRVEKYLRRR | | KYSLFAAFYS |
ATMLQDVDDA | | IQFEVSIGNY | | GNKFDMTCLP | | LASTTQYSRA | | VFDGCHYYYL |
PWGNVKPVVV | | LSSYWEDISH | | RIETQNQLLG | | IADRLEAGLE | | QVHLALKAQC |
STEDVDSLVA | | QLTDELIAGC | | SQPLGDIHET | | PSATHLDQYL | | YQLRTHHLSQ |
ITEAALALKL | | GHSELPAALE | | QAEDWLLRLR | | ALAEEPQNSL | | PDIVIWMLQG |
DKRVAYQRVP | | AHQVLFSRRG | | ANYCGKNCGK | | LQTIFLKYPM | | EKVPGARMPV |
QIRVKLWFGL | | SVDEKEFNQF | | AEGKLSVFAE | | TYENETKLAL | | VGNWGTTGLT |
YPKFSDVTGK | | IKLPKDSFRP | | SAGWTWAGDW | | FVCPEKTLLH | | DMDAGHLSFV |
EEVFENQTRL | | PGGQWIYMSD | | NYTDVNGEKV | | LPKDDIECPL | | GWKWEDEEWS |
TDLNRAVDEQ | | GWEYSITIPP | | ERKPKHWVPA | | EKMYYTHRRR | | RWVRLRRRDL |
SQMEALKRHR | | QAEAEGEGWE | | YASLFGWKFH | | LEYRKTDAFR | | RRRWRRRMEP |
LEKTGPAAVF | | ALEGALGGVM | | DDKSEDSMSV | | STLSFGVNRP | | TISCIFDYGN |
RYHLRCYMYQ | | ARDLAAMDKD | | SFSDPYAIVS | | FLHQSQKTVV | | VKNTLNPTWD |
QTLIFYEIEI | | FGEPATVAEQ | | PPSIVVELYD | | HDTYGADEFM | | GRCICQPSLE |
RMPRLAWFPL | | TRGSQPSGEL | | LASFELIQRE | | KPAIHHIPGF | | EVQETSRILD |
ESEDTDLPYP | | PPQREANIYM | | VPQNIKPALQ | | RTAIEILAWG | | LRNMKSYQLA |
NISSPSLVVE | | CGGQTVQSCV | | IRNLRKNPNF | | DICTLFMEVM | | LPREELYCPP |
ITVKVIDNRQ | | FGRRPVVGQC | | TIRSLESFLC | | DPYSAESPSP | | QGGPDDVSLL |
SPGEDVLIDI | | DDKEPLIPIQ | | EEEFIDWWSK | | FFASIGEREK | | CGSYLEKDFD |
TLKVYDTQLE | | NVEAFEGLSD | | FCNTFKLYRG | | KTQEETEDPS | | VIGEFKGLFK |
IYPLPEDPAI | | PMPPRQFHQL | | AAQGPQECLV | | RIYIVRAFGL | | QPKDPNGKCD |
PYIKISIGKK | | SVSDQDNYIP | | CTLEPVFGKM | | FELTCTLPLE | | KDLKITLYDY |
DLLSKDEKIG | | ETVVDLENRL | | LSKFGARCGL | | PQTYCVSGPN | | QWRDQLRPSQ |
LLHLFCQQHR | | VKAPVYRTDR | | VMFQDKEYSI | | EEIEAGRIPN | | PHLGPVEERL |
ALHVLQQQGL | | VPEHVESRPL | | YSPLQPDIEQ | | GKLQMWVDLF | | PKALGRPGPP |
FNITPRRARR | | FFLRCIIWNT | | RDVILDDLSL | | TGEKMSDIYV | | KGWMIGFEEH |
KQKTDVHYRS | | LGGEGNFNWR | | FIFPFDYLPA | | EQVCTIAKKD | | AFWRLDKTES |
KIPARVVFQI | | WDNDKFSFDD | | FLGSLQLDLN | | RMPKPAKTAK | | KCSLDQLDDA |
FHPEWFVSLF | | EQKTVKGWWP | | CVAEEGEKKI | | LAGKLEMTLE | | IVAESEHEER |
PAGQGRDEPN | | MNPKLEDPRR | | PDTSFLWFTS | | PYKTMKFILW | | RRFRWAIILF |
IILFILLLFL | | AIFIYAFPNY | | AAMKLVKPFS |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, цитоплазматичних везикулах. Білок має сайт для зв'язування з ліпідами, іонами металів, іоном кальцію. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг та викід кальцію.[6][7][8]
Література
- Pramono Z.A.D., Lai P.S., Tan C.L., Takeda S., Yee W.C. (2006). Identification and characterization of a novel human dysferlin transcript: dysferlin_v1. Hum. Genet. 120: 410—419. PMID 16896923 DOI:10.1007/s00439-006-0230-1
- Davis D.B., Doherty K.R., Delmonte A.J., McNally E.M. (2002). Calcium-sensitive phospholipid binding properties of normal and mutant ferlin C2 domains. J. Biol. Chem. 277: 22883—22888. PMID 11959863 DOI:10.1074/jbc.M201858200
- Abdullah N., Padmanarayana M., Marty N.J., Johnson C.P. (2014). Quantitation of the calcium and membrane binding properties of the c2 domains of dysferlin. Biophys. J. 106: 382—389. PMID 24461013 DOI:10.1016/j.bpj.2013.11.4492
- Sula A., Cole A.R., Yeats C., Orengo C., Keep N.H. (2014). Crystal structures of the human Dysferlin inner DysF domain. BMC Struct. Biol. 14: 3—3. PMID 24438169 DOI:10.1186/1472-6807-14-3
- Kawabe K., Goto K., Nishino I., Angelini C., Hayashi Y.K. (2004). Dysferlin mutation analysis in a group of Italian patients with limb-girdle muscular dystrophy and Miyoshi myopathy. Eur. J. Neurol. 11: 657—661. PMID 15469449 DOI:10.1111/j.1468-1331.2004.00755.x
- Oh S.-H., Kim T.-S., Choi Y.-C. (2004). Identification of a dysferlin gene mutation in a Korean case with Miyoshi myopathy. Yonsei Med. J. 45: 927—930. PMID 15515206 DOI:10.3349/ymj.2004.45.5.927
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з DYSF переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3097 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
- ↑ UniProt, O75923 (англ.) . Архів оригіналу за 17 серпня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.
- ↑ Kerr JP, Ziman AP, Mueller AL, Muriel JM, Kleinhans-Welte E, Gumerson JD, Vogel SS, Ward CW, Roche JA, Bloch RJ (December 2013). Dysferlin Stabilizes Stress-induced Ca2+ Signaling in the Transverse Tubule Membrane. Proc. Natl. Acad. USA. 110 (51): 20831—20836. doi:10.1073/pnas.1307960110. PMC 3870721. PMID 24302765.
{{cite journal}}
: Недійсний |display-authors=3
(довідка) - ↑ Kerr JP, Ward CW, Bloch RJ (March 2014). Dysferlin at Transverse Tubules Regulates Ca2+ Homeostasis in Skeletal Muscle. Frontiers in Physiology. 5: 89. doi:10.3389/fphys.2014.00089. PMC 3944681. PMID 24639655.
- ↑ Lukyanenko V, Muriel JM, Bloch RJ (August 2017). Coupling of Excitation to Ca2+ Release is Modulated by Dysferlin. J. Physiol. 595 (15): 5191—5207. doi:10.1113/JP274515. PMC 5538227. PMID 8568606.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |