SLC17A8 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | SLC17A8, DFNA25, VGLUT3, solute carrier family 17 member 8 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 607557 MGI: 3039629 HomoloGene: 13584 GeneCards: SLC17A8 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
autosomal dominant nonsyndromic deafness 25[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • symporter activity • L-glutamate transmembrane transporter activity • neurotransmitter transmembrane transporter activity |
---|
Клітинна компонента | • цитоплазма • axon terminus • integral component of membrane • multivesicular body • перикаріон • мембрана • синапс • excitatory synapse • basal dendrite • pericellular basket • synaptic vesicle membrane • міжклітинні контакти • neuronal cell body • дендрит (нейробіологія) • glial limiting end-foot • neuron projection • GO:0016023 cytoplasmic vesicle • apical dendrite • integral component of synaptic vesicle membrane |
---|
Біологічний процес | • cochlea development • sodium ion transport • ion transport • слух • brain development • neurotransmitter transport • neural retina development • L-glutamate transmembrane transport • трансмембранний транспорт • synaptic transmission, glutamatergic • regulation of synapse structure or activity • neurotransmitter loading into synaptic vesicle |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | Хр. 12: 100.36 – 100.42 Mb | Хр. 10: 89.41 – 89.46 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
SLC17A8 (англ. Solute carrier family 17 member 8) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 589 амінокислот, а молекулярна маса — 64 991[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MPFKAFDTFK | | EKILKPGKEG | | VKNAVGDSLG | | ILQRKIDGTT | | EEEDNIELNE |
EGRPVQTSRP | | SPPLCDCHCC | | GLPKRYIIAI | | MSGLGFCISF | | GIRCNLGVAI |
VEMVNNSTVY | | VDGKPEIQTA | | QFNWDPETVG | | LIHGSFFWGY | | IMTQIPGGFI |
SNKFAANRVF | | GAAIFLTSTL | | NMFIPSAARV | | HYGCVMCVRI | | LQGLVEGVTY |
PACHGMWSKW | | APPLERSRLA | | TTSFCGSYAG | | AVVAMPLAGV | | LVQYIGWSSV |
FYIYGMFGII | | WYMFWLLQAY | | ECPAAHPTIS | | NEEKTYIETS | | IGEGANVVSL |
SKFSTPWKRF | | FTSLPVYAII | | VANFCRSWTF | | YLLLISQPAY | | FEEVFGFAIS |
KVGLLSAVPH | | MVMTIVVPIG | | GQLADYLRSR | | QILTTTAVRK | | IMNCGGFGME |
ATLLLVVGFS | | HTKGVAISFL | | VLAVGFSGFA | | ISGFNVNHLD | | IAPRYASILM |
GISNGVGTLS | | GMVCPLIVGA | | MTRHKTREEW | | QNVFLIAALV | | HYSGVIFYGV |
FASGEKQEWA | | DPENLSEEKC | | GIIDQDELAE | | EIELNHESFA | | SPKKKMSYGA |
TSQNCEVQKK | | EWKGQRGATL | | DEEELTSYQN | | EERNFSTIS |
Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, симпортний транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у мембрані, клітинних контактах, цитоплазматичних везикулах, синапсах, синаптосомах[en].
Література
- Takamori S., Malherbe P., Broger C., Jahn R. (2002). Molecular cloning and functional characterization of human vesicular glutamate transporter 3. EMBO Rep. 3: 798—803. PMID 12151341 DOI:10.1093/embo-reports/kvf159
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SLC17A8 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20151 (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, Q8NDX2 (англ.) . Архів оригіналу за 31 липня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |