INF2

Ідентифікатори

Символи

INF2, C14orf151, C14orf173, CMTDIE, FSGS5, pp9484, inverted formin, FH2 and WH2 domain containing, inverted formin 2

Зовнішні ІД

OMIM: 610982 MGI: 1917685 HomoloGene: 82406 GeneCards: INF2

Пов'язані генетичні захворювання

focal segmental glomerulosclerosis 5, Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E, focal segmental glomerulosclerosis, familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• actin binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • perinuclear region of cytoplasm
Біологічний процес	• regulation of mitochondrial fission • actin cytoskeleton organization • cellular component organization
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


64423


70435

Ensembl


ENSG00000203485


ENSMUSG00000037679

UniProt


Q27J81


Q0GNC1

RefSeq (мРНК)


NM_001031714 NM_022489 NM_032714


NM_198411

RefSeq (білок)


NP_001026884 NP_071934 NP_116103


NP_940803 NP_001361128

Локус (UCSC)

Хр. 14: 104.68 – 104.72 Mb

Хр. 12: 112.59 – 112.62 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

INF2 (англ. Inverted formin, FH2 and WH2 domain containing) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 249 амінокислот, а молекулярна маса — 135 624^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSVKEGAQRK	WAALKEKLGP	QDSDPTEANL	ESADPELCIR	LLQMPSVVNY
SGLRKRLEGS	DGGWMVQFLE	QSGLDLLLEA	LARLSGRGVA	RISDALLQLT
CVSCVRAVMN	SRQGIEYILS	NQGYVRQLSQ	ALDTSNVMVK	KQVFELLAAL
CIYSPEGHVL	TLDALDHYKT	VCSQQYRFSI	VMNELSGSDN	VPYVVTLLSV
INAVILGPED	LRARTQLRNE	FIGLQLLDVL	ARLRDLEDAD	LLIQLEAFEE
AKAEDEEELL	RVSGGVDMSS	HQEVFASLFH	KVSCSPVSAQ	LLSVLQGLLH
LEPTLRSSQL	LWEALESLVN	RAVLLASDAQ	ECTLEEVVER	LLSVKGRPRP
SPLVKAHKSV	QANLDQSQRG	SSPQNTTTPK	PSVEGQQPAA	AAACEPVDHA
QSESILKVSQ	PRALEQQAST	PPPPPPPPLL	PGSSAEPPPP	PPPPPLPSVG
AKALPTAPPP	PPLPGLGAMA	PPAPPLPPPL	PGSCEFLPPP	PPPLPGLGCP
PPPPPLLPGM	GWGPPPPPPP	LLPCTCSPPV	AGGMEEVIVA	QVDHGLGSAW
VPSHRRVNPP	TLRMKKLNWQ	KLPSNVAREH	NSMWASLSSP	DAEAVEPDFS
SIERLFSFPA	AKPKEPTMVA	PRARKEPKEI	TFLDAKKSLN	LNIFLKQFKC
SNEEVAAMIR	AGDTTKFDVE	VLKQLLKLLP	EKHEIENLRA	FTEERAKLAS
ADHFYLLLLA	IPCYQLRIEC	MLLCEGAAAV	LDMVRPKAQL	VLAACESLLT
SRQLPIFCQL	ILRIGNFLNY	GSHTGDADGF	KISTLLKLTE	TKSQQNRVTL
LHHVLEEAEK	SHPDLLQLPR	DLEQPSQAAG	INLEIIRSEA	SSNLKKLLET
ERKVSASVAE	VQEQYTERLQ	ASISAFRALD	ELFEAIEQKQ	RELADYLCED
AQQLSLEDTF	STMKAFRDLF	LRALKENKDR	KEQAAKAERR	KQQLAEEEAR
RPRGEDGKPV	RKGPGKQEEV	CVIDALLADI	RKGFQLRKTA	RGRGDTDGGS
KAASMDPPRA	TEPVATSNPA	GDPVGSTRCP	ASEPGLDATT	ASESRGWDLV
DAVTPGPQPT	LEQLEEGGPR	PLERRSSWYV	DASDVLTTED	PQCPQPLEGA
WPVTLGDAQA	LKPLKFSSNQ	PPAAGSSRQD	AKDPTSLLGV	LQAEADSTSE
GLEDAVHSRG	ARPPAAGPGG	DEDEDEEDTA	PESALDTSLD	KSFSEDAVTD
SSGSGTLPRA	RGRASKGTGK	RRKKRPSRSQ	EEVPPDSDDN	KTKKLCVIQ

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою актину. Локалізований у цитоплазмі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з INF2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23791 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q27J81 (англ.) . Архів оригіналу за 13 березня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.