LMBRD1 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | LMBRD1, C6orf209, LMBD1, MAHCF, NESI, LMBR1 domain containing 1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 612625 MGI: 1915671 HomoloGene: 10156 GeneCards: LMBRD1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • cobalamin binding • insulin receptor binding • GO:0102023, GO:0015235 ABC-type vitamin B12 transporter activity |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • clathrin-coated endocytic vesicle • lysosomal membrane • клітинна мембрана • лізосома • мембрана |
---|
Біологічний процес | • cobalamin metabolic process • insulin receptor internalization • negative regulation of glucose import • GO:1903105 negative regulation of insulin receptor signaling pathway • negative regulation of protein kinase B signaling • GO:0022415 viral process • cobalamin transport • GO:0015915 транспорт |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | NM_018368 NM_001363722 NM_001367271 NM_001367272 |
| |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 6: 69.67 – 69.87 Mb | Хр. 1: 24.72 – 24.81 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
LMBRD1 (англ. LMBR1 domain containing 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 540 амінокислот, а молекулярна маса — 61 389[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MATSGAASAE | | LVIGWCIFGL | | LLLAILAFCW | | IYVRKYQSRR | | ESEVVSTITA |
IFSLAIALIT | | SALLPVDIFL | | VSYMKNQNGT | | FKDWANANVS | | RQIEDTVLYG |
YYTLYSVILF | | CVFFWIPFVY | | FYYEEKDDDD | | TSKCTQIKTA | | LKYTLGFVVI |
CALLLLVGAF | | VPLNVPNNKN | | STEWEKVKSL | | FEELGSSHGL | | AALSFSISSL |
TLIGMLAAIT | | YTAYGMSALP | | LNLIKGTRSA | | AYERLENTED | | IEEVEQHIQT |
IKSKSKDGRP | | LPARDKRALK | | QFEERLRTLK | | KRERHLEFIE | | NSWWTKFCGA |
LRPLKIVWGI | | FFILVALLFV | | ISLFLSNLDK | | ALHSAGIDSG | | FIIFGANLSN |
PLNMLLPLLQ | | TVFPLDYILI | | TIIIMYFIFT | | SMAGIRNIGI | | WFFWIRLYKI |
RRGRTRPQAL | | LFLCMILLLI | | VLHTSYMIYS | | LAPQYVMYGS | | QNYLIETNIT |
SDNHKGNSTL | | SVPKRCDADA | | PEDQCTVTRT | | YLFLHKFWFF | | SAAYYFGNWA |
FLGVFLIGLI | | VSCCKGKKSV | | IEGVDEDSDI | | SDDEPSVYSA |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як взаємодія хазяїн-вірус, транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з кобальтом. Локалізований у мембрані, лізосомі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з LMBRD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23038 (англ.) . Процитовано 6 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q9NUN5 (англ.) . Архів оригіналу за 26 березня 2018. Процитовано 6 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |