SLC4A4

Ідентифікатори

Символи

SLC4A4, HNBC1, KNBC, NBC1, NBC2, NBCe1-A, SLC4A5, hhNMC, pNBC, kNBC1, solute carrier family 4 member 4

Зовнішні ІД

OMIM: 603345 MGI: 1927555 HomoloGene: 55776 GeneCards: SLC4A4

Пов'язані генетичні захворювання

autosomal recessive proximal renal tubular acidosis^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• transporter activity • anion transmembrane transporter activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • symporter activity • inorganic anion exchanger activity • sodium:bicarbonate symporter activity • identical protein binding
Клітинна компонента	• integral component of membrane • клітинна мембрана • basolateral plasma membrane • integral component of plasma membrane • екзосома • мембрана
Біологічний процес	• bicarbonate transport • anion transmembrane transport • anion transport • sodium ion transport • sodium ion transmembrane transport • ion transport • inorganic anion transport • regulation of intracellular pH • трансмембранний транспорт • GO:0015915 транспорт
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


8671


54403

Ensembl


ENSG00000080493


ENSMUSG00000060961

UniProt


Q9Y6R1


O88343

RefSeq (мРНК)


NM_001098484 NM_001134742 NM_003759

NM_001136260 NM_001197147 NM_018760 NM_001359211 NM_001359212
NM_001359213

RefSeq (білок)


NP_001091954 NP_001128214 NP_003750

NP_001129732 NP_001184076 NP_061230 NP_001346140 NP_001346141
NP_001346142

Локус (UCSC)

Хр. 4: 71.19 – 71.57 Mb

Хр. 5: 89.03 – 89.39 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

SLC4A4 (англ. Solute carrier family 4 member 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 079 амінокислот, а молекулярна маса — 121 461^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEDEAVLDRG	ASFLKHVCDE	EEVEGHHTIY	IGVHVPKSYR	RRRRHKRKTG
HKEKKEKERI	SENYSDKSDI	ENADESSSSI	LKPLISPAAE	RIRFILGEED
DSPAPPQLFT	ELDELLAVDG	QEMEWKETAR	WIKFEEKVEQ	GGERWSKPHV
ATLSLHSLFE	LRTCMEKGSI	MLDREASSLP	QLVEMIVDHQ	IETGLLKPEL
KDKVTYTLLR	KHRHQTKKSN	LRSLADIGKT	VSSASRMFTN	PDNGSPAMTH
RNLTSSSLND	ISDKPEKDQL	KNKFMKKLPR	DAEASNVLVG	EVDFLDTPFI
AFVRLQQAVM	LGALTEVPVP	TRFLFILLGP	KGKAKSYHEI	GRAIATLMSD
EVFHDIAYKA	KDRHDLIAGI	DEFLDEVIVL	PPGEWDPAIR	IEPPKSLPSS
DKRKNMYSGG	ENVQMNGDTP	HDGGHGGGGH	GDCEELQRTG	RFCGGLIKDI
KRKAPFFASD	FYDALNIQAL	SAILFIYLAT	VTNAITFGGL	LGDATDNMQG
VLESFLGTAV	SGAIFCLFAG	QPLTILSSTG	PVLVFERLLF	NFSKDNNFDY
LEFRLWIGLW	SAFLCLILVA	TDASFLVQYF	TRFTEEGFSS	LISFIFIYDA
FKKMIKLADY	YPINSNFKVG	YNTLFSCTCV	PPDPANISIS	NDTTLAPEYL
PTMSSTDMYH	NTTFDWAFLS	KKECSKYGGN	LVGNNCNFVP	DITLMSFILF
LGTYTSSMAL	KKFKTSPYFP	TTARKLISDF	AIILSILIFC	VIDALVGVDT
PKLIVPSEFK	PTSPNRGWFV	PPFGENPWWV	CLAAAIPALL	VTILIFMDQQ
ITAVIVNRKE	HKLKKGAGYH	LDLFWVAILM	VICSLMALPW	YVAATVISIA
HIDSLKMETE	TSAPGEQPKF	LGVREQRVTG	TLVFILTGLS	VFMAPILKFI
PMPVLYGVFL	YMGVASLNGV	QFMDRLKLLL	MPLKHQPDFI	YLRHVPLRRV
HLFTFLQVLC	LALLWILKST	VAAIIFPVMI	LALVAVRKGM	DYLFSQHDLS
FLDDVIPEKD	KKKKEDEKKK	KKKKGSLDSD	NDDSDCPYSE	KVPSIKIPMD
IMEQQPFLSD	SKPSDRERSP	TFLERHTSC

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт натрію, симпортний транспорт, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном натрію. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Burnham C.E., Amlal H., Wang Z., Shull G.E., Soleimani M. (1997). Cloning and functional expression of a human kidney Na+:HCO3-cotransporter. J. Biol. Chem. 272: 19111—19114. PMID 9235899 DOI:10.1074/jbc.272.31.19111
Sun X.C., Bonanno J.A. (2003). Identification and cloning of the Na/HCO3- cotransporter (NBC) in human corneal endothelium. Exp. Eye Res. 77: 287—295. PMID 12907161 DOI:10.1016/S0014-4835(03)00150-7
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Gross E., Pushkin A., Abuladze N., Fedotoff O., Kurtz I. (2002). Regulation of the sodium bicarbonate cotransporter kNBC1 function: role of Asp(986), Asp(988) and kNBC1-carbonic anhydrase II binding. J. Physiol. (Lond.). 544: 679—685. PMID 12411514 DOI:10.1113/jphysiol.2002.029777
Choi I., Hu L., Rojas J.D., Schmitt B.M., Boron W.F. (2003). Role of glycosylation in the renal electrogenic Na+-HCO3-cotransporter (NBCe1). Am. J. Physiol. 284: F1199—F1206. PMID 12604466 DOI:10.1152/ajprenal.00131.2002
Alvarez B.V., Loiselle F.B., Supuran C.T., Schwartz G.J., Casey J.R. (2003). Direct extracellular interaction between carbonic anhydrase IV and the human NBC1 sodium/bicarbonate co-transporter. Biochemistry. 42: 12321—12329. PMID 14567693 DOI:10.1021/bi0353124

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з SLC4A4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11030 (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
↑ UniProt, Q9Y6R1 (англ.) . Архів оригіналу за 25 серпня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.