EZH2

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
4MI0, 4MI5, 5HYN, 5IJ8, 5IJ7

Ідентифікатори

Символи

EZH2, ENX-1, ENX1, EZH1, EZH2b, KMT6, KMT6A, WVS, WVS2, enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit

Зовнішні ІД

OMIM: 601573 MGI: 107940 HomoloGene: 37926 GeneCards: EZH2

Пов'язані генетичні захворювання

Weaver syndrome^[1]

Реагує на сполуку

gsk-2816126, tazemetostat^[2]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0102674, GO:0102675 methyltransferase activity • sequence-specific DNA binding • transferase activity • promoter-specific chromatin binding • chromatin binding • histone-lysine N-methyltransferase activity • protein-lysine N-methyltransferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • RNA binding • ribonucleoprotein complex binding • chromatin DNA binding • RNA polymerase II core promoter sequence-specific DNA binding • primary miRNA binding • DNA binding • histone methyltransferase activity • histone methyltransferase activity (H3-K27 specific) • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific • GO:0001106 transcription corepressor activity
Клітинна компонента	• ESC/E(Z) complex • Пронуклеус • клітинне ядро • нуклеоплазма • цитоплазма • теломера
Біологічний процес	• regulation of protein phosphorylation • regulation of gliogenesis • response to estradiol • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • positive regulation of MAP kinase activity • ритмічний процес • negative regulation of retinoic acid receptor signaling pathway • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II • negative regulation of striated muscle cell differentiation • G1 to G0 transition • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • positive regulation of dendrite development • positive regulation of epithelial to mesenchymal transition • negative regulation of transcription elongation from RNA polymerase II promoter • transcription, DNA-templated • negative regulation of DNA-binding transcription factor activity • positive regulation of protein serine/threonine kinase activity • negative regulation of gene expression • GO:1990376 negative regulation of G1/S transition of mitotic cell cycle • histone H3-K27 methylation • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity • Метилювання ДНК • negative regulation of epidermal cell differentiation • Метилювання • negative regulation of gene expression, epigenetic • regulation of cell population proliferation • regulation of circadian rhythm • skeletal muscle satellite cell maintenance involved in skeletal muscle regeneration • cerebellar cortex development • регуляція експресії генів • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • protein localization to chromatin • hippocampus development • regulation of neurogenesis • cellular response to hydrogen peroxide • response to tetrachloromethane • cellular response to trichostatin A • histone H3-K27 trimethylation • cardiac muscle hypertrophy in response to stress • hepatocyte homeostasis • liver regeneration • histone methylation • negative regulation of G0 to G1 transition • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization • positive regulation of cell population proliferation • positive regulation of cell cycle G1/S phase transition
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


2146


14056

Ensembl


ENSG00000106462


ENSMUSG00000029687

UniProt


Q15910


Q61188

RefSeq (мРНК)


NM_001203247 NM_001203248 NM_001203249 NM_004456 NM_152998


NM_001146689 NM_007971

RefSeq (білок)


NP_001190176 NP_001190177 NP_001190178 NP_004447 NP_694543


NP_001140161 NP_031997

Локус (UCSC)

Хр. 7: 148.81 – 148.88 Mb

Хр. 6: 47.53 – 47.6 Mb

PubMed search

^[3]

^[4]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

EZH2 (англ. Enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 746 амінокислот, а молекулярна маса — 85 363^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGQTGKKSEK	GPVCWRKRVK	SEYMRLRQLK	RFRRADEVKS	MFSSNRQKIL
ERTEILNQEW	KQRRIQPVHI	LTSVSSLRGT	RECSVTSDLD	FPTQVIPLKT
LNAVASVPIM	YSWSPLQQNF	MVEDETVLHN	IPYMGDEVLD	QDGTFIEELI
KNYDGKVHGD	RECGFINDEI	FVELVNALGQ	YNDDDDDDDG	DDPEEREEKQ
KDLEDHRDDK	ESRPPRKFPS	DKIFEAISSM	FPDKGTAEEL	KEKYKELTEQ
QLPGALPPEC	TPNIDGPNAK	SVQREQSLHS	FHTLFCRRCF	KYDCFLHPFH
ATPNTYKRKN	TETALDNKPC	GPQCYQHLEG	AKEFAAALTA	ERIKTPPKRP
GGRRRGRLPN	NSSRPSTPTI	NVLESKDTDS	DREAGTETGG	ENNDKEEEEK
KDETSSSSEA	NSRCQTPIKM	KPNIEPPENV	EWSGAEASMF	RVLIGTYYDN
FCAIARLIGT	KTCRQVYEFR	VKESSIIAPA	PAEDVDTPPR	KKKRKHRLWA
AHCRKIQLKK	DGSSNHVYNY	QPCDHPRQPC	DSSCPCVIAQ	NFCEKFCQCS
SECQNRFPGC	RCKAQCNTKQ	CPCYLAVREC	DPDLCLTCGA	ADHWDSKNVS
CKNCSIQRGS	KKHLLLAPSD	VAGWGIFIKD	PVQKNEFISE	YCGEIISQDE
ADRRGKVYDK	YMCSFLFNLN	NDFVVDATRK	GNKIRFANHS	VNPNCYAKVM
MVNGDHRIGI	FAKRAIQTGE	ELFFDYRYSQ	ADALKYVGIE	REMEIP

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, репресорів, регуляторів хроматину, метилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, біологічні ритми, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з S-аденозил-L-метіоніном. Локалізований у ядрі.

Література

Chen H., Rossier C., Antonarakis S.E. (1996). Cloning of a human homolog of the Drosophila enhancer of zeste gene (EZH2) that maps to chromosome 21q22.2. Genomics. 38: 30—37. PMID 8954776 DOI:10.1006/geno.1996.0588
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Hobert O., Jallal B., Ullrich A. (1996). Interaction of Vav with ENX-1, a putative transcriptional regulator of homeobox gene expression. Mol. Cell. Biol. 16: 3066—3073. PMID 8649418 DOI:10.1128/MCB.16.6.3066
van der Vlag J., Otte A.P. (1999). Transcriptional repression mediated by the human polycomb-group protein EED involves histone deacetylation. Nat. Genet. 23: 474—478. PMID 10581039 DOI:10.1038/70602
Satijn D.P.E., Hamer K.M., den Blaauwen J., Otte A.P. (2001). The polycomb group protein EED interacts with YY1, and both proteins induce neural tissue in Xenopus embryos. Mol. Cell. Biol. 21: 1360—1369. PMID 11158321 DOI:10.1128/MCB.21.4.1360-1369.2001
Kuzmichev A., Nishioka K., Erdjument-Bromage H., Tempst P., Reinberg D. (2002). Histone methyltransferase activity associated with a human multiprotein complex containing the Enhancer of Zeste protein. Genes Dev. 16: 2893—2905. PMID 12435631 DOI:10.1101/gad.1035902

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з EZH2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3527 (англ.) . Архів оригіналу за 17 липня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
↑ UniProt, Q15910 (англ.) . Архів оригіналу за 2 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.