GLB1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
3THC, 3THD, 3WEZ, 3WF0, 3WF1, 3WF2, 3WF3, 3WF4

Ідентифікатори

Символи

GLB1, EBP, ELNR1, MPS4B, galactosidase beta 1

Зовнішні ІД

OMIM: 611458 MGI: 88151 HomoloGene: 47922 GeneCards: GLB1

Пов'язані генетичні захворювання

атопічний дерматит, GM1 gangliosidosis type 1, GM1 gangliosidosis type 2, GM1 gangliosidosis type 3^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • hydrolase activity, hydrolyzing O-glycosyl compounds • galactoside binding • hydrolase activity, acting on glycosyl bonds • hydrolase activity • exo-alpha-sialidase activity • beta-galactosidase activity • protein homodimerization activity
Клітинна компонента	• perinuclear region of cytoplasm • комплекс Ґольджі • лізосома • lysosomal lumen • внутрішньоклітинна мембранна органела • екзосома • цитоплазма • вакуоля • extracellular region • міжклітинний простір • azurophil granule lumen • ficolin-1-rich granule lumen
Біологічний процес	• galactose catabolic process • glycosphingolipid metabolic process • cellular carbohydrate metabolic process • keratan sulfate catabolic process • обмін речовин • glycosaminoglycan catabolic process • neutrophil degranulation • response to cortisone • response to Thyroglobulin triiodothyronine • carbohydrate metabolic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


2720


12091

Ensembl


ENSG00000170266


ENSMUSG00000045594

UniProt


P16278


P23780

RefSeq (мРНК)


NM_001135602 NM_000404 NM_001079811 NM_001317040 NM_001393580


NM_009752

RefSeq (білок)


NP_000395 NP_001073279 NP_001129074 NP_001303969


NP_033882

Локус (UCSC)

Хр. 3: 33 – 33.1 Mb

Хр. 9: 114.23 – 114.3 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

GLB1 (англ. Galactosidase beta 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 677 амінокислот, а молекулярна маса — 76 075^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPGFLVRILP	LLLVLLLLGP	TRGLRNATQR	MFEIDYSRDS	FLKDGQPFRY
ISGSIHYSRV	PRFYWKDRLL	KMKMAGLNAI	QTYVPWNFHE	PWPGQYQFSE
DHDVEYFLRL	AHELGLLVIL	RPGPYICAEW	EMGGLPAWLL	EKESILLRSS
DPDYLAAVDK	WLGVLLPKMK	PLLYQNGGPV	ITVQVENEYG	SYFACDFDYL
RFLQKRFRHH	LGDDVVLFTT	DGAHKTFLKC	GALQGLYTTV	DFGTGSNITD
AFLSQRKCEP	KGPLINSEFY	TGWLDHWGQP	HSTIKTEAVA	SSLYDILARG
ASVNLYMFIG	GTNFAYWNGA	NSPYAAQPTS	YDYDAPLSEA	GDLTEKYFAL
RNIIQKFEKV	PEGPIPPSTP	KFAYGKVTLE	KLKTVGAALD	ILCPSGPIKS
LYPLTFIQVK	QHYGFVLYRT	TLPQDCSNPA	PLSSPLNGVH	DRAYVAVDGI
PQGVLERNNV	ITLNITGKAG	ATLDLLVENM	GRVNYGAYIN	DFKGLVSNLT
LSSNILTDWT	IFPLDTEDAV	RSHLGGWGHR	DSGHHDEAWA	HNSSNYTLPA
FYMGNFSIPS	GIPDLPQDTF	IQFPGWTKGQ	VWINGFNLGR	YWPARGPQLT
LFVPQHILMT	SAPNTITVLE	LEWAPCSSDD	PELCAVTFVD	RPVIGSSVTY
DHPSKPVEKR	LMPPPPQKNK	DSWLDHV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, глікозидаз. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, лізосомі.

Література

Oshima A., Tsuji A., Nagao Y., Sakuraba H., Suzuki Y. (1988). Cloning, sequencing, and expression of cDNA for human beta-galactosidase. Biochem. Biophys. Res. Commun. 157: 238—244. PMID 3143362 DOI:10.1016/S0006-291X(88)80038-X
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Hinek A., Rabinovitch M., Keeley F., Okamura-Oho Y., Callahan J. (1993). The 67-kD elastin/laminin-binding protein is related to an enzymatically inactive, alternatively spliced form of beta-galactosidase. J. Clin. Invest. 91: 1198—1205. PMID 8383699 DOI:10.1172/JCI116280
Privitera S., Prody C.A., Callahan J.W., Hinek A. (1998). The 67-kDa enzymatically inactive alternatively spliced variant of beta-galactosidase is identical to the elastin/laminin-binding protein. J. Biol. Chem. 273: 6319—6326. PMID 9497360 DOI:10.1074/jbc.273.11.6319
Callahan J.W. (1999). Molecular basis of GM1 gangliosidosis and Morquio disease, type B. Structure-function studies of lysosomal beta-galactosidase and the non-lysosomal beta-galactosidase-like protein. Biochim. Biophys. Acta. 1455: 85—103. PMID 10571006 DOI:10.1016/S0925-4439(99)00075-7
Hinek A., Zhang S., Smith A.C., Callahan J.W. (2000). Impaired elastic-fiber assembly by fibroblasts from patients with either Morquio B disease or infantile GM1-gangliosidosis is linked to deficiency in the 67-kD spliced variant of beta-galactosidase. Am. J. Hum. Genet. 67: 23—36. PMID 10841810 DOI:10.1086/302968

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з GLB1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4298 (англ.) . Архів оригіналу за 13 травня 2016. Процитовано 30 серпня 2017.
↑ UniProt, P16278 (англ.) . Архів оригіналу за 30 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.