HSD11B1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
4P38, 1XU9, 2BEL, 2ILT, 2IRW, 2RBE, 3BYZ, 3BZU, 3CH6, 3CZR, 3D3E, 3D4N, 3D5Q, 3EY4, 3FCO, 3FRJ, 3H6K, 3HFG, 3OQ1, 3PDJ, 3QQP, 3TFQ, 4BB5, 4BB6, 4C7J, 4C7K, 4HFR, 4HX5, 4IJU, 4IJV, 4IJW, 4K1L, 4YYZ, 1XU7

Ідентифікатори

Символи

HSD11B1, 11-DH, 11-beta-HSD1, CORTRD2, HDL, HSD11, HSD11B, HSD11L, SDR26C1, hydroxysteroid (11-beta) dehydrogenase 1, hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1

Зовнішні ІД

OMIM: 600713 MGI: 103562 HomoloGene: 68471 GeneCards: HSD11B1

шифр КФ

1.1.1.146

Пов'язані генетичні захворювання

cortisone reductase deficiency 2^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• 11-beta-hydroxysteroid dehydrogenase (NADP+) activity • oxidoreductase activity • 11-beta-hydroxysteroid dehydrogenase [NAD(P) activity] • steroid binding
Клітинна компонента	• integral component of membrane • endoplasmic reticulum membrane • ендоплазматичний ретикулум • мембрана
Біологічний процес	• glucocorticoid biosynthetic process • lung development • lipid metabolism • steroid metabolic process
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


3290


15483

Ensembl


ENSG00000117594


ENSMUSG00000016194

UniProt


P28845


P50172

RefSeq (мРНК)


NM_181755 NM_001206741 NM_005525


NM_001044751 NM_008288

RefSeq (білок)

NP_001193670 NP_005516 NP_861420 NP_001193670.1 NP_005516.1
NP_861420.1


NP_001038216 NP_032314

Локус (UCSC)

Хр. 1: 209.69 – 209.73 Mb

Хр. 1: 192.9 – 192.95 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

HSD11B1 (англ. Hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 292 амінокислот, а молекулярна маса — 32 401^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAFMKKYLLP	ILGLFMAYYY	YSANEEFRPE	MLQGKKVIVT	GASKGIGREM
AYHLAKMGAH	VVVTARSKET	LQKVVSHCLE	LGAASAHYIA	GTMEDMTFAE
QFVAQAGKLM	GGLDMLILNH	ITNTSLNLFH	DDIHHVRKSM	EVNFLSYVVL
TVAALPMLKQ	SNGSIVVVSS	LAGKVAYPMV	AAYSASKFAL	DGFFSSIRKE
YSVSRVNVSI	TLCVLGLIDT	ETAMKAVSGI	VHMQAAPKEE	CALEIIKGGA
LRQEEVYYDS	SLWTTLLIRN	PCRKILEFLY	STSYNMDRFI	NK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах як метаболізм ліпідів, метаболізм стероїдів. Білок має сайт для зв'язування з НАДФ. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Odermatt A., Arnold P., Stauffer A., Frey B.M., Frey F.J. (1999). The N-terminal anchor sequences of 11beta-hydroxysteroid dehydrogenases determine their orientation in the endoplasmic reticulum membrane. J. Biol. Chem. 274: 28762—28770. PMID 10497248 DOI:10.1074/jbc.274.40.28762
Frick C., Atanasov A.G., Arnold P., Ozols J., Odermatt A. (2004). Appropriate function of 11beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 1 in the endoplasmic reticulum lumen is dependent on its N-terminal region sharing similar topological determinants with 50-kDa esterase. J. Biol. Chem. 279: 31131—31138. PMID 15152005 DOI:10.1074/jbc.M313666200
Tannin G.M., Agarwal A.K., Monder C., New M.I., White P.C. (1991). The human gene for 11 beta-hydroxysteroid dehydrogenase. Structure, tissue distribution, and chromosomal localization. J. Biol. Chem. 266: 16653—16658. PMID 1885595

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з HSD11B1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:5208 (англ.) . Архів оригіналу за 18 червня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.
↑ UniProt, P28845 (англ.) . Архів оригіналу за 4 липня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.