GALT

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
5IN3

Ідентифікатори

Символи

GALT, entrez:2592, galactose-1-phosphate uridylyltransferase

Зовнішні ІД

OMIM: 606999 MGI: 95638 HomoloGene: 126 GeneCards: GALT

Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity • nucleotidyltransferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • зв'язування з іоном металу • UDP-glucose:hexose-1-phosphate uridylyltransferase activity • zinc ion binding
Клітинна компонента	• гіалоплазма • комплекс Ґольджі • цитоплазма
Біологічний процес	• UDP-glucose catabolic process • galactose catabolic process • galactose catabolic process via UDP-galactose • UDP-glucose metabolic process • galactose metabolic process • carbohydrate metabolic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


2592


14430

Ensembl


ENSG00000213930


ENSMUSG00000036073

UniProt


P07902


Q03249

RefSeq (мРНК)


NM_001258332 NM_000155 NM_147131 NM_147132


NM_016658 NM_001302511

RefSeq (білок)


NP_000146 NP_001245261

NP_001289440 NP_057867 NP_001356064 NP_001356069 NP_001356070
NP_001356071 NP_001356072 NP_001356073 NP_001356076 NP_001382559

Локус (UCSC)

Хр. 9: 34.64 – 34.65 Mb

Хр. 4: 41.76 – 41.76 Mb

PubMed search

^[1]

^[2]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

GALT (англ. Galactose-1-phosphate uridylyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 379 амінокислот, а молекулярна маса — 43 363^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSRSGTDPQQ	RQQASEADAA	AATFRANDHQ	HIRYNPLQDE	WVLVSAHRMK
RPWQGQVEPQ	LLKTVPRHDP	LNPLCPGAIR	ANGEVNPQYD	STFLFDNDFP
ALQPDAPSPG	PSDHPLFQAK	SARGVCKVMC	FHPWSDVTLP	LMSVPEIRAV
VDAWASVTEE	LGAQYPWVQI	FENKGAMMGC	SNPHPHCQVW	ASSFLPDIAQ
REERSQQAYK	SQHGEPLLME	YSRQELLRKE	RLVLTSEHWL	VLVPFWATWP
YQTLLLPRRH	VRRLPELTPA	ERDDLASIMK	KLLTKYDNLF	ETSFPYSMGW
HGAPTGSEAG	ANWNHWQLHA	HYYPPLLRSA	TVRKFMVGYE	MLAQAQRDLT
PEQAAERLRA	LPEVHYHLGQ	KDRETATIA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у таких біологічних процесах, як вуглеводний обмін, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Reichardt J.K.V. (1992). Genetic basis of galactosemia. Hum. Mutat. 1: 190—196. PMID 1301925 DOI:10.1002/humu.1380010303
Reichardt J.K.V., Woo S.L.C. (1991). Molecular basis of galactosemia: mutations and polymorphisms in the gene encoding human galactose-1-phosphate uridylyltransferase. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 88: 2633—2637. PMID 2011574 DOI:10.1073/pnas.88.7.2633
Reichardt J.K.V., Levy H.L., Woo S.L.C. (1992). Molecular characterization of two galactosemia mutations and one polymorphism: implications for structure-function analysis of human galactose-1-phosphate uridyltransferase. Biochemistry. 31: 5430—5433. PMID 1610789 DOI:10.1021/bi00139a002
Reichardt J.K.V., Belmont J.W., Levy H.L., Woo S.L.C. (1992). Characterization of two missense mutations in human galactose-1-phosphate uridyltransferase: different molecular mechanisms for galactosemia. Genomics. 12: 596—600. PMID 1373122 DOI:10.1016/0888-7543(92)90453-Y
Reichardt J.K.V., Novelli G., Dallapiccola B. (1993). Molecular characterization of the H319Q galactosemia mutation. Hum. Mol. Genet. 2: 325—326. PMID 8499924 DOI:10.1093/hmg/2.3.325

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4135 (англ.) . Архів оригіналу за 28 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, P07902 (англ.) . Архів оригіналу за 28 серпня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.