GCSH : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

GCSH

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2EDG

Ідентифікатори

Символи

GCSH, GCE, NKH, glycine cleavage system protein H

Зовнішні ІД

OMIM: 238330 MGI: 1915383 HomoloGene: 90880 GeneCards: GCSH

Пов'язані генетичні захворювання

glycine encephalopathy^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• aminomethyltransferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• мітохондріальний матрикс • glycine cleavage complex • мітохондрія
Біологічний процес	• glycine decarboxylation via glycine cleavage system • glycine catabolic process • Метилювання • protein lipoylation
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


2653


68133

Ensembl


ENSG00000140905


ENSMUSG00000034424

UniProt


P23434


Q91WK5

RefSeq (мРНК)


NM_004483


NM_026572

RefSeq (білок)


NP_004474


NP_080848

Локус (UCSC)

Хр. 16: 81.08 – 81.1 Mb

н/д

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

GCSH (англ. Glycine cleavage system protein H) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 173 амінокислот, а молекулярна маса — 18 885^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MALRVVRSVR	ALLCTLRAVP	SPAAPCPPRP	WQLGVGAVRT	LRTGPALLSV
RKFTEKHEWV	TTENGIGTVG	ISNFAQEALG	DVVYCSLPEV	GTKLNKQDEF
GALESVKAAS	ELYSPLSGEV	TEINEALAEN	PGLVNKSCYE	DGWLIKMTLS
NPSELDELMS	EEAYEKYIKS	IEE

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у мітохондрії.

Література

Fujiwara K., Okamura-Ikeda K., Hayasaka K., Motokawa Y. (1991). The primary structure of human H-protein of the glycine cleavage system deduced by cDNA cloning. Biochem. Biophys. Res. Commun. 176: 711—716. PMID 2025283 DOI:10.1016/S0006-291X(05)80242-6
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Koyata H., Hiraga K. (1991). The glycine cleavage system: structure of a cDNA encoding human H-protein, and partial characterization of its gene in patients with hyperglycinemias. Am. J. Hum. Genet. 48: 351—361. PMID 1671321

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з GCSH переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4208 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P23434 (англ.) . Архів оригіналу за 22 червня 2018. Процитовано 11 вересня 2017.