HECW2 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | HECW2, NEDL2, HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2, NDHSAL |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 617245 MGI: 2685817 HomoloGene: 66192 GeneCards: HECW2 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language; NDHSAL[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • transferase activity • GO:0050372 ubiquitin-protein transferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:1904264, GO:1904822, GO:0090622, GO:0090302 ubiquitin protein ligase activity |
---|
Клітинна компонента | • mitotic spindle • веретено поділу • цитоскелет • цитоплазма |
---|
Біологічний процес | • Убіквітин-залежний протеоліз • regulation of mitotic metaphase/anaphase transition • proteasome-mediated ubiquitin-dependent protein catabolic process • protein polyubiquitination • ubiquitin-dependent protein catabolic process • GO:1903364 positive regulation of protein catabolic process • regulation of dendrite morphogenesis • negative regulation of sodium ion transmembrane transporter activity |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_001304840 NM_020760 NM_001348768 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | NP_001291769 NP_065811 NP_001335697 |
| |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 2: 196.19 – 196.59 Mb | Хр. 1: 53.85 – 54.23 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
HECW2 (англ. HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 572 амінокислот, а молекулярна маса — 175 769[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MASSAREHLL | | FVRRRNPQMR | | YTLSPENLQS | | LAAQSSMPEN | | MTLQRANSDT |
DLVTSESRSS | | LTASMYEYTL | | GQAQNLIIFW | | DIKEEVDPSD | | WIGLYHIDEN |
SPANFWDSKN | | RGVTGTQKGQ | | IVWRIEPGPY | | FMEPEIKICF | | KYYHGISGAL |
RATTPCITVK | | NPAVMMGAEG | | MEGGASGNLH | | SRKLVSFTLS | | DLRAVGLKKG |
MFFNPDPYLK | | MSIQPGKKSS | | FPTCAHHGQE | | RRSTIISNTT | | NPIWHREKYS |
FFALLTDVLE | | IEIKDKFAKS | | RPIIKRFLGK | | LTIPVQRLLE | | RQAIGDQMLS |
YNLGRRLPAD | | HVSGYLQFKV | | EVTSSVHEDA | | SPEAVGTILG | | VNSVNGDLGS |
PSDDEDMPGS | | HHDSQVCSNG | | PVSEDSAADG | | TPKHSFRTSS | | TLEIDTEELT |
STSSRTSPPR | | GRQDSLNDYL | | DAIEHNGHSR | | PGTATCSERS | | MGASPKLRSS |
FPTDTRLNAM | | LHIDSDEEDH | | EFQQDLGYPS | | SLEEEGGLIM | | FSRASRADDG |
SLTSQTKLED | | NPVENEEAST | | HEAASFEDKP | | ENLPELAESS | | LPAGPAPEEG |
EGGPEPQPSA | | DQGSAELCGS | | QEVDQPTSGA | | DTGTSDASGG | | SRRAVSETES |
LDQGSEPSQV | | SSETEPSDPA | | RTESVSEAST | | RPEGESDLEC | | ADSSCNESVT |
TQLSSVDTRC | | SSLESARFPE | | TPAFSSQEEE | | DGACAAEPTS | | SGPAEGSQES |
VCTAGSLPVV | | QVPSGEDEGP | | GAESATVPDQ | | EELGEVWQRR | | GSLEGAAAAA |
ESPPQEEGSA | | GEAQGTCEGA | | TAQEEGATGG | | SQANGHQPLR | | SLPSVRQDVS |
RYQRVDEALP | | PNWEARIDSH | | GRIFYVDHVN | | RTTTWQRPTA | | PPAPQVLQRS |
NSIQQMEQLN | | RRYQSIRRTM | | TNERPEENTN | | AIDGAGEEAD | | FHQASADFRR |
ENILPHSTSR | | SRITLLLQSP | | PVKFLISPEF | | FTVLHSNPSA | | YRMFTNNTCL |
KHMITKVRRD | | THHFERYQHN | | RDLVGFLNMF | | ANKQLELPRG | | WEMKHDHQGK |
AFFVDHNSRT | | TTFIDPRLPL | | QSSRPTSALV | | HRQHLTRQRS | | HSAGEVGEDS |
RHAGPPVLPR | | PSSTFNTVSR | | PQYQDMVPVA | | YNDKIVAFLR | | QPNIFEILQE |
RQPDLTRNHS | | LREKIQFIRT | | EGTPGLVRLS | | SDADLVMLLS | | LFEEEIMSYV |
PPHALLHPSY | | CQSPRGSPVS | | SPQNSPGTQR | | ANARAPAPYK | | RDFEAKLRNF |
YRKLETKGYG | | QGPGKLKLII | | RRDHLLEDAF | | NQIMGYSRKD | | LQRNKLYVTF |
VGEEGLDYSG | | PSREFFFLVS | | RELFNPYYGL | | FEYSANDTYT | | VQISPMSAFV |
DNHHEWFRFS | | GRILGLALIH | | QYLLDAFFTR | | PFYKALLRIL | | CDLSDLEYLD |
EEFHQSLQWM | | KDNDIHDILD | | LTFTVNEEVF | | GQITERELKP | | GGANIPVTEK |
NKKEYIERMV | | KWRIERGVVQ | | QTESLVRGFY | | EVVDARLVSV | | FDARELELVI |
AGTAEIDLSD | | WRNNTEYRGG | | YHDNHIVIRW | | FWAAVERFNN | | EQRLRLLQFV |
TGTSSIPYEG | | FASLRGSNGP | | RRFCVEKWGK | | ITALPRAHTC | | FNRLDLPPYP |
SFSMLYEKLL | | TAVEETSTFG | | LE |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як убіквітинування білків, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.
Література
- Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro. DNA Res. 7: 65—73. PMID 10718198 DOI:10.1093/dnares/7.1.65
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з HECW2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29853 (англ.) . Процитовано 29 серпня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q9P2P5 (англ.) . Архів оригіналу за 16 серпня 2017. Процитовано 29 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |