RSPH9 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | RSPH9, C6orf206, CILD12, MRPS18AL1, radial spoke head 9 homolog, radial spoke head component 9 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 612648 MGI: 1922814 HomoloGene: 12606 GeneCards: RSPH9 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
primary ciliary dyskinesia 12[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0001948, GO:0016582 protein binding |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • cell projection • motile cilium • війка • цитоскелет • GO:0035085 Аксонема • 9+2 motile cilium • radial spoke |
---|
Біологічний процес | • cilium movement involved in cell motility • cilium movement • motile cilium assembly • axoneme assembly • cilium assembly |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 6: 43.65 – 43.67 Mb | Хр. 17: 46.43 – 46.46 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
RSPH9 (англ. Radial spoke head 9 homolog) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 276 амінокислот, а молекулярна маса — 31 292[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MDADSLLLSL | | ELASGSGQGL | | SPDRRASLLT | | SLMLVKRDYR | | YDRVLFWGRI |
LGLVADYYIA | | QGLSEDQLAP | | RKTLYSLNCT | | EWSLLPPATE | | EMVAQSSVVK |
GRFMGDPSYE | | YEHTELQKVN | | EGEKVFEEEI | | VVQIKEETRL | | VSVIDQIDKA |
VAIIPRGALF | | KTPFGPTHVN | | RTFEGLSLSE | | AKKLSSYFHF | | REPVELKNKT |
LLEKADLDPS | | LDFMDSLEHD | | IPKGSWSIQM | | ERGNALVVLR | | SLLWPGLTFY |
HAPRTKNYGY | | VYVGTGEKNM | | DLPFML |
Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках, війках.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з RSPH9 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21057 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 6 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q9H1X1 (англ.) . Архів оригіналу за 8 серпня 2017. Процитовано 6 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |