PLEKHG5

Ідентифікатори

Символи

PLEKHG5, CMTRIC, DSMA4, GEF720, Syx, Tech, pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5

Зовнішні ІД

OMIM: 611101 MGI: 2652860 HomoloGene: 10768 GeneCards: PLEKHG5

Пов'язані генетичні захворювання

Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate C, autosomal recessive lower motor neuron disease with childhood onset^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• signal transducer activity • guanyl-nucleotide exchange factor activity
Клітинна компонента	• endocytic vesicle • цитоплазма • cell projection • гіалоплазма • міжклітинні контакти • lamellipodium • cell-cell junction • мембрана • perinuclear region of cytoplasm • клітинна мембрана
Біологічний процес	• endothelial cell chemotaxis • regulation of Rho protein signal transduction • positive regulation of apoptotic process • endothelial cell migration • regulation of small GTPase mediated signal transduction • positive regulation of I-kappaB kinase/NF-kappaB signaling • G protein-coupled receptor signaling pathway • regulation of molecular function
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


57449


269608

Ensembl


ENSG00000171680


ENSMUSG00000039713

UniProt


O94827


Q66T02

RefSeq (мРНК)

NM_198681 NM_001042663 NM_001042664 NM_001042665 NM_001265592
NM_001265593 NM_001265594 NM_020631


NM_001004156 NM_001285999 NM_001374783

RefSeq (білок)

NP_001036128 NP_001036129 NP_001036130 NP_001252521 NP_001252522
NP_001252523 NP_065682 NP_941374


NP_001272928 NP_001361712

Локус (UCSC)

Хр. 1: 6.47 – 6.52 Mb

Хр. 4: 152.16 – 152.2 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

PLEKHG5 (англ. Pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 062 амінокислот, а молекулярна маса — 117 451^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDDQSPAEKK	GLRCQNPACM	DKGRAAKVCH	HADCQQLHRR	GPLNLCEACD
SKFHSTMHYD	GHVRFDLPPQ	GSVLARNVST	RSCPPRTSPA	VDLEEEEEES
SVDGKGDRKS	TGLKLSKKKA	RRRHTDDPSK	ECFTLKFDLN	VDIETEIVPA
MKKKSLGEVL	LPVFERKGIA	LGKVDIYLDQ	SNTPLSLTFE	AYRFGGHYLR
VKAPAKPGDE	GKVEQGMKDS	KSLSLPILRP	AGTGPPALER	VDAQSRRESL
DILAPGRRRK	NMSEFLGEAS	IPGQEPPTPS	SCSLPSGSSG	STNTGDSWKN
RAASRFSGFF	SSGPSTSAFG	REVDKMEQLE	GKLHTYSLFG	LPRLPRGLRF
DHDSWEEEYD	EDEDEDNACL	RLEDSWRELI	DGHEKLTRRQ	CHQQEAVWEL
LHTEASYIRK	LRVIINLFLC	CLLNLQESGL	LCEVEAERLF	SNIPEIAQLH
RRLWASVMAP	VLEKARRTRA	LLQPGDFLKG	FKMFGSLFKP	YIRYCMEEEG
CMEYMRGLLR	DNDLFRAYIT	WAEKHPQCQR	LKLSDMLAKP	HQRLTKYPLL
LKSVLRKTEE	PRAKEAVVAM	IGSVERFIHH	VNACMRQRQE	RQRLAAVVSR
IDAYEVVESS	SDEVDKLLKE	FLHLDLTAPI	PGASPEETRQ	LLLEGSLRMK
EGKDSKMDVY	CFLFTDLLLV	TKAVKKAERT	RVIRPPLLVD	KIVCRELRDP
GSFLLIYLNE	FHSAVGAYTF	QASGQALCRG	WVDTIYNAQN	QLQQLRAQEP
PGSQQPLQSL	EEEEDEQEEE	EEEEEEEEEG	EDSGTSAASS	PTIMRKSSGS
PDSQHCASDG	STETLAMVVV	EPGDTLSSPE	FDSGPFSSQS	DETSLSTTAS
SATPTSELLP	LGPVDGRSCS	MDSAYGTLSP	TSLQDFVAPG	PMAELVPRAP
ESPRVPSPPP	SPRLRRRTPV	QLLSCPPHLL	KSKSEASLLQ	LLAGAGTHGT
PSAPSRSLSE	LCLAVPAPGI	RTQGSPQEAG	PSWDCRGAPS	PGSGPGLVGC
LAGEPAGSHR	KRCGDLPSGA	SPRVQPEPPP	GVSAQHRKLT	LAQLYRIRTT
LLLNSTLTAS	EV

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані, клітинних контактах, клітинних відростках.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
De Toledo M., Coulon V., Schmidt S., Fort P., Blangy A. (2001). The gene for a new brain specific RhoA exchange factor maps to the highly unstable chromosomal region 1p36.2-1p36.3. Oncogene. 20: 7307—7317. PMID 11704860 DOI:10.1038/sj.onc.1204921
Liu M., Horowitz A. (2006). A PDZ-binding motif as a critical determinant of Rho guanine exchange factor function and cell phenotype. Mol. Biol. Cell. 17: 1880—1887. PMID 16467373 DOI:10.1091/mbc.E06-01-0002

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PLEKHG5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29105 (англ.) . Процитовано 28 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, O94827 (англ.) . Архів оригіналу за 24 вересня 2017. Процитовано 28 серпня 2017.