HERC1 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук для людей: PDBe RCSB | Список кодів PDB | 4O2W, 4QT6 | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | HERC1, p532, p619, HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1, MDFPMR |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 605109 MGI: 2384589 HomoloGene: 31207 GeneCards: HERC1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0050372 ubiquitin-protein transferase activity • guanyl-nucleotide exchange factor activity • transferase activity |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • гіалоплазма • комплекс Ґольджі • мембрана |
---|
Біологічний процес | • cerebellar Purkinje cell differentiation • negative regulation of autophagy • neuron projection development • Убіквітин-залежний протеоліз • neuromuscular process controlling balance |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 15: 63.61 – 63.83 Mb | Хр. 9: 66.26 – 66.42 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
HERC1 (англ. HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 15-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 4 861 амінокислот, а молекулярна маса — 532 228[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MATMIPPVKL | | KWLEHLNSSW | | ITEDSESIAT | | REGVAVLYSK | | LVSNKEVVPL |
PQQVLCLKGP | | QLPDFERESL | | SSDEQDHYLD | | ALLSSQLALA | | KMVCSDSPFA |
GALRKRLLVL | | QRVFYALSNK | | YHDKGKVKQQ | | QHSPESSSGS | | ADVHSVSERP |
RSSTDALIEM | | GVRTGLSLLF | | ALLRQSWMMP | | VSGPGLSLCN | | DVIHTAIEVV |
SSLPPLSLAN | | ESKIPPMGLD | | CLSQVTTFLK | | GVTIPNSGAD | | TLGRRLASEL |
LLGLAAQRGS | | LRYLLEWIEM | | ALGASAVVHT | | MEKGKLLSSQ | | EGMISFDCFM |
TILMQMRRSL | | GSSADRSQWR | | EPTRTSDGLC | | SLYEAALCLF | | EEVCRMASDY |
SRTCASPDSI | | QTGDAPIVSE | | TCEVYVWGSN | | SSHQLVEGTQ | | EKILQPKLAP |
SFSDAQTIEA | | GQYCTFVIST | | DGSVRACGKG | | SYGRLGLGDS | | NNQSTLKKLT |
FEPHRSIKKV | | SSSKGSDGHT | | LAFTTEGEVF | | SWGDGDYGKL | | GHGNSSTQKY |
PKLIQGPLQG | | KVVVCVSAGY | | RHSAAVTEDG | | ELYTWGEGDF | | GRLGHGDSNS |
RNIPTLVKDI | | SNVGEVSCGS | | SHTIALSKDG | | RTVWSFGGGD | | NGKLGHGDTN |
RVYKPKVIEA | | LQGMFIRKVC | | AGSQSSLALT | | STGQVYAWGC | | GACLGCGSSE |
ATALRPKLIE | | ELAATRIVDV | | SIGDSHCLAL | | SHDNEVYAWG | | NNSMGQCGQG |
NSTGPITKPK | | KVSGLDGIAI | | QQISAGTSHS | | LAWTALPRDR | | QVVAWHRPYC |
VDLEESTFSH | | LRSFLERYCD | | KINSEIPPLP | | FPSSREHHSF | | LKLCLKLLSN |
HLALALAGGV | | ATSILGRQAG | | PLRNLLFRLM | | DSTVPDEIQE | | VVIETLSVGA |
TMLLPPLRER | | MELLHSLLPQ | | GPDRWESLSK | | GQRMQLDIIL | | TSLQDHTHVA |
SLLGYSSPSD | | AADLSSVCTG | | YGNLSDQPYG | | TQSCHPDTHL | | AEILMKTLLR |
NLGFYTDQAF | | GELEKNSDKF | | LLGTSSSENS | | QPAHLHELLC | | SLQKQLLAFC |
HINNISENSS | | SVALLHKHLQ | | LLLPHATDIY | | SRSANLLKES | | PWNGSVGEKL |
RDVIYVSAAG | | SMLCQIVNSL | | LLLPVSVARP | | LLSYLLDLLP | | PLDCLNRLLP |
AADLLEDQEL | | QWPLHGGPEL | | IDPAGLPLPQ | | PAQSWVWLVD | | LERTIALLIG |
RCLGGMLQGS | | PVSPEEQDTA | | YWMKTPLFSD | | GVEMDTPQLD | | KCMSCLLEVA |
LSGNEEQKPF | | DYKLRPEIAV | | YVDLALGCSK | | EPARSLWISM | | QDYAVSKDWD |
SATLSNESLL | | DTVSRFVLAA | | LLKHTNLLSQ | | ACGESRYQPG | | KHLSEVYRCV |
YKVRSRLLAC | | KNLELIQTRS | | SSRDRWISEN | | QDSADVDPQE | | HSFTRTIDEE |
AEMEEQAERD | | REEGHPEPED | | EEEEREHEVM | | TAGKIFQCFL | | SAREVARSRD |
RDRMNSGAGS | | GARADDPPPQ | | SQQERRVSTD | | LPEGQDVYTA | | ACNSVIHRCA |
LLILGVSPVI | | DELQKRREEG | | QLQQPSTSAS | | EGGGLMTRSE | | SLTAESRLVH |
TSPNYRLIKS | | RSESDLSQPE | | SDEEGYALSG | | RRNVDLDLAA | | SHRKRGPMHS |
QLESLSDSWA | | RLKHSRDWLC | | NSSYSFESDF | | DLTKSLGVHT | | LIENVVSFVS |
GDVGNAPGFK | | EPEESMSTSP | | QASIIAMEQQ | | QLRAELRLEA | | LHQILVLLSG |
MEEKGSISLA | | GSRLSSGFQS | | STLLTSVRLQ | | FLAGCFGLGT | | VGHTGGKGES |
GRLHHYQDGI | | RAAKRNIQIE | | IQVAVHKIYQ | | QLSATLERAL | | QANKHHIEAQ |
QRLLLVTVFA | | LSVHYQPVDV | | SLAISTGLLN | | VLSQLCGTDT | | MLGQPLQLLP |
KTGVSQLSTA | | LKVASTRLLQ | | ILAITTGTYA | | DKLSPKVVQS | | LLDLLCSQLK |
NLLSQTGVLH | | MASFGEGEQE | | DGEEEEKKVD | | SSGETEKKDF | | RAALRKQHAA |
ELHLGDFLVF | | LRRVVSSKAI | | QSKMASPKWT | | EVLLNIASQK | | CSSGIPLVGN |
LRTRLLALHV | | LEAVLPACES | | GVEDDQMAQI | | VERLFSLLSD | | CMWETPIAQA |
KHAIQIKEKE | | QEIKLQKQGE | | LEEEDENLPI | | QEVSFDPEKA | | QCCLVENGQI |
LTHGSGGKGY | | GLASTGVTSG | | CYQWKFYIVK | | ENRGNEGTCV | | GVSRWPVHDF |
NHRTTSDMWL | | YRAYSGNLYH | | NGEQTLTLSS | | FTQGDFITCV | | LDMEARTISF |
GKNGEEPKLA | | FEDVDAAELY | | PCVMFYSSNP | | GEKVKICDMQ | | MRGTPRDLLP |
GDPICSPVAA | | VLAEATIQLI | | RILHRTDRWT | | YCINKKMMER | | LHKIKICIKE |
SGQKLKKSRS | | VQSREENEMR | | EEKESKEEEK | | GKHTRHGLAD | | LSELQLRTLC |
IEVWPVLAVI | | GGVDAGLRVG | | GRCVHKQTGR | | HATLLGVVKE | | GSTSAKVQWD |
EAEITISFPT | | FWSPSDTPLY | | NLEPCEPLPF | | DVARFRGLTA | | SVLLDLTYLT |
GVHEDMGKQS | | TKRHEKKHRH | | ESEEKGDVEQ | | KPESESALDM | | RTGLTSDDVK |
SQSTTSSKSE | | NEIASFSLDP | | TLPSVESQHQ | | ITEGKRKNHE | | HMSKNHDVAQ |
SEIRAVQLSY | | LYLGAMKSLS | | ALLGCSKYAE | | LLLIPKVLAE | | NGHNSDCASS |
PVVHEDVEMR | | AALQFLMRHM | | VKRAVMRSPI | | KRALGLADLE | | RAQAMIYKLV |
VHGLLEDQFG | | GKIKQEIDQQ | | AEESDPAQQA | | QTPVTTSPSA | | SSTTSFMSSS |
LEDTTTATTP | | VTDTETVPAS | | ESPGVMPLSL | | LRQMFSSYPT | | TTVLPTRRAQ |
TPPISSLPTS | | PSDEVGRRQS | | LTSPDSQSAR | | PANRTALSDP | | SSRLSTSPPP |
PAIAVPLLEM | | GFSLRQIAKA | | MEATGARGEA | | DAQNITVLAM | | WMIEHPGHED |
EEEPQSGSTA | | DSRPGAAVLG | | SGGKSNDPCY | | LQSPGDIPSA | | DAAEMEEGFS |
ESPDNLDHTE | | NAASGSGPSA | | RGRSAVTRRH | | KFDLAARTLL | | ARAAGLYRSV |
QAHRNQSRRE | | GISLQQDPGA | | LYDFNLDEEL | | EIDLDDEAME | | AMFGQDLTSD |
NDILGMWIPE | | VLDWPTWHVC | | ESEDREEVVV | | CELCECSVVS | | FNQHMKRNHP |
GCGRSANRQG | | YRSNGSYVDG | | WFGGECGSGN | | PYYLLCGTCR | | EKYLAMKTKS |
KSTSSERYKG | | QAPDLIGKQD | | SVYEEDWDML | | DVDEDEKLTG | | EEEFELLAGP |
LGLNDRRIVP | | EPVQFPDSDP | | LGASVAMVTA | | TNSMEETLMQ | | IGCHGSVEKS |
SSGRITLGEQ | | AAALANPHDR | | VVALRRVTAA | | AQVLLARTMV | | MRALSLLSVS |
GSSCSLAAGL | | ESLGLTDIRT | | LVRLMCLAAA | | GRAGLSTSPS | | AMASTSERSR |
GGHSKANKPI | | SCLAYLSTAV | | GCLASNAPSA | | AKLLVQLCTQ | | NLISAATGVN |
LTTVDDSIQR | | KFLPSFLRGI | | AEENKLVTSP | | NFVVTQALVA | | LLADKGAKLR |
PNYDKSEVEK | | KGPLELANAL | | AACCLSSRLS | | SQHRQWAAQQ | | LVRTLAAHDR |
DNQTTLQTLA | | DMGGDLRKCS | | FIKLEAHQNR | | VMTCVWCNKK | | GLLATSGNDG |
TIRVWNVTKK | | QYSLQQTCVF | | NRLEGDAEES | | LGSPSDPSFS | | PVSWSISGKY |
LAGALEKMVN | | IWQVNGGKGL | | VDIQPHWVSA | | LAWPEEGPAT | | AWSGESPELL |
LVGRMDGSLG | | LIEVVDVSTM | | HRRELEHCYR | | KDVSVTCIAW | | FSEDRPFAVG |
YFDGKLLLGT | | KEPLEKGGIV | | LIDAHKDTLI | | SMKWDPTGHI | | LMTCAKEDSV |
KLWGSISGCW | | CCLHSLCHPS | | IVNGIAWCRL | | PGKGSKLQLL | | MATGCQSGLV |
CVWRIPQDTT | | QTNVTSAEGW | | WEQESNCQDG | | YRKSSGAKCV | | YQLRGHITPV |
RTVAFSSDGL | | ALVSGGLGGL | | MNIWSLRDGS | | VLQTVVIGSG | | AIQTTVWIPE |
VGVAACSNRS | | KDVLVVNCTA | | EWAAANHVLA | | TCRTALKQQG | | VLGLNMAPCM |
RAFLERLPMM | | LQEQYAYEKP | | HVVCGDQLVH | | SPYMQCLASL | | AVGLHLDQLL |
CNPPVPPHHQ | | NCLPDPASWN | | PNEWAWLECF | | STTIKAAEAL | | TNGAQFPESF |
TVPDLEPVPE | | DELVFLMDNS | | KWINGMDEQI | | MSWATSRPED | | WHLGGKCDVY |
LWGAGRHGQL | | AEAGRNVMVP | | AAAPSFSQAQ | | QVICGQNCTF | | VIQANGTVLA |
CGEGSYGRLG | | QGNSDDLHVL | | TVISALQGFV | | VTQLVTSCGS | | DGHSMALTES |
GEVFSWGDGD | | YGKLGHGNSD | | RQRRPRQIEA | | LQGEEVVQMS | | CGFKHSAVVT |
SDGKLFTFGN | | GDYGRLGLGN | | TSNKKLPERV | | TALEGYQIGQ | | VACGLNHTLA |
VSADGSMVWA | | FGDGDYGKLG | | LGNSTAKSSP | | QKIDVLCGIG | | IKKVACGTQF |
SVALTKDGHV | | YTFGQDRLIG | | LPEGRARNHN | | RPQQIPVLAG | | VIIEDVAVGA |
EHTLALASNG | | DVYAWGSNSE | | GQLGLGHTNH | | VREPTLVTGL | | QGKNVRQISA |
GRCHSAAWTA | | PPVPPRAPGV | | SVPLQLGLPD | | TVPPQYGALR | | EVSIHTVRAR |
LRLLYHFSDL | | MYSSWRLLNL | | SPNNQNSTSH | | YNAGTWGIVQ | | GQLRPLLAPR |
VYTLPMVRSI | | GKTMVQGKNY | | GPQITVKRIS | | TRGRKCKPIF | | VQIARQVVKL |
NASDLRLPSR | | AWKVKLVGEG | | ADDAGGVFDD | | TITEMCQELE | | TGIVDLLIPS |
PNATAEVGYN | | RDRFLFNPSA | | CLDEHLMQFK | | FLGILMGVAI | | RTKKPLDLHL |
APLVWKQLCC | | VPLTLEDLEE | | VDLLYVQTLN | | SILHIEDSGI | | TEESFHEMIP |
LDSFVGQSAD | | GKMVPIIPGG | | NSIPLTFSNR | | KEYVERAIEY | | RLHEMDRQVA |
AVREGMSWIV | | PVPLLSLLTA | | KQLEQMVCGM | | PEISVEVLKK | | VVRYREVDEQ |
HQLVQWFWHT | | LEEFSNEERV | | LFMRFVSGRS | | RLPANTADIS | | QRFQIMKVDR |
PYDSLPTSQT | | CFFQLRLPPY | | SSQLVMAERL | | RYAINNCRSI | | DMDNYMLSRN |
VDNAEGSDTD | | Y |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, убіквітинування білків. Локалізований у цитоплазмі, мембрані, апараті гольджі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Rosa J.L., Barbacid M. (1997). A giant protein that stimulates guanine nucleotide exchange on ARF1 and Rab proteins forms a cytosolic ternary complex with clathrin and Hsp70. Oncogene. 15: 1—6. PMID 9233772 DOI:10.1038/sj.onc.1201170
- Garcia-Gonzalo F.R., Bartrons R., Ventura F., Rosa J.L. (2005). Requirement of phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate for HERC1-mediated guanine nucleotide release from ARF proteins. FEBS Lett. 579: 343—348. PMID 15642342 DOI:10.1016/j.febslet.2004.11.095
- Rosa J.L., Casaroli-Marano R.P., Buckler A.J., Vilaro S., Barbacid M. (1996). p619, a giant protein related to the chromosome condensation regulator RCC1, stimulates guanine nucleotide exchange on ARF1 and Rab proteins. EMBO J. 15: 4262—4273. PMID 8861955
- Rosa J.L., Casaroli-Marano R.P., Buckler A.J., Vilaro S., Barbacid M. (1996). EMBO J. 15: 5738—5738.
{{cite journal}}
: Пропущений або порожній |title=
(довідка)
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з HERC1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4867 (англ.) . Архів оригіналу за 8 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q15751 (англ.) . Архів оригіналу за 5 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |