PGAM2 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | PGAM2, GSD10, PGAM-M, PGAMM, phosphoglycerate mutase 2 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 612931 MGI: 1933118 HomoloGene: 56228 GeneCards: PGAM2 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
glycogen storage disease due to phosphoglycerate mutase deficiency[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • intramolecular transferase activity, phosphotransferases • isomerase activity • bisphosphoglycerate mutase activity • каталітична активність • hydrolase activity • 2,3-bisphosphoglycerate-dependent phosphoglycerate mutase activity • phosphoglycerate mutase activity |
---|
Клітинна компонента | • гіалоплазма • екзосома • клітинне ядро |
---|
Біологічний процес | • Сигнальний шлях Notch • глюконеогенез • гліколіз • canonical glycolysis • Сперматогенез • response to inorganic substance • regulation of pentose-phosphate shunt • response to mercury ion • обмін речовин • striated muscle contraction |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 7: 44.06 – 44.07 Mb | Хр. 11: 5.75 – 5.75 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
PGAM2 (англ. Phosphoglycerate mutase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 253 амінокислот, а молекулярна маса — 28 766[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MATHRLVMVR | | HGESTWNQEN | | RFCGWFDAEL | | SEKGTEEAKR | | GAKAIKDAKM |
EFDICYTSVL | | KRAIRTLWAI | | LDGTDQMWLP | | VVRTWRLNER | | HYGGLTGLNK |
AETAAKHGEE | | QVKIWRRSFD | | IPPPPMDEKH | | PYYNSISKER | | RYAGLKPGEL |
PTCESLKDTI | | ARALPFWNEE | | IVPQIKAGKR | | VLIAAHGNSL | | RGIVKHLEGM |
SDQAIMELNL | | PTGIPIVYEL | | NKELKPTKPM | | QFLGDEETVR | | KAMEAVAAQG |
KAK |
Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, ізомераз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як гліколіз.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Shanske S., Sakoda S., Hermodson M.A., Dimauro S., Schon E.A. (1987). Isolation of a cDNA encoding the muscle-specific subunit of human phosphoglycerate mutase. J. Biol. Chem. 262: 14612—14617. PMID 2822696
- Tsujino S., Shanske S., Sakoda S., Fenichel G., Dimauro S. (1993). The molecular genetic basis of muscle phosphoglycerate mutase (PGAM) deficiency. Am. J. Hum. Genet. 52: 472—477. PMID 8447317
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з PGAM2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8889 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, P15259 (англ.) . Архів оригіналу за 6 липня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |