SLC26A4 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | IPR030285SLC26A4 |
---|
Зовнішні ІД | GeneCards: [1] |
---|
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | |
---|
RefSeq (білок) | | |
---|
Локус (UCSC) | н/д | н/д |
---|
PubMed search | н/д | н/д |
---|
Вікідані |
|
SLC26A4 (англ. Solute carrier family 26 member 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[1] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 780 амінокислот, а молекулярна маса — 85 723[2].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MAAPGGRSEP | | PQLPEYSCSY | | MVSRPVYSEL | | AFQQQHERRL | | QERKTLRESL |
AKCCSCSRKR | | AFGVLKTLVP | | ILEWLPKYRV | | KEWLLSDVIS | | GVSTGLVATL |
QGMAYALLAA | | VPVGYGLYSA | | FFPILTYFIF | | GTSRHISVGP | | FPVVSLMVGS |
VVLSMAPDEH | | FLVSSSNGTV | | LNTTMIDTAA | | RDTARVLIAS | | ALTLLVGIIQ |
LIFGGLQIGF | | IVRYLADPLV | | GGFTTAAAFQ | | VLVSQLKIVL | | NVSTKNYNGV |
LSIIYTLVEI | | FQNIGDTNLA | | DFTAGLLTIV | | VCMAVKELND | | RFRHKIPVPI |
PIEVIVTIIA | | TAISYGANLE | | KNYNAGIVKS | | IPRGFLPPEL | | PPVSLFSEML |
AASFSIAVVA | | YAIAVSVGKV | | YATKYDYTID | | GNQEFIAFGI | | SNIFSGFFSC |
FVATTALSRT | | AVQESTGGKT | | QVAGIISAAI | | VMIAILALGK | | LLEPLQKSVL |
AAVVIANLKG | | MFMQLCDIPR | | LWRQNKIDAV | | IWVFTCIVSI | | ILGLDLGLLA |
GLIFGLLTVV | | LRVQFPSWNG | | LGSIPSTDIY | | KSTKNYKNIE | | EPQGVKILRF |
SSPIFYGNVD | | GFKKCIKSTV | | GFDAIRVYNK | | RLKALRKIQK | | LIKSGQLRAT |
KNGIISDAVS | | TNNAFEPDED | | IEDLEELDIP | | TKEIEIQVDW | | NSELPVKVNV |
PKVPIHSLVL | | DCGAISFLDV | | VGVRSLRVIV | | KEFQRIDVNV | | YFASLQDYVI |
EKLEQCGFFD | | DNIRKDTFFL | | TVHDAILYLQ | | NQVKSQEGQG | | SILETITLIQ |
DCKDTLELIE | | TELTEEELDV | | QDEAMRTLAS |
Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з хлоридом. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.
Література
- Scott D.A., Wang R., Kreman T.M., Sheffield V.C., Karnishki L.P. (1999). The Pendred syndrome gene encodes a chloride-iodide transport protein. Nat. Genet. 21: 440—443. PMID 10192399 DOI:10.1038/7783
- Adato A., Raskin L., Petit C., Bonne-Tamir B. (2000). Deafness heterogeneity in a Druze isolate from the Middle East: novel OTOF and PDS mutations, low prevalence of GJB2 35delG mutation and indication for a new DFNB locus. Eur. J. Hum. Genet. 8: 437—442. PMID 10878664 DOI:10.1038/sj.ejhg.5200489
- Reardon W., O'Mahoney C.F., Trembath R., Jan H., Phelps P.D. (2000). Enlarged vestibular aqueduct: a radiological marker of Pendred syndrome, and mutation of the PDS gene. QJM. 93: 99—104. PMID 10700480 DOI:10.1093/qjmed/93.2.99
- Taylor J.P., Metcalfe R.A., Watson P.F., Weetman A.P., Trembath R.C. (2002). Mutations of the PDS gene, encoding pendrin, are associated with protein mislocalization and loss of iodide efflux: implications for thyroid dysfunction in Pendred syndrome. J. Clin. Endocrinol. Metab. 87: 1778—1784. PMID 11932316 DOI:10.1210/jcem.87.4.8435
- Borck G., Roth C., Martine U., Wildhardt G., Pohlenz J. (2003). Mutations in the PDS gene in German families with Pendred's syndrome: V138F is a founder mutation. J. Clin. Endocrinol. Metab. 88: 2916—2921. PMID 12788906 DOI:10.1210/jc.2002-021334
- Alasti F., Peeters N., Wuyts W., Sanati M.H., Van Camp G. (2010). Novel human pathological mutations. Gene symbol: SLC26A4. Disease: Deafness, non-syndromic, autosomal recessive. Hum. Genet. 127: 116—116. PMID 20108392
Примітки
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8818 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
- ↑ UniProt, O43511 (англ.) . Архів оригіналу за 17 серпня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |