SLC22A5 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | SLC22A5, CDSP, OCTN2, solute carrier family 22 member 5 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 603377 MGI: 1329012 HomoloGene: 68295 GeneCards: SLC22A5 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
бронхіальна астма, systemic primary carnitine deficiency[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • nucleotide binding • PDZ domain binding • GO:0022891 transmembrane transporter activity • transporter activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • quaternary ammonium group transmembrane transporter activity • symporter activity • ATP binding • GO:0015238 xenobiotic transmembrane transporter activity • organic anion transmembrane transporter activity • carnitine transmembrane transporter activity |
---|
Клітинна компонента | • integral component of membrane • мембрана • клітинна мембрана • integral component of plasma membrane • brush border membrane • apical plasma membrane • екзосома |
---|
Біологічний процес | • sodium ion transport • quaternary ammonium group transport • ion transport • sodium-dependent organic cation transport • positive regulation of intestinal epithelial structure maintenance • carnitine transport • carnitine metabolic process • xenobiotic transmembrane transport • трансмембранний транспорт • organic anion transport • carnitine transmembrane transport • GO:0015915 транспорт • xenobiotic transport |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
![](//upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/2/2f/PBB_GE_SLC22A5_205074_at_fs.png/250px-PBB_GE_SLC22A5_205074_at_fs.png) |
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | | NM_011396 NM_001362711 NM_001362712 |
|
---|
RefSeq (білок) | | | NP_035526 NP_001349640 NP_001349641 |
|
---|
Локус (UCSC) | Хр. 5: 132.37 – 132.4 Mb | Хр. 11: 53.76 – 53.78 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
SLC22A5 (англ. Solute carrier family 22 member 5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 557 амінокислот, а молекулярна маса — 62 752[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MRDYDEVTAF | | LGEWGPFQRL | | IFFLLSASII | | PNGFTGLSSV | | FLIATPEHRC |
RVPDAANLSS | | AWRNHTVPLR | | LRDGREVPHS | | CRRYRLATIA | | NFSALGLEPG |
RDVDLGQLEQ | | ESCLDGWEFS | | QDVYLSTIVT | | EWNLVCEDDW | | KAPLTISLFF |
VGVLLGSFIS | | GQLSDRFGRK | | NVLFVTMGMQ | | TGFSFLQIFS | | KNFEMFVVLF |
VLVGMGQISN | | YVAAFVLGTE | | ILGKSVRIIF | | STLGVCIFYA | | FGYMVLPLFA |
YFIRDWRMLL | | VALTMPGVLC | | VALWWFIPES | | PRWLISQGRF | | EEAEVIIRKA |
AKANGIVVPS | | TIFDPSELQD | | LSSKKQQSHN | | ILDLLRTWNI | | RMVTIMSIML |
WMTISVGYFG | | LSLDTPNLHG | | DIFVNCFLSA | | MVEVPAYVLA | | WLLLQYLPRR |
YSMATALFLG | | GSVLLFMQLV | | PPDLYYLATV | | LVMVGKFGVT | | AAFSMVYVYT |
AELYPTVVRN | | MGVGVSSTAS | | RLGSILSPYF | | VYLGAYDRFL | | PYILMGSLTI |
LTAILTLFLP | | ESFGTPLPDT | | IDQMLRVKGM | | KHRKTPSHTR | | MLKDGQERPT |
ILKSTAF |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, симпортний транспорт, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іоном натрію. Локалізований у мембрані.
Література
- Wu X., Prasad P.D., Leibach F.H., Ganapathy V. (1998). cDNA sequence, transport function, and genomic organization of human OCTN2, a new member of the organic cation transporter family. Biochem. Biophys. Res. Commun. 246: 589—595. PMID 9618255 DOI:10.1006/bbrc.1998.8669
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Seth P., Wu X., Huang W., Leibach F.H., Ganapathy V. (1999). Mutations in novel organic cation transporter (OCTN2), an organic cation/carnitine transporter, with differential effects on the organic cation transport function and the carnitine transport function. J. Biol. Chem. 274: 33388—33392. PMID 10559218 DOI:10.1074/jbc.274.47.33388
- Wang Y., Kelly M.A., Cowan T.M., Longo N. (2000). A missense mutation in the OCTN2 gene associated with residual carnitine transport activity. Hum. Mutat. 15: 238—245. PMID 10679939 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(200003)15:3<238::AID-HUMU4>3.0.CO;2-3
- Wang Y., Taroni F., Garavaglia B., Longo N. (2000). Functional analysis of mutations in the OCTN2 transporter causing primary carnitine deficiency: lack of genotype-phenotype correlation. Hum. Mutat. 16: 401—407. PMID 11058897 DOI:10.1002/1098-1004(200011)16:5<401::AID-HUMU4>3.0.CO;2-J
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SLC22A5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10969 (англ.) . Процитовано 31 серпня 2017.
- ↑ UniProt, O76082 (англ.) . Архів оригіналу за 8 вересня 2017. Процитовано 31 серпня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |