PQBP1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
4BWQ, 4BWS, 4CDO

Ідентифікатори

Символи

PQBP1, MRX2, MRX55, MRXS3, MRXS8, NPW38, RENS1, SHS, polyglutamine binding protein 1

Зовнішні ІД

OMIM: 300463 MGI: 1859638 HomoloGene: 4172 GeneCards: PQBP1

Пов'язані генетичні захворювання

Renpenning syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding • GO:0001105 transcription coactivator activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • ribonucleoprotein complex binding • double-stranded DNA binding
Клітинна компонента	• neuronal ribonucleoprotein granule • cytoplasmic stress granule • клітинне ядро • нуклеоплазма • цитоплазма • гіалоплазма • nuclear speck
Біологічний процес	• GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • mRNA processing • transcription, DNA-templated • regulation of dendrite morphogenesis • regulation of RNA splicing • Сплайсинг РНК • neuron projection development • Альтернативний сплайсинг • mRNA splicing, via spliceosome • activation of innate immune response • positive regulation of defense response to virus by host • positive regulation of type I interferon production • defense response to virus • cellular response to exogenous dsRNA • процес імунної системи • вроджений імунітет • positive regulation of nucleic acid-templated transcription
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


10084


54633

Ensembl


ENSG00000102103


ENSMUSG00000031157

UniProt


O60828


Q91VJ5

RefSeq (мРНК)

NM_001032381 NM_001032382 NM_001032383 NM_001032384 NM_001032385
NM_001167989 NM_001167990 NM_001167992 NM_005710 NM_144494 NM_144495


NM_001252528 NM_001252529 NM_019478

RefSeq (білок)

NP_001027553 NP_001027554 NP_001027555 NP_001027556 NP_001161461
NP_001161462 NP_001161464 NP_005701 NP_652766


NP_001239457 NP_001239458 NP_062351

Локус (UCSC)

Хр. X: 48.89 – 48.9 Mb

Хр. X: 7.76 – 7.77 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

PQBP1 (англ. Polyglutamine binding protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 265 амінокислот, а молекулярна маса — 30 472^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPLPVALQTR	LAKRGILKHL	EPEPEEEIIA	EDYDDDPVDY	EATRLEGLPP
SWYKVFDPSC	GLPYYWNADT	DLVSWLSPHD	PNSVVTKSAK	KLRSSNADAE
EKLDRSHDKS	DRGHDKSDRS	HEKLDRGHDK	SDRGHDKSDR	DRERGYDKVD
RERERDRERD	RDRGYDKADR	EEGKERRHHR	REELAPYPKS	KKAVSRKDEE
LDPMDPSSYS	DAPRGTWSTG	LPKRNEAKTG	ADTTAAGPLF	QQRPYPSPGA
VLRANAEASR	TKQQD

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як процесинг мРНК, сплайсинг мРНК, транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.

Література

Komuro A., Saeki M., Kato S. (1999). Npw38, a novel nuclear protein possessing a WW domain capable of activating basal transcription. Nucleic Acids Res. 27: 1957—1965. PMID 10198427 DOI:10.1093/nar/27.9.1957
Iwamoto K., Huang Y.-T., Ueda S. (2000). Genomic organization and alternative transcripts of the human PQBP-1 gene. Gene. 259: 69—73. PMID 11163963 DOI:10.1016/S0378-1119(00)00437-6
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Wang Q., Moore M.J., Adelmant G., Marto J.A., Silver P.A. (2013). PQBP1, a factor linked to intellectual disability, affects alternative splicing associated with neurite outgrowth. Genes Dev. 27: 615—626. PMID 23512658 DOI:10.1101/gad.212308.112

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з PQBP1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9330 (англ.) . Процитовано 13 вересня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, O60828 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 13 вересня 2017.