FANCG

Ідентифікатори

Символи

FANCG, FAG, XRCC9, Fanconi anemia complementation group G, FA complementation group G

Зовнішні ІД

OMIM: 602956 MGI: 1926471 HomoloGene: 3402 GeneCards: FANCG

Пов'язані генетичні захворювання

Fanconi anemia complementation group G^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• damaged DNA binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • signal transducer activity
Клітинна компонента	• клітинна мембрана • ядерце • Fanconi anaemia nuclear complex • мітохондрія • клітинне ядро • нуклеоплазма • цитоплазма • гіалоплазма • внутрішньоклітинний
Біологічний процес	• ovarian follicle development • response to radiation • mitochondrion organization • interstrand cross-link repair • GO:0100026 Репарація ДНК • spermatid development • cellular response to DNA damage stimulus • phosphorelay signal transduction system
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


2189


60534

Ensembl


ENSG00000221829


ENSMUSG00000028453

UniProt


O15287


Q9EQR6

RefSeq (мРНК)


NM_004629


NM_001163233 NM_053081

RefSeq (білок)


NP_004620


NP_001156705 NP_444311

Локус (UCSC)

Хр. 9: 35.07 – 35.08 Mb

Хр. 4: 43 – 43.01 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

FANCG (англ. Fanconi anemia complementation group G) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 622 амінокислот, а молекулярна маса — 68 554^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSRQTTSVGS	SCLDLWREKN	DRLVRQAKVA	QNSGLTLRRQ	QLAQDALEGL
RGLLHSLQGL	PAAVPVLPLE	LTVTCNFIIL	RASLAQGFTE	DQAQDIQRSL
ERVLETQEQQ	GPRLEQGLRE	LWDSVLRASC	LLPELLSALH	RLVGLQAALW
LSADRLGDLA	LLLETLNGSQ	SGASKDLLLL	LKTWSPPAEE	LDAPLTLQDA
QGLKDVLLTA	FAYRQGLQEL	ITGNPDKALS	SLHEAASGLC	PRPVLVQVYT
ALGSCHRKMG	NPQRALLYLV	AALKEGSAWG	PPLLEASRLY	QQLGDTTAEL
ESLELLVEAL	NVPCSSKAPQ	FLIEVELLLP	PPDLASPLHC	GTQSQTKHIL
ASRCLQTGRA	GDAAEHYLDL	LALLLDSSEP	RFSPPPSPPG	PCMPEVFLEA
AVALIQAGRA	QDALTLCEEL	LSRTSSLLPK	MSRLWEDARK	GTKELPYCPL
WVSATHLLQG	QAWVQLGAQK	VAISEFSRCL	ELLFRATPEE	KEQGAAFNCE
QGCKSDAALQ	QLRAAALISR	GLEWVASGQD	TKALQDFLLS	VQMCPGNRDT
YFHLLQTLKR	LDRRDEATAL	WWRLEAQTKG	SHEDALWSLP	LYLESYLSWI
RPSDRDAFLE	EFRTSLPKSC	DL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Garcia-Higuera I., Kuang Y., Naf D., Wasik J., D'Andrea A.D. (1999). Fanconi anemia proteins FANCA, FANCC, and FANCG/XRCC9 interact in a functional nuclear complex. Mol. Cell. Biol. 19: 4866—4873. PMID 10373536 DOI:10.1128/MCB.19.7.4866
Kim H., Yang K., Dejsuphong D., D'Andrea A.D. (2012). Regulation of Rev1 by the Fanconi anemia core complex. Nat. Struct. Mol. Biol. 19: 164—170. PMID 22266823 DOI:10.1038/nsmb.2222

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з FANCG переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3588 (англ.) . Архів оригіналу за 12 серпня 2016. Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, O15287 (англ.) . Архів оригіналу за 9 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.