SPATA7 |
---|
|
Ідентифікатори |
---|
Символи | SPATA7, HEL-S-296, HSD-3.1, HSD3, LCA3, spermatogenesis associated 7 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 609868 MGI: 2144877 HomoloGene: 10189 GeneCards: SPATA7 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
Leber congenital amaurosis 3[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • GO:0001948, GO:0016582 protein binding |
---|
Клітинна компонента | • microtubule cytoskeleton • цитоскелет • GO:0035085 Аксонема • цитоплазма • ciliary basal body • cell projection • photoreceptor connecting cilium • нуклеоплазма • мітохондрія • гіалоплазма • photoreceptor outer segment |
---|
Біологічний процес | • зір • відповідь на стимул • photoreceptor cell maintenance • protein localization to photoreceptor outer segment • protein localization to photoreceptor connecting cilium |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | | NM_001289572 NM_001289573 NM_001289574 NM_178914 |
|
---|
RefSeq (білок) | | | NP_001276501 NP_001276502 NP_001276503 NP_849245 |
|
---|
Локус (UCSC) | Хр. 14: 88.38 – 88.47 Mb | Хр. 12: 98.59 – 98.64 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
SPATA7 (англ. Spermatogenesis associated 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 599 амінокислот, а молекулярна маса — 67 719[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MDGSRRVRAT | | SVLPRYGPPC | | LFKGHLSTKS | | NAFCTDSSSL | | RLSTLQLVKN |
HMAVHYNKIL | | SAKAAVDCSV | | PVSVSTSIKY | | ADQQRREKLK | | KELAQCEKEF |
KLTKTAMRAN | | YKNNSKSLFN | | TLQKPSGEPQ | | IEDDMLKEEM | | NGFSSFARSL |
VPSSERLHLS | | LHKSSKVITN | | GPEKNSSSSP | | SSVDYAASGP | | RKLSSGALYG |
RRPRSTFPNS | | HRFQLVISKA | | PSGDLLDKHS | | ELFSNKQLPF | | TPRTLKTEAK |
SFLSQYRYYT | | PAKRKKDFTD | | QRIEAETQTE | | LSFKSELGTA | | ETKNMTDSEM |
NIKQASNCVT | | YDAKEKIAPL | | PLEGHDSTWD | | EIKDDALQHS | | SPRAMCQYSL |
KPPSTRKIYS | | DEEELLYLSF | | IEDVTDEILK | | LGLFSNRFLE | | RLFERHIKQN |
KHLEEEKMRH | | LLHVLKVDLG | | CTSEENSVKQ | | NDVDMLNVFD | | FEKAGNSEPN |
ELKNESEVTI | | QQERQQYQKA | | LDMLLSAPKD | | ENEIFPSPTE | | FFMPIYKSKH |
SEGVIIQQVN | | DETNLETSTL | | DENHPSISDS | | LTDRETSVNV | | IEGDSDPEKV |
EISNGLCGLN | | TSPSQSVQFS | | SVKGDNNHDM | | ELSTLKIMEM | | SIEDCPLDV |
Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних відростках.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з SPATA7 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20423 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
{{cite web}}
: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання) - ↑ UniProt, Q9P0W8 (англ.) . Архів оригіналу за 31 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |