FKTN

Ідентифікатори

Символи

FKTN, CMD1X, FCMD, LGMD2M, MDDGA4, MDDGB4, MDDGC4, fukutin, LGMDR13

Зовнішні ІД

OMIM: 607440 MGI: 2179507 HomoloGene: 31402 GeneCards: FKTN

Пов'язані генетичні захворювання

autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2M, dilated cardiomyopathy 1X, Fukuyama congenital muscular dystrophy^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• integral component of membrane • Golgi membrane • cis-Golgi network • комплекс Ґольджі • ендоплазматичний ретикулум • клітинне ядро • мембрана • міжклітинний простір • integral component of Golgi membrane • цитоплазма
Біологічний процес	• negative regulation of JNK cascade • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation • muscle organ development • protein O-linked mannosylation • GO:0090283 regulation of protein glycosylation • нейробіологія розвитку • negative regulation of cell population proliferation • protein O-linked glycosylation
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


2218


246179

Ensembl


ENSG00000106692


ENSMUSG00000028414

UniProt


O75072


Q8R507

RefSeq (мРНК)

NM_001079802 NM_001198963 NM_006731 NM_001351496 NM_001351497
NM_001351498 NM_001351499 NM_001351500 NM_001351501 NM_001351502


NM_139309 NM_001363126 NM_001363127 NM_001363128

RefSeq (білок)

NP_001073270 NP_001185892 NP_006722 NP_001338425 NP_001338426
NP_001338427 NP_001338428 NP_001338429 NP_001338430 NP_001338431


NP_647470 NP_001350055 NP_001350056 NP_001350057

Локус (UCSC)

Хр. 9: 105.56 – 105.65 Mb

Хр. 4: 53.71 – 53.78 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

FKTN (англ. Fukutin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 461 амінокислот, а молекулярна маса — 53 724^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSRINKNVVL	ALLTLTSSAF	LLFQLYYYKH	YLSTKNGAGL	SKSKGSRIGF
DSTQWRAVKK	FIMLTSNQNV	PVFLIDPLIL	ELINKNFEQV	KNTSHGSTSQ
CKFFCVPRDF	TAFALQYHLW	KNEEGWFRIA	ENMGFQCLKI	ESKDPRLDGI
DSLSGTEIPL	HYICKLATHA	IHLVVFHERS	GNYLWHGHLR	LKEHIDRKFV
PFRKLQFGRY	PGAFDRPELQ	QVTVDGLEVL	IPKDPMHFVE	EVPHSRFIEC
RYKEARAFFQ	QYLDDNTVEA	VAFRKSAKEL	LQLAAKTLNK	LGVPFWLSSG
TCLGWYRQCN	IIPYSKDVDL	GIFIQDYKSD	IILAFQDAGL	PLKHKFGKVE
DSLELSFQGK	DDVKLDVFFF	YEETDHMWNG	GTQAKTGKKF	KYLFPKFTLC
WTEFVDMKVH	VPCETLEYIE	ANYGKTWKIP	VKTWDWKRSP	PNVQPNGIWP
ISEWDEVIQL	Y

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, апараті гольджі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Ismail S., Schaffer A.E., Rosti R.O., Gleeson J.G., Zaki M.S. (2014). Novel mutation in the fukutin gene in an Egyptian family with Fukuyama congenital muscular dystrophy and microcephaly. Gene. 539: 279—282. PMID 24530477 DOI:10.1016/j.gene.2014.01.070

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з FKTN переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3622 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, O75072 (англ.) . Архів оригіналу за 29 червня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.