PGAM2

Ідентифікатори

Символи

PGAM2, GSD10, PGAM-M, PGAMM, phosphoglycerate mutase 2

Зовнішні ІД

OMIM: 612931 MGI: 1933118 HomoloGene: 56228 GeneCards: PGAM2

Пов'язані генетичні захворювання

glycogen storage disease due to phosphoglycerate mutase deficiency^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• intramolecular transferase activity, phosphotransferases • isomerase activity • bisphosphoglycerate mutase activity • каталітична активність • hydrolase activity • 2,3-bisphosphoglycerate-dependent phosphoglycerate mutase activity • phosphoglycerate mutase activity
Клітинна компонента	• гіалоплазма • екзосома • клітинне ядро
Біологічний процес	• Сигнальний шлях Notch • глюконеогенез • гліколіз • canonical glycolysis • Сперматогенез • response to inorganic substance • regulation of pentose-phosphate shunt • response to mercury ion • обмін речовин • striated muscle contraction
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


5224


56012

Ensembl


ENSG00000164708


ENSMUSG00000020475

UniProt


P15259


O70250

RefSeq (мРНК)


NM_000290


NM_018870

RefSeq (білок)


NP_000281


NP_061358

Локус (UCSC)

Хр. 7: 44.06 – 44.07 Mb

Хр. 11: 5.75 – 5.75 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

PGAM2 (англ. Phosphoglycerate mutase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 253 амінокислот, а молекулярна маса — 28 766^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MATHRLVMVR	HGESTWNQEN	RFCGWFDAEL	SEKGTEEAKR	GAKAIKDAKM
EFDICYTSVL	KRAIRTLWAI	LDGTDQMWLP	VVRTWRLNER	HYGGLTGLNK
AETAAKHGEE	QVKIWRRSFD	IPPPPMDEKH	PYYNSISKER	RYAGLKPGEL
PTCESLKDTI	ARALPFWNEE	IVPQIKAGKR	VLIAAHGNSL	RGIVKHLEGM
SDQAIMELNL	PTGIPIVYEL	NKELKPTKPM	QFLGDEETVR	KAMEAVAAQG
KAK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, ізомераз, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як гліколіз.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Shanske S., Sakoda S., Hermodson M.A., Dimauro S., Schon E.A. (1987). Isolation of a cDNA encoding the muscle-specific subunit of human phosphoglycerate mutase. J. Biol. Chem. 262: 14612—14617. PMID 2822696
Tsujino S., Shanske S., Sakoda S., Fenichel G., Dimauro S. (1993). The molecular genetic basis of muscle phosphoglycerate mutase (PGAM) deficiency. Am. J. Hum. Genet. 52: 472—477. PMID 8447317

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PGAM2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8889 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, P15259 (англ.) . Архів оригіналу за 6 липня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.