GDNF |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/6a/GDNF.jpg/250px-GDNF.jpg) |
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 2V5E, 3FUB, 4UX8 | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | GDNF, ATF1, ATF2, HFB1-HSCR3, glial cell derived neurotrophic factor, ATF |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 600837 HomoloGene: 433 GeneCards: GDNF |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
феохромоцитома[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • protein homodimerization activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • growth factor activity • signaling receptor binding • chemoattractant activity involved in axon guidance |
---|
Клітинна компонента | • extracellular region • внутрішньоклітинний • міжклітинний простір |
---|
Біологічний процес | • перистальтика • ureteric bud development • regulation of dopamine uptake involved in synaptic transmission • peripheral nervous system development • sympathetic nervous system development • organ induction • adult locomotory behavior • positive regulation of mesenchymal to epithelial transition involved in metanephros morphogenesis • regulation of stem cell differentiation • regulation of morphogenesis of a branching structure • mesenchymal to epithelial transition involved in metanephros morphogenesis • negative regulation of apoptotic process • нейробіологія розвитку • positive regulation of monooxygenase activity • enteric nervous system development • mRNA stabilization • branching involved in ureteric bud morphogenesis • postganglionic parasympathetic fiber development • positive regulation of dopamine secretion • neural crest cell migration • postsynaptic membrane organization • positive regulation of cell population proliferation • positive regulation of cell differentiation • positive regulation of ureteric bud formation • ureteric bud formation • регуляція експресії генів • negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway in absence of ligand • metanephros development • neuron projection development • GO:0072468 сигнальна трансдукція • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • MAPK cascade • axon guidance • GO:1904089 negative regulation of neuron apoptotic process • positive regulation of branching involved in ureteric bud morphogenesis • regulation of signaling receptor activity • dorsal spinal cord development • embryonic organ development • chemoattraction of axon • commissural neuron axon guidance • regulation of semaphorin-plexin signaling pathway |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/a/a2/PBB_GE_GDNF_221359_at_fs.png/250px-PBB_GE_GDNF_221359_at_fs.png) |
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | NM_000514 NM_001190468 NM_001190469 NM_001278098 NM_199231
| NM_199234 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | NP_000505 NP_001177397 NP_001177398 NP_001265027 NP_954701 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 5: 37.81 – 37.84 Mb | н/д |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
GDNF (англ. Glial cell derived neurotrophic factor) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 211 амінокислот, а молекулярна маса — 23 720[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MKLWDVVAVC | | LVLLHTASAF | | PLPAGKRPPE | | APAEDRSLGR | | RRAPFALSSD |
SNMPEDYPDQ | | FDDVMDFIQA | | TIKRLKRSPD | | KQMAVLPRRE | | RNRQAAAANP |
ENSRGKGRRG | | QRGKNRGCVL | | TAIHLNVTDL | | GLGYETKEEL | | IFRYCSGSCD |
AAETTYDKIL | | KNLSRNRRLV | | SDKVGQACCR | | PIAFDDDLSF | | LDDNLVYHIL |
RKHSAKRCGC | | I |
Кодований геном білок за функцією належить до факторів росту. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Секретований назовні.
Література
- Lin L.-F.H., Doherty D.H., Lile J.D., Bektesh S., Collins F. (1993). GDNF: a glial cell line-derived neurotrophic factor for midbrain dopaminergic neurons. Science. 260: 1130—1132. PMID 8493557 DOI:10.1126/science.8493557
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Baecker P.A., Lee W.H., Verity A.N., Eglen R.M., Johnson R.M. (1999). Characterization of a promoter for the human glial cell line-derived neurotrophic factor gene. Brain Res. Mol. Brain Res. 69: 209—222. PMID 10366742 DOI:10.1016/S0169-328X(99)00106-0
- Parkash V., Goldman A. (2009). Comparison of GFL-GFRalpha complexes: further evidence relating GFL bend angle to RET signalling. Acta Crystallogr. F. 65: 551—558. PMID 19478429 DOI:10.1107/S1744309109017722
- Ivanchuk S.M., Myers S.M., Eng C., Mulligan L.M. (1996). De novo mutation of GDNF, ligand for the RET/GDNFR-alpha receptor complex, in Hirschsprung disease. Hum. Mol. Genet. 5: 2023—2026. PMID 8968758 DOI:10.1093/hmg/5.12.2023
- Angrist M., Bolk S., Halushka M., Lapchak P.A., Chakravarti A. (1996). Germline mutations in glial cell line-derived neurotrophic factor (GDNF) and RET in a Hirschsprung disease patient. Nat. Genet. 14: 341—344. PMID 8896568 DOI:10.1038/ng1196-341
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з GDNF переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4232 (англ.) . Архів оригіналу за 23 березня 2016. Процитовано 31 серпня 2017.
- ↑ UniProt, P39905 (англ.) . Архів оригіналу за 16 серпня 2017. Процитовано 31 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |