FBLN5

Ідентифікатори

Символи

FBLN5, ADCL2, ARCL1A, ARMD3, DANCE, EVEC, FIBL-5, UP50, HNARMD, fibulin 5, CMT1H

Зовнішні ІД

OMIM: 604580 MGI: 1346091 HomoloGene: 38170 GeneCards: FBLN5

Пов'язані генетичні захворювання

макулодистрофія, hereditary sensorimotor neuropathy with hyperelastic skin^[1]

Реагує на сполуку

Viroporin 3a^[2]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein C-terminus binding • calcium ion binding • protein homodimerization activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • integrin binding • extracellular matrix constituent conferring elasticity
Клітинна компонента	• екзосома • GO:0005578 Позаклітинна матриця • Еластичні волокна • міжклітинний простір • extracellular region • collagen-containing extracellular matrix
Біологічний процес	• секреція • regulation of cell growth • regulation of removal of superoxide radicals • cell-matrix adhesion • extracellular matrix organization • protein localization to cell surface • адгезія клітин • elastic fiber assembly
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


10516


23876

Ensembl


ENSG00000140092


ENSMUSG00000021186

UniProt


Q9UBX5


Q9WVH9

RefSeq (мРНК)

NM_006329 NM_001384158 NM_001384159 NM_001384160 NM_001384161
NM_001384162


NM_011812 NM_001361987

RefSeq (білок)

NP_006320 NP_001371087 NP_001371088 NP_001371089 NP_001371090
NP_001371091


NP_035942 NP_001348916

Локус (UCSC)

Хр. 14: 91.87 – 91.95 Mb

Хр. 12: 101.71 – 101.79 Mb

PubMed search

^[3]

^[4]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

FBLN5 (англ. Fibulin 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 448 амінокислот, а молекулярна маса — 50 180^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPGIKRILTV	TILALCLPSP	GNAQAQCTNG	FDLDRQSGQC	LDIDECRTIP
EACRGDMMCV	NQNGGYLCIP	RTNPVYRGPY	SNPYSTPYSG	PYPAAAPPLS
APNYPTISRP	LICRFGYQMD	ESNQCVDVDE	CATDSHQCNP	TQICINTEGG
YTCSCTDGYW	LLEGQCLDID	ECRYGYCQQL	CANVPGSYSC	TCNPGFTLNE
DGRSCQDVNE	CATENPCVQT	CVNTYGSFIC	RCDPGYELEE	DGVHCSDMDE
CSFSEFLCQH	ECVNQPGTYF	CSCPPGYILL	DDNRSCQDIN	ECEHRNHTCN
LQQTCYNLQG	GFKCIDPIRC	EEPYLRISDN	RCMCPAENPG	CRDQPFTILY
RDMDVVSGRS	VPADIFQMQA	TTRYPGAYYI	FQIKSGNEGR	EFYMRQTGPI
SATLVMTRPI	KGPREIQLDL	EMITVNTVIN	FRGSSVIRLR	IYVSQYPF

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у такому біологічному процесі, як клітинна адгезія. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з FBLN5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Fibulin 5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3602 (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9UBX5 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.