FKRP

Ідентифікатори

Символи

FKRP, LGMD2I, MDC1C, MDDGA5, MDDGB5, MDDGC5, fukutin related protein, LGMDR9, FKTR

Зовнішні ІД

OMIM: 606596 MGI: 2447586 HomoloGene: 11513 GeneCards: FKRP

Пов'язані генетичні захворювання

autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I, congenital muscular dystrophy with cerebellar involvement, congenital muscular dystrophy with intellectual disability, congenital muscular dystrophy without intellectual disability^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity • dystroglycan binding
Клітинна компонента	• extracellular region • комплекс Ґольджі • dystrophin-associated glycoprotein complex • Golgi membrane • Сарколема • клітинна мембрана • мембрана • rough endoplasmic reticulum • integral component of membrane • ендоплазматичний ретикулум • міжклітинний простір • клітинне ядро • гіалоплазма • цитоплазма
Біологічний процес	• protein processing • protein O-linked mannosylation • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation • glycoprotein biosynthetic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


79147


243853

Ensembl


ENSG00000181027


ENSMUSG00000048920

UniProt


Q9H9S5


Q8CG64

RefSeq (мРНК)


NM_001039885 NM_024301


NM_173430 NM_001358846

RefSeq (білок)


NP_001034974 NP_077277


NP_775606 NP_001345775

Локус (UCSC)

Хр. 19: 46.75 – 46.78 Mb

Хр. 7: 16.54 – 16.55 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

FKRP (англ. Fukutin related protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 19-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 495 амінокислот, а молекулярна маса — 54 568^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MRLTRCQAAL	AAAITLNLLV	LFYVSWLQHQ	PRNSRARGPR	RASAAGPRVT
VLVREFEAFD	NAVPELVDSF	LQQDPAQPVV	VAADTLPYPP	LALPRIPNVR
LALLQPALDR	PAAASRPETY	VATEFVALVP	DGARAEAPGL	LERMVEALRA
GSARLVAAPV	ATANPARCLA	LNVSLREWTA	RYGAAPAAPR	CDALDGDAVV
LLRARDLFNL	SAPLARPVGT	SLFLQTALRG	WAVQLLDLTF	AAARQPPLAT
AHARWKAERE	GRARRAALLR	ALGIRLVSWE	GGRLEWFGCN	KETTRCFGTV
VGDTPAYLYE	ERWTPPCCLR	ALRETARYVV	GVLEAAGVRY	WLEGGSLLGA
ARHGDIIPWD	YDVDLGIYLE	DVGNCEQLRG	AEAGSVVDER	GFVWEKAVEG
DFFRVQYSES	NHLHVDLWPF	YPRNGVMTKD	TWLDHRQDVE	FPEHFLQPLV
PLPFAGFVAQ	APNNYRRFLE	LKFGPGVIEN	PQYPNPALLS	LTGSG

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі. Також секретований назовні.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з FKRP переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:17997 (англ.) . Архів оригіналу за 13 травня 2016. Процитовано 21 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9H9S5 (англ.) . Архів оригіналу за 25 серпня 2017. Процитовано 21 вересня 2017.