HEPH |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | HEPH, CPL, hephaestin, Hephaestin |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 300167 MGI: 1332240 HomoloGene: 32094 GeneCards: HEPH |
---|
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • oxidoreductase activity • ferrous iron binding • copper ion binding • зв'язування з іоном металу • ferroxidase activity • oxidoreductase activity, acting on metal ions |
---|
Клітинна компонента | • perinuclear region of cytoplasm • integral component of membrane • клітинна мембрана • basolateral plasma membrane • внутрішньоклітинний • мембрана • міжклітинний простір |
---|
Біологічний процес | • copper ion transport • iron ion homeostasis • iron ion transport • ion transport • cellular iron ion homeostasis |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_001130860 NM_001282141 NM_014799 NM_138737 |
| | NM_001159627 NM_001159628 NM_010417 NM_181273 |
|
---|
RefSeq (білок) | NP_001124332 NP_001269070 NP_055614 NP_620074 NP_001354161
| NP_001354162 NP_001354163 NP_001354165 NP_001354167 NP_001354168 NP_001354169 NP_001354170 NP_001354171 NP_001354172 |
| | NP_001153099 NP_001153100 NP_034547 NP_851790 |
|
---|
Локус (UCSC) | Хр. X: 66.16 – 66.27 Mb | Хр. X: 95.5 – 95.62 Mb |
---|
PubMed search | [1] | [2] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
HEPH (англ. Hephaestin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 158 амінокислот, а молекулярна маса — 130 449[4].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MESGHLLWAL | | LFMQSLWPQL | | TDGATRVYYL | | GIRDVQWNYA | | PKGRNVITNQ |
PLDSDIVASS | | FLKSDKNRIG | | GTYKKTIYKE | | YKDDSYTDEV | | AQPAWLGFLG |
PVLQAEVGDV | | ILIHLKNFAT | | RPYTIHPHGV | | FYEKDSEGSL | | YPDGSSGPLK |
ADDSVPPGGS | | HIYNWTIPEG | | HAPTDADPAC | | LTWIYHSHVD | | APRDIATGLI |
GPLITCKRGA | | LDGNSPPQRQ | | DVDHDFFLLF | | SVVDENLSWH | | LNENIATYCS |
DPASVDKEDE | | TFQESNRMHA | | INGFVFGNLP | | ELNMCAQKRV | | AWHLFGMGNE |
IDVHTAFFHG | | QMLTTRGHHT | | DVANIFPATF | | VTAEMVPWEP | | GTWLISCQVN |
SHFRDGMQAL | | YKVKSCSMAP | | PVDLLTGKVR | | QYFIEAHEIQ | | WDYGPMGHDG |
STGKNLREPG | | SISDKFFQKS | | SSRIGGTYWK | | VRYEAFQDET | | FQEKMHLEED |
RHLGILGPVI | | RAEVGDTIQV | | VFYNRASQPF | | SMQPHGVFYE | | KDYEGTVYND |
GSSYPGLVAK | | PFEKVTYRWT | | VPPHAGPTAQ | | DPACLTWMYF | | SAADPIRDTN |
SGLVGPLLVC | | RAGALGADGK | | QKGVDKEFFL | | LFTVLDENKS | | WYSNANQAAA |
MLDFRLLSED | | IEGFQDSNRM | | HAINGFLFSN | | LPRLDMCKGD | | TVAWHLLGLG |
TETDVHGVMF | | QGNTVQLQGM | | RKGAAMLFPH | | TFVMAIMQPD | | NLGTFEIYCQ |
AGSHREAGMR | | AIYNVSQCPG | | HQATPRQRYQ | | AARIYYIMAE | | EVEWDYCPDR |
SWEREWHNQS | | EKDSYGYIFL | | SNKDGLLGSR | | YKKAVFREYT | | DGTFRIPRPR |
TGPEEHLGIL | | GPLIKGEVGD | | ILTVVFKNNA | | SRPYSVHAHG | | VLESTTVWPL |
AAEPGEVVTY | | QWNIPERSGP | | GPNDSACVSW | | IYYSAVDPIK | | DMYSGLVGPL |
AICQKGILEP | | HGGRSDMDRE | | FALLFLIFDE | | NKSWYLEENV | | ATHGSQDPGS |
INLQDETFLE | | SNKMHAINGK | | LYANLRGLTM | | YQGERVAWYM | | LAMGQDVDLH |
TIHFHAESFL | | YRNGENYRAD | | VVDLFPGTFE | | VVEMVASNPG | | TWLMHCHVTD |
HVHAGMETLF | | TVFSRTEHLS | | PLTVITKETE | | KAVPPRDIEE | | GNVKMLGMQI |
PIKNVEMLAS | | VLVAISVTLL | | LVVLALGGVV | | WYQHRQRKLR | | RNRRSILDDS |
FKLLSFKQ |
Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт заліза, транспорт, транспорт міді, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном міді, іонами металів, іоном заліза. Локалізований у мембрані.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4866 (англ.) . Архів оригіналу за 25 березня 2016. Процитовано 13 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q9BQS7 (англ.) . Архів оригіналу за 20 липня 2017. Процитовано 13 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |