FANCB : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

FANCB

Ідентифікатори

Символи

FANCB, FA2, FAAP90, FAAP95, FAB, FACB, Fanconi anemia complementation group B, FA complementation group B

Зовнішні ІД

OMIM: 300515 MGI: 2448558 HomoloGene: 51880 GeneCards: FANCB

Пов'язані генетичні захворювання

Fanconi anemia complementation group B^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• клітинне ядро • нуклеоплазма • Fanconi anaemia nuclear complex
Біологічний процес	• interstrand cross-link repair • cellular response to DNA damage stimulus • GO:0100026 Репарація ДНК • positive regulation of double-strand break repair via homologous recombination • Сестринські хроматидні обміни • negative regulation of double-strand break repair via homologous recombination
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


2187


237211

Ensembl


ENSG00000181544


ENSMUSG00000047757

UniProt


Q8NB91


Q5XJY6

RefSeq (мРНК)


NM_001018113 NM_152633 NM_001324162


NM_001146081 NM_175027

RefSeq (білок)


NP_001018123 NP_001311091 NP_689846


NP_001139553 NP_778192

Локус (UCSC)

Хр. X: 14.69 – 14.87 Mb

Хр. X: 163.76 – 163.78 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

FANCB (англ. Fanconi anemia complementation group B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 859 амінокислот, а молекулярна маса — 97 726^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTSKQAMSSN	EQERLLCYNG	EVLVFQLSKG	NFADKEPTKT	PILHVRRMVF
DRGTKVFVQK	STGFFTIKEE	NSHLKIMCCN	CVSDFRTGIN	LPYIVIEKNK
KNNVFEYFLL	ILHSTNKFEM	RLSFKLGYEM	KDGLRVLNGP	LILWRHVKAF
FFISSQTGKV	VSVSGNFSSI	QWAGEIENLG	MVLLGLKECC	LSEEECTQEP
SKSDYAIWNT	KFCVYSLESQ	EVLSDIYIIP	PAYSSVVTYV	HICATEIIKN
QLRISLIALT	RKNQLISFQN	GTPKNVCQLP	FGDPCAVQLM	DSGGGNLFFV
VSFISNNACA	VWKESFQVAA	KWEKLSLVLI	DDFIGSGTEQ	VLLLFKDSLN
SDCLTSFKIT	DLGKINYSSE	PSDCNEDDLF	EDKQENRYLV	VPPLETGLKV
CFSSFRELRQ	HLLLKEKIIS	KSYKALINLV	QGKDDNTSSA	EEKECLVPLC
GEEENSVHIL	DEKLSDNFQD	SEQLVEKIWY	RVIDDSLVVG	VKTTSSLKLS
LNDVTLSLLM	DQAHDSRFRL	LKCQNRVIKL	STNPFPAPYL	MPCEIGLEAK
RVTLTPDSKK	EESFVCEHPS	KKECVQIITA	VTSLSPLLTF	SKFCCTVLLQ
IMERESGNCP	KDRYVVCGRV	FLSLEDLSTG	KYLLTFPKKK	PIEHMEDLFA
LLAAFHKSCF	QITSPGYALN	SMKVWLLEHM	KCEIIKEFPE	VYFCERPGSF
YGTLFTWKQR	TPFEGILIIY	SRNQTVMFQC	LHNLIRILPI	NCFLKNLKSG
SENFLIDNMA	FTLEKELVTL	SSLSSAIAKH	ESNFMQRCEV	SKGKSSVVAA
ALSDRRENIH	PYRKELQREK	KKMLQTNLKV	SGALYREITL	KVAEVQLKSD
FAAQKLSNL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, ацетилювання. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з FANCB переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3583 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q8NB91 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.