MPZ
MPZ | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
![]() | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | MPZ, CHM, CMT1, CMT1B, CMT2I, CMT2J, CMT4E, CMTDI3, CMTDID, DSS, HMSNIB, MPP, P0, myelin protein zero, CHN2 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 159440 MGI: 103177 HomoloGene: 445 GeneCards: MPZ | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
Charcot-Marie-Tooth disease type 2I, Charcot-Marie-Tooth disease type 2J, Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate D, Roussy–Lévy syndrome, Dejerine–Sottas disease[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Шаблон експресії | |||||||||||||||||
![]() | |||||||||||||||||
Більше даних | |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 1: 161.3 – 161.31 Mb | Хр. 1: 170.98 – 170.99 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
MPZ (англ. Myelin protein zero) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 248 амінокислот, а молекулярна маса — 27 555[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MAPGAPSSSP | SPILAVLLFS | SLVLSPAQAI | VVYTDREVHG | AVGSRVTLHC | ||||
SFWSSEWVSD | DISFTWRYQP | EGGRDAISIF | HYAKGQPYID | EVGTFKERIQ | ||||
WVGDPRWKDG | SIVIHNLDYS | DNGTFTCDVK | NPPDIVGKTS | QVTLYVFEKV | ||||
PTRYGVVLGA | VIGGVLGVVL | LLLLLFYVVR | YCWLRRQAAL | QRRLSAMEKG | ||||
KLHKPGKDAS | KRGRQTPVLY | AMLDHSRSTK | AVSEKKAKGL | GESRKDKK |
Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література
- Hayasaka K., Ohnishi A., Takada G., Fukushima Y., Murai Y. (1993). Mutation of the myelin P0 gene in Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1. Biochem. Biophys. Res. Commun. 194: 1317—1322. PMID 7688964 DOI:10.1006/bbrc.1993.1968
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Patel P.I., Lupski J.R. (1994). Charcot-Marie-Tooth disease: a new paradigm for the mechanism of inherited disease. Trends Genet. 10: 128—133. PMID 7518101 DOI:10.1016/0168-9525(94)90214-3
- Nelis E., Haites N., van Broeckhoven C. (1999). Mutations in the peripheral myelin genes and associated genes in inherited peripheral neuropathies. Hum. Mutat. 13: 11—28. PMID 9888385 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:1<11::AID-HUMU2>3.0.CO;2-A
- Hayasaka K., Takada G., Ionasescu V.V. (1993). Mutation of the myelin P0 gene in Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1B. Hum. Mol. Genet. 2: 1369—1372. PMID 7694726 DOI:10.1093/hmg/2.9.1369
- Ikegami T., Ikeda H., Mitsui T., Hayasaka K., Ishii S. (1997). Novel mutation of the myelin Po gene in a pedigree with Charcot-Marie-Tooth disease type 1B. Am. J. Med. Genet. 71: 246—248. PMID 9217235 DOI:10.1002/(SICI)1096-8628(19970808)71:2<246::AID-AJMG28>3.0.CO;2-D
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з MPZ переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7225 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.
- ↑ UniProt, P25189 (англ.) . Архів оригіналу за 25 серпня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.
Див. також
- Хромосома 1
![]() | Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
|
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |