SLC14A1

Ідентифікатори

Символи

SLC14A1, HUT11, HsT1341, JK, RACH1, RACH2, UT-B1, UT1, UTE, solute carrier family 14 member 1 (Kidd blood group), Jk(b), HUT11A, Jk(a)

Зовнішні ІД

OMIM: 613868 MGI: 1351654 HomoloGene: 9285 GeneCards: SLC14A1

Пов'язані генетичні захворювання

рак сечового міхура^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• water transmembrane transporter activity • urea channel activity • urea transmembrane transporter activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• integral component of membrane • клітинна мембрана • basolateral plasma membrane • integral component of plasma membrane • ядерце • внутрішньоклітинна мембранна органела • мембрана
Біологічний процес	• water transport • urea transport • urea transmembrane transport • трансмембранний транспорт
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


6563


108052

Ensembl


ENSG00000141469


ENSMUSG00000059336

UniProt


Q13336


Q8VHL0

RefSeq (мРНК)

NM_001128588 NM_001146036 NM_001146037 NM_001308278 NM_001308279
NM_015865


NM_001171010 NM_001171011 NM_028122

RefSeq (білок)

NP_001122060 NP_001139508 NP_001139509 NP_001295207 NP_001295208
NP_056949


NP_001164481 NP_001164482 NP_082398

Локус (UCSC)

Хр. 18: 45.69 – 45.75 Mb

Хр. 18: 78.14 – 78.19 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SLC14A1 (англ. Solute carrier family 14 member 1 (Kidd blood group)) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 18-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 389 амінокислот, а молекулярна маса — 42 528^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEDSPTMVRV	DSPTMVRGEN	QVSPCQGRRC	FPKALGYVTG	DMKELANQLK
DKPVVLQFID	WILRGISQVV	FVNNPVSGIL	ILVGLLVQNP	WWALTGWLGT
VVSTLMALLL	SQDRSLIASG	LYGYNATLVG	VLMAVFSDKG	DYFWWLLLPV
CAMSMTCPIF	SSALNSMLSK	WDLPVFTLPF	NMALSMYLSA	TGHYNPFFPA
KLVIPITTAP	NISWSDLSAL	ELLKSIPVGV	GQIYGCDNPW	TGGIFLGAIL
LSSPLMCLHA	AIGSLLGIAA	GLSLSAPFED	IYFGLWGFNS	SLACIAMGGM
FMALTWQTHL	LALGCALFTA	YLGVGMANFM	AEVGLPACTW	PFCLATLLFL
IMTTKNSNIY	KMPLSKVTYP	EENRIFYLQA	KKRMVESPL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Davey S., Beach D. (1995). RACH2, a novel human gene that complements a fission yeast cell cycle checkpoint mutation. Mol. Biol. Cell. 6: 1411—1421. PMID 8573795 DOI:10.1091/mbc.6.10.1411
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Rungaldier S., Oberwagner W., Salzer U., Csaszar E., Prohaska R. (2013). Stomatin interacts with GLUT1/SLC2A1, band 3/SLC4A1, and aquaporin-1 in human erythrocyte membrane domains. Biochim. Biophys. Acta. 1828: 956—966. PMID 23219802 DOI:10.1016/j.bbamem.2012.11.030
Irshaid N.M., Henry S.M., Olsson M.L. (2000). Genomic characterization of the Kidd blood group gene: different molecular basis of the Jk(a-b-) phenotype in Polynesians and Finns. Transfusion. 40: 69—74. PMID 10644814 DOI:10.1046/j.1537-2995.2000.40010069.x

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SLC14A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10918 (англ.) . Архів оригіналу за 8 вересня 2015. Процитовано 12 вересня 2017.
↑ UniProt, Q13336 (англ.) . Архів оригіналу за 31 липня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.