ERCC3

ERCC3
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

4ERN, 5IY9, 5IVW, 5IY7, 5IY8, 5IY6

Ідентифікатори
Символи ERCC3, excision repair cross-complementation group 3, BTF2, GTF2H, RAD25, TFIIH, XPB, TTD2, ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit, Ssl2
Зовнішні ІД OMIM: 133510 MGI: 95414 HomoloGene: 96 GeneCards: ERCC3
Пов'язані генетичні захворювання
xeroderma pigmentosum group B, trichothiodystrophy 2, photosensitive, trichothiodystrophy syndromes[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• protein C-terminus binding
• nucleotide binding
• GO:0004003 DNA helicase activity
• protein kinase activity
• hydrolase activity
• ATP-dependent activity, acting on DNA
• protein N-terminus binding
• GO:0043140 3'-5' DNA helicase activity
• ATP binding
• damaged DNA binding
• DNA binding
• transcription factor binding
• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
• GO:0008026 helicase activity
• RNA polymerase II CTD heptapeptide repeat kinase activity
• ATPase activity
• DNA translocase activity

Клітинна компонента

• GO:0000441 transcription factor TFIIH core complex
• клітинне ядро
• нуклеоплазма
• transcription factor TFIIH holo complex
• transcription factor TFIID complex
• nucleotide-excision repair factor 3 complex
• transcription preinitiation complex

Біологічний процес

• response to hypoxia
• termination of RNA polymerase I transcription
• embryonic organ development
• transcription, DNA-templated
• response to UV
• 7-methylguanosine mRNA capping
• nucleotide-excision repair, DNA incision
• regulation of mitotic cell cycle phase transition
• GO:0097285 апоптоз
• positive regulation of apoptotic process
• protein phosphorylation
• hair cell differentiation
• GO:0001306 response to oxidative stress
• УФ-захист
• cellular response to DNA damage stimulus
• transcription initiation from RNA polymerase II promoter
• global genome nucleotide-excision repair
• GO:0034613 protein localization
• transcription elongation from RNA polymerase II promoter
• GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated
• GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II
• DNA topological change
• transcription initiation from RNA polymerase I promoter
• transcription by RNA polymerase II
• transcription-coupled nucleotide-excision repair
• nucleotide-excision repair
• nucleotide-excision repair, preincision complex stabilization
• GO:0100026 Репарація ДНК
• GO:0022415 viral process
• nucleotide-excision repair, preincision complex assembly
• nucleotide-excision repair, DNA incision, 5'-to lesion
• nucleotide-excision repair, DNA duplex unwinding
• regulation of mitotic recombination
• promoter clearance from RNA polymerase II promoter
• transcription open complex formation at RNA polymerase II promoter
• regulation of transposition, RNA-mediated
• phosphorylation of RNA polymerase II C-terminal domain
• regulation of RNA polymerase II regulatory region sequence-specific DNA binding
• nucleotide-excision repair, DNA incision, 3'-to lesion
• GO:0001183 transcription elongation from RNA polymerase I promoter

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2071
13872
Ensembl
ENSG00000163161
ENSMUSG00000024382
UniProt
P19447
P49135
RefSeq (мРНК)
NM_000122
NM_001303416
NM_001303418
NM_133658
RefSeq (білок)
NP_000113
NP_001290345
NP_001290347
NP_598419
Локус (UCSC) Хр. 2: 127.26 – 127.29 Mb Хр. 18: 32.37 – 32.4 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ERCC3 (англ. ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 782 амінокислот, а молекулярна маса — 89 278[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MGKRDRADRDKKKSRKRHYEDEEDDEEDAPGNDPQEAVPSAAGKQVDESG
TKVDEYGAKDYRLQMPLKDDHTSRPLWVAPDGHIFLEAFSPVYKYAQDFL
VAIAEPVCRPTHVHEYKLTAYSLYAAVSVGLQTSDITEYLRKLSKTGVPD
GIMQFIKLCTVSYGKVKLVLKHNRYFVESCHPDVIQHLLQDPVIRECRLR
NSEGEATELITETFTSKSAISKTAESSGGPSTSRVTDPQGKSDIPMDLFD
FYEQMDKDEEEEEETQTVSFEVKQEMIEELQKRCIHLEYPLLAEYDFRND
SVNPDINIDLKPTAVLRPYQEKSLRKMFGNGRARSGVIVLPCGAGKSLVG
VTAACTVRKRCLVLGNSAVSVEQWKAQFKMWSTIDDSQICRFTSDAKDKP
IGCSVAISTYSMLGHTTKRSWEAERVMEWLKTQEWGLMILDEVHTIPAKM
FRRVLTIVQAHCKLGLTATLVREDDKIVDLNFLIGPKLYEANWMELQNNG
YIAKVQCAEVWCPMSPEFYREYVAIKTKKRILLYTMNPNKFRACQFLIKF
HERRNDKIIVFADNVFALKEYAIRLNKPYIYGPTSQGERMQILQNFKHNP
KINTIFISKVGDTSFDLPEANVLIQISSHGGSRRQEAQRLGRVLRAKKGM
VAEEYNAFFYSLVSQDTQEMAYSTKRQRFLVDQGYSFKVITKLAGMEEED
LAFSTKEEQQQLLQKVLAATDLDAEEEVVAGEFGSRSSQASRRFGTMSSM
SGADDTVYMEYHSSRSKAPSKHVHPLFKRFRK

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, геліказ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як взаємодія хазяїн-вірус, транскрипція, регуляція транскрипції, пошкодження ДНК, репарація ДНК, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • Weeda G., Ma L., van Ham R.C.A., van der Eb A.J., Hoeijmakers J.H.J. (1991). Structure and expression of the human XPBC/ERCC-3 gene involved in DNA repair disorders xeroderma pigmentosum and Cockayne's syndrome. Nucleic Acids Res. 19: 6301—6308. PMID 1956789 DOI:10.1093/nar/19.22.6301
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Tong X., Drapkin R., Reinberg D., Kieff E. (1995). The 62- and 80-kDa subunits of transcription factor IIH mediate the interaction with Epstein-Barr virus nuclear protein 2. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 92: 3259—3263. PMID 7724549 DOI:10.1073/pnas.92.8.3259
  • Kershnar E., Wu S.-Y., Chiang C.-M. (1998). Immunoaffinity purification and functional characterization of human transcription factor IIH and RNA polymerase II from clonal cell lines that conditionally express epitope-tagged subunits of the multiprotein complexes. J. Biol. Chem. 273: 34444—34453. PMID 9852112 DOI:10.1074/jbc.273.51.34444
  • Tirode F., Busso D., Coin F., Egly J.-M. (1999). Reconstitution of the transcription factor TFIIH: assignment of functions for the three enzymatic subunits, XPB, XPD, and cdk7. Mol. Cell. 3: 87—95. PMID 10024882 DOI:10.1016/S1097-2765(00)80177-X
  • Cleaver J.E., Thompson L.H., Richardson A.S., States J.C. (1999). A summary of mutations in the UV-sensitive disorders: xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome, and trichothiodystrophy. Hum. Mutat. 14: 9—22. PMID 10447254 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:1<9::AID-HUMU2>3.0.CO;2-6

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з ERCC3 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3435 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.
  5. ↑ UniProt, P19447 (англ.) . Архів оригіналу за 4 жовтня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

  • Хромосома 2
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій.