LCA5 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | LCA5, C6orf152, Leber congenital amaurosis 5, lebercilin, lebercilin LCA5 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 611408 MGI: 1923032 HomoloGene: 32718 GeneCards: LCA5 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Leber congenital amaurosis 5, fundus dystrophy[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • GO:0032403 protein-containing complex binding |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • cell projection • війка • цитоскелет • центр організації мікротрубочок • GO:0035085 Аксонема • photoreceptor connecting cilium • ciliary basal body |
---|
Біологічний процес | • protein transport • intraciliary transport • photoreceptor cell maintenance |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 6: 79.48 – 79.54 Mb | Хр. 9: 83.27 – 83.32 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
LCA5 (англ. LCA5, lebercilin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 697 амінокислот, а молекулярна маса — 80 554[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MGERAGSPGT | | DQERKAGKHH | | YSYLSDFETP | | QSSGRSSLVS | | SSPASVRRKN |
PKRQTSDGQV | | HHQAPRKPSP | | KGLPNRKGVR | | VGFRSQSLNR | | EPLRKDTDLV |
TKRILSARLL | | KINELQNEVS | | ELQVKLAELL | | KENKSLKRLQ | | YRQEKALNKF |
EDAENEISQL | | IFRHNNEITA | | LKERLRKSQE | | KERATEKRVK | | DTESELFRTK |
FSLQKLKEIS | | EARHLPERDD | | LAKKLVSAEL | | KLDDTERRIK | | ELSKNLELST |
NSFQRQLLAE | | RKRAYEAHDE | | NKVLQKEVQR | | LYHKLKEKER | | ELDIKNIYSN |
RLPKSSPNKE | | KELALRKNAA | | CQSDFADLCT | | KGVQTMEDFK | | PEEYPLTPET |
IMCYENKWEE | | PGHLTLDLQS | | QKQDRHGEAG | | ILNPIMEREE | | KFVTDEELHV |
VKQEVEKLED | | EWEREELDKK | | QKEKASLLER | | EEKPEWETGR | | YQLGMYPIQN |
MDKLQGEEEE | | RLKREMLLAK | | LNEIDRELQD | | SRNLKYPVLP | | LLPDFESKLH |
SPERSPKTYR | | FSESSERLFN | | GHHLQDISFS | | TPKGEGQNSG | | NVRSPASPNE |
FAFGSYVPSF | | AKTSERSNPF | | SQKSSFLDFQ | | RNSMEKLSKD | | GVDLITRKEK |
KANLMEQLFG | | ASGSSTISSK | | SSDPNSVASS | | KGDIDPLNFL | | PGNKGSRDQE |
HDEDEGFFLS | | EGRSFNPNRH | | RLKHADDKPA | | VKAADSVEDE | | IEEVALR |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, транспорт білків. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з LCA5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:31923 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q86VQ0 (англ.) . Архів оригіналу за 23 листопада 2016. Процитовано 6 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |