PIKFYVE

Ідентифікатори

Символи

PIKFYVE, CFD, FAB1, HEL37, PIP5K, PIP5K3, ZFYVE29, phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing

Зовнішні ІД

OMIM: 609414 MGI: 1335106 HomoloGene: 32115 GeneCards: PIKFYVE

Пов'язані генетичні захворювання

fleck corneal dystrophy^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity • nucleotide binding • zinc ion binding • 1-phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase activity • зв'язування з іоном металу • kinase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • phosphatidylinositol phosphate kinase activity • ATP binding • phosphatidylinositol-3,5-bisphosphate 5-phosphatase activity • 1-phosphatidylinositol-3-phosphate 5-kinase activity • protein folding chaperone activity • unfolded protein binding
Клітинна компонента	• гіалоплазма • ендосома • early endosome membrane • мембрана • late endosome membrane • cell-cell junction • vesicle membrane • Golgi membrane • perinuclear region of cytoplasm • membrane raft • endosome membrane • GO:0016023 cytoplasmic vesicle
Біологічний процес	• GO:0007243 intracellular signal transduction • phosphatidylinositol metabolic process • фосфорилювання • myelin assembly • рецептор-опосередкований ендоцитоз • regulation of autophagosome assembly • phosphatidylinositol phosphate biosynthetic process • retrograde transport, endosome to Golgi • phosphatidylinositol 5-phosphate metabolic process • protein localization to nucleus • phosphatidylinositol biosynthetic process • phosphatidylinositol-3-phosphate biosynthetic process • 'de novo' protein folding • chaperone-mediated protein folding • згортання білків
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


200576


18711

Ensembl


ENSG00000115020


ENSMUSG00000025949

UniProt


Q9Y2I7


Q9Z1T6

RefSeq (мРНК)


NM_001002881 NM_001178000 NM_015040 NM_152671


NM_011086 NM_001310624

RefSeq (білок)


NP_001171471 NP_055855 NP_689884


NP_001297553 NP_035216

Локус (UCSC)

Хр. 2: 208.27 – 208.36 Mb

Хр. 1: 65.23 – 65.32 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

PIKFYVE (англ. Phosphoinositide kinase, FYVE-type zinc finger containing) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 098 амінокислот, а молекулярна маса — 237 136^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MATDDKTSPT	LDSANDLPRS	PTSPSHLTHF	KPLTPDQDEP	PFKSAYSSFV
NLFRFNKERA	EGGQGEQQPL	SGSWTSPQLP	SRTQSVRSPT	PYKKQLNEEL
QRRSSALDTR	RKAEPTFGGH	DPRTAVQLRS	LSTVLKRLKE	IMEGKSQDSD
LKQYWMPDSQ	CKECYDCSEK	FTTFRRRHHC	RLCGQIFCSR	CCNQEIPGKF
MGYTGDLRAC	TYCRKIALSY	AHSTDSNSIG	EDLNALSDSA	CSVSVLDPSE
PRTPVGSRKA	SRNIFLEDDL	AWQSLIHPDS	SNTPLSTRLV	SVQEDAGKSP
ARNRSASITN	LSLDRSGSPM	VPSYETSVSP	QANRTYVRTE	TTEDERKILL
DSVQLKDLWK	KICHHSSGME	FQDHRYWLRT	HPNCIVGKEL	VNWLIRNGHI
ATRAQAIAIG	QAMVDGRWLD	CVSHHDQLFR	DEYALYRPLQ	STEFSETPSP
DSDSVNSVEG	HSEPSWFKDI	KFDDSDTEQI	AEEGDDNLAN	SASPSKRTSV
SSFQSTVDSD	SAASISLNVE	LDNVNFHIKK	PSKYPHVPPH	PADQKEYLIS
DTGGQQLSIS	DAFIKESLFN	RRVEEKSKEL	PFTPLGWHHN	NLELLREENG
EKQAMERLLS	ANHNHMMALL	QQLLHSDSLS	SSWRDIIVSL	VCQVVQTVRP
DVKNQDDDMD	IRQFVHIKKI	PGGKKFDSVV	VNGFVCTKNI	AHKKMSSCIK
NPKILLLKCS	IEYLYREETK	FTCIDPIVLQ	EREFLKNYVQ	RIVDVRPTLV
LVEKTVSRIA	QDMLLEHGIT	LVINVKSQVL	ERISRMTQGD	LVMSMDQLLT
KPHLGTCHKF	YMQIFQLPNE	QTKTLMFFEG	CPQHLGCTIK	LRGGSDYELA
RVKEILIFMI	CVAYHSQLEI	SFLMDEFAMP	PTLMQNPSFH	SLIEGRGHEG
AVQEQYGGGS	IPWDPDIPPE	SLPCDDSSLL	ELRIVFEKGE	QENKNLPQAV
ASVKHQEHST	TACPAGLPCA	FFAPVPESLL	PLPVDDQQDA	LGSEQPETLQ
QTVVLQDPKS	QIRAFRDPLQ	DDTGLYVTEE	VTSSEDKRKT	YSLAFKQELK
DVILCISPVI	TFREPFLLTE	KGMRCSTRDY	FAEQVYWSPL	LNKEFKEMEN
RRKKQLLRDL	SGLQGMNGSI	QAKSIQVLPS	HELVSTRIAE	HLGDSQSLGR
MLADYRARGG	RIQPKNSDPF	AHSKDASSTS	SGQSGSKNEG	DEERGLILSD
AVWSTKVDCL	NPINHQRLCV	LFSSSSAQSS	NAPSACVSPW	IVTMEFYGKN
DLTLGIFLER	YCFRPSYQCP	SMFCDTPMVH	HIRRFVHGQG	CVQIILKELD
SPVPGYQHTI	LTYSWCRICK	QVTPVVALSN	ESWSMSFAKY	LELRFYGHQY
TRRANAEPCG	HSIHHDYHQY	FSYNQMVASF	SYSPIRLLEV	CVPLPKIFIK
RQAPLKVSLL	QDLKDFFQKV	SQVYVAIDER	LASLKTDTFS	KTREEKMEDI
FAQKEMEEGE	FKNWIEKMQA	RLMSSSVDTP	QQLQSVFESL	IAKKQSLCEV
LQAWNNRLQD	LFQQEKGRKR	PSVPPSPGRL	RQGEESKISA	MDASPRNISP
GLQNGEKEDR	FLTTLSSQSS	TSSTHLQLPT	PPEVMSEQSV	GGPPELDTAS
SSEDVFDGHL	LGSTDSQVKE	KSTMKAIFAN	LLPGNSYNPI	PFPFDPDKHY
LMYEHERVPI	AVCEKEPSSI	IAFALSCKEY	RNALEELSKA	TQWNSAEEGL
PTNSTSDSRP	KSSSPIRLPE	MSGGQTNRTT	ETEPQPTKKA	SGMLSFFRGT
AGKSPDLSSQ	KRETLRGADS	AYYQVGQTGK	EGTENQGVEP	QDEVDGGDTQ
KKQLINPHVE	LQFSDANAKF	YCRLYYAGEF	HKMREVILDS	SEEDFIRSLS
HSSPWQARGG	KSGAAFYATE	DDRFILKQMP	RLEVQSFLDF	APHYFNYITN
AVQQKRPTAL	AKILGVYRIG	YKNSQNNTEK	KLDLLVMENL	FYGRKMAQVF
DLKGSLRNRN	VKTDTGKESC	DVVLLDENLL	KMVRDNPLYI	RSHSKAVLRT
SIHSDSHFLS	SHLIIDYSLL	VGRDDTSNEL	VVGIIDYIRT	FTWDKKLEMV
VKSTGILGGQ	GKMPTVVSPE	LYRTRFCEAM	DKYFLMVPDH	WTGLGLNC

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, кіназ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном цинку. Локалізований у мембрані, ендосомах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Sbrissa D., Ikonomov O.C., Shisheva A. (2002). Phosphatidylinositol 3-phosphate-interacting domains in PIKfyve. Binding specificity and role in PIKfyve endomembrane localization. J. Biol. Chem. 277: 6073—6079. PMID 11706043 DOI:10.1074/jbc.M110194200
Sbrissa D., Ikonomov O.C., Fenner H., Shisheva A. (2008). ArPIKfyve homomeric and heteromeric interactions scaffold PIKfyve and Sac3 in a complex to promote PIKfyve activity and functionality. J. Mol. Biol. 384: 766—779. PMID 18950639 DOI:10.1016/j.jmb.2008.10.009
Hill E.V., Hudson C.A., Vertommen D., Rider M.H., Tavare J.M. (2010). Regulation of PIKfyve phosphorylation by insulin and osmotic stress. Biochem. Biophys. Res. Commun. 397: 650—655. PMID 20513353 DOI:10.1016/j.bbrc.2010.05.134

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PIKFYVE переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:23785 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9Y2I7 (англ.) . Архів оригіналу за 18 липня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.