MLPH : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

MLPH

Ідентифікатори

Символи

MLPH, SLAC2-A, melanophilin

Зовнішні ІД

OMIM: 606526 MGI: 2176380 HomoloGene: 11465 GeneCards: MLPH

Пов'язані генетичні захворювання

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • зв'язування з іоном металу • actin binding • myosin binding • protein-macromolecule adaptor activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • perinuclear region of cytoplasm • дендрит (нейробіологія) • екзосома • cortical actin cytoskeleton
Біологічний процес	• intracellular protein transport • vesicle transport along actin filament • melanosome transport
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


79083


171531

Ensembl


ENSG00000115648


ENSMUSG00000026303

UniProt


Q9BV36


Q91V27

RefSeq (мРНК)


NM_001042467 NM_001281473 NM_001281474 NM_024101


NM_053015

RefSeq (білок)


NP_001035932 NP_001268402 NP_001268403 NP_077006


NP_443748

Локус (UCSC)

Хр. 2: 237.49 – 237.56 Mb

Хр. 1: 90.84 – 90.88 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

MLPH (англ. Melanophilin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 600 амінокислот, а молекулярна маса — 65 949^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGKKLDLSKL	TDEEAQHVLE	VVQRDFDLRR	KEEERLEALK	GKIKKESSKR
ELLSDTAHLN	ETHCARCLQP	YQLLVNSKRQ	CLECGLFTCK	SCGRVHPEEQ
GWICDPCHLA	RVVKIGSLEW	YYEHVKARFK	RFGSAKVIRS	LHGRLQGGAG
PELISEERSG	DSDQTDEDGE	PGSEAQAQAQ	PFGSKKKRLL	SVHDFDFEGD
SDDSTQPQGH	SLHLSSVPEA	RDSPQSLTDE	SCSEKAAPHK	AEGLEEADTG
ASGCHSHPEE	QPTSISPSRH	GALAELCPPG	GSHRMALGTA	AALGSNVIRN
EQLPLQYLAD	VDTSDEESIR	AHVMASHHSK	RRGRASSESQ	IFELNKHISA
VECLLTYLEN	TVVPPLAKGL	GAGVRTEADV	EEEALRRKLE	ELTSNVSDQE
TSSEEEEAKD	EKAEPNRDKS	VGPLPQADPE	VGTAAHQTNR	QEKSPQDPGD
PVQYNRTTDE	ELSELEDRVA	VTASEVQQAE	SEVSDIESRI	AALRAAGLTV
KPSGKPRRKS	NLPIFLPRVA	GKLGKRPEDP	NADPSSEAKA	MAVPYLLRRK
FSNSLKSQGK	DDDSFDRKSV	YRGSLTQRNP	NARKGMASHT	FAKPVVAHQS

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з MLPH переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29643 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9BV36 (англ.) . Архів оригіналу за 28 травня 2018. Процитовано 28 серпня 2017.