SETBP1
SETBP1 | |||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ідентифікатори | |||||||||||||||||
Символи | SETBP1, SET binding protein 1, SEB, MRD29, SET bindign protein 1 | ||||||||||||||||
Зовнішні ІД | OMIM: 611060 MGI: 1933199 HomoloGene: 9192 GeneCards: SETBP1 | ||||||||||||||||
Пов'язані генетичні захворювання | |||||||||||||||||
Schinzel–Giedion syndrome, мієлодиспластичний синдром, autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 29, гострий мієлоїдний лейкоз, juvenile myelomonocytic leukemia[1] | |||||||||||||||||
| |||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||
Види | Людина | Миша | |||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||
Ensembl |
|
| |||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||
RefSeq (білок) |
|
| |||||||||||||||
Локус (UCSC) | Хр. 18: 44.68 – 45.07 Mb | Хр. 18: 78.79 – 79.15 Mb | |||||||||||||||
PubMed search | [2] | [3] | |||||||||||||||
Вікідані | |||||||||||||||||
|
SETBP1 (англ. SET binding protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 596 амінокислот, а молекулярна маса — 175 008[5].
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MESRETLSSS | RQRGGESDFL | PVSSAKPPAA | PGCAGEPLLS | TPGPGKGIPV | ||||
GGERMEPEEE | DELGSGRDVD | SNSNADSEKW | VAGDGLEEQE | FSIKEANFTE | ||||
GSLKLKIQTT | KRAKKPPKNL | ENYICPPEIK | ITIKQSGDQK | VSRAGKNSKA | ||||
TKEEERSHSK | KKLLTASDLA | ASDLKGFQPQ | AYERPQKHST | LHYDTGLPQD | ||||
FTGDTLKPKH | QQKSSSQNHM | DWSTNSDSGP | VTQNCFISPE | SGRETASTSK | ||||
IPALEPVASF | AKAQGKKGSA | GNTWSQLSNN | NKDLLLGGVA | PSPSSHSSPA | ||||
PPSSSAECNG | LQPLVDQDGG | GTKEPPEPPT | VGSKKKSSKK | DVISQTIPNP | ||||
DLDWVKNAQK | AFDNTEGKRE | GYSADSAQEA | SPARQNVSSA | SNPENDSSHV | ||||
RITIPIKAPS | LDPTNHKRKK | RQSIKAVVEK | IMPEKALASG | ITMSSEVVNR | ||||
ILSNSEGNKK | DPRVPKLSKM | IENESPSVGL | ETGGNAEKVI | PGGVSKPRKP | ||||
PMVMTPPTCT | DHSPSRKLPE | IQHPKFAAKR | RWTCSKPKPS | TMLREAVMAT | ||||
SDKLMLEPPS | AYPITPSSPL | YTNTDSLTVI | TPVKKKRGRP | KKQPLLTVET | ||||
IHEGTSTSPV | SPISREFPGT | KKRKRRRNLA | KLAQLVPGED | KPMSEMKFHK | ||||
KVGKLGVLDK | KTIKTINKMK | TLKRKNILNQ | ILSCSSSVAL | KAKAPPETSP | ||||
GAAAIESKLG | KQINVSKRGT | IYIGKKRGRK | PRAELPPPSE | EPKTAIKHPR | ||||
PVSSQPDVPA | VPSNFQSLVA | SSPAAMHPLS | TQLGGSNGNL | SPASTETNFS | ||||
ELKTMPNLQP | ISALPTKTQK | GIHSGTWKLS | PPRLMANSPS | HLCEIGSLKE | ||||
ITLSPVSESH | SEETIPSDSG | IGTDNNSTSD | QAEKSSESRR | RYSFDFCSLD | ||||
NPEAIPSDTS | TKNRHGHRQK | HLIVDNFLAH | ESLKKPKHKR | KRKSLQNRDD | ||||
LQFLADLEEL | ITKFQVFRIS | HRSYTFYHEN | PYPSIFRINF | DHYYPVPYIQ | ||||
YDPLLYLRRT | SDLKSKKKRG | RPAKTNDTMT | KVPFLQGFSY | PIPSGSYYAP | ||||
YGMPYTSMPM | MNLGYYGQYP | APLYLSHTLG | AASPFMRPTV | PPPQFHTNSH | ||||
VKMSGAAKHK | AKHGVHLQGP | VSMGLGDMQP | SLNPPKVGSA | SLSSGRLHKR | ||||
KHKHKHKHKE | DRILGTHDNL | SGLFAGKATG | FSSHILSERL | SSADKELPLV | ||||
SEKNKHKEKQ | KHQHSEAGHK | ASKNNFEVDT | LSTLSLSDAQ | HWTQAKEKGD | ||||
LSSEPVDSCT | KRYSGSGGDG | GSTRSENLDV | FSEMNPSNDK | WDSDVSGSKR | ||||
RSYEGFGTYR | EKDIQAFKMN | RKERSSYDSS | MSPGMPSPHL | KVDQTAVHSK | ||||
NEGSVPTMMT | RKKPAAVDSV | TIPPAPVLSL | LAASAATSDA | VGSSLKKRFK | ||||
RREIEAIQCE | VRKMCNYTKI | LSTKKNLDHV | NKILKAKRLQ | RQSKTGNNFV | ||||
KKRRGRPRKQ | PTQFDEDSRD | QMPVLEKCID | LPSKRGQKPS | LSPLVLEPAA | ||||
SQDTIMATIE | AVIHMAREAP | PLPPPPPPPL | PPPPPPPLPP | PPPLPKTPRG | ||||
GKRKHKPQAP | AQPPQQSPPQ | QPLPQEEEVK | AKRQRKSRGS | ESEVLP |
Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.
Література
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SETBP1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:15573 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q9Y6X0 (англ.) . Архів оригіналу за 22 серпня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
Див. також
- Хромосома 18
Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |