TBL1XR1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
4LG9

Ідентифікатори

Символи

TBL1XR1, C21, DC42, IRA1, TBLR1, MRD41, transducin (beta)-like 1 X-linked receptor 1, transducin beta like 1 X-linked receptor 1, TBL1X receptor 1

Зовнішні ІД

OMIM: 608628 MGI: 2441730 HomoloGene: 69382 GeneCards: TBL1XR1

Пов'язані генетичні захворювання

Pierpont syndrome, autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 41^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding • beta-catenin binding • GO:0001106 transcription corepressor activity • protein N-terminus binding • GO:0031493 histone binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• histone deacetylase complex • transcription repressor complex • нуклеоплазма • spindle microtubule • клітинне ядро • mitotic spindle
Біологічний процес	• fat pad development • response to dietary excess • GO:0009373 regulation of transcription, DNA-templated • multicellular organism growth • GO:1901227 negative regulation of transcription by RNA polymerase II • transcription, DNA-templated • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated • lipid catabolic process • regulation of triglyceride metabolic process • white fat cell differentiation • регуляція експресії генів • adipose tissue development • GO:0045996 negative regulation of transcription, DNA-templated • histone deacetylation • GO:0003257, GO:0010735, GO:1901228, GO:1900622, GO:1904488 positive regulation of transcription by RNA polymerase II • proteasome-mediated ubiquitin-dependent protein catabolic process • regulation of lipid metabolic process • positive regulation of canonical Wnt signaling pathway • GO:0031497, GO:0006336, GO:0034724, GO:0001301, GO:0007580, GO:0034652, GO:0010847 chromatin organization • blastocyst hatching • GO:0044324, GO:0003256, GO:1901213, GO:0046019, GO:0046020, GO:1900094, GO:0061216, GO:0060994, GO:1902064, GO:0003258, GO:0072212 regulation of transcription by RNA polymerase II
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


79718


81004

Ensembl


ENSG00000177565


ENSMUSG00000027630

UniProt


Q9BZK7


Q8BHJ5

RefSeq (мРНК)

NM_024665 NM_001321193 NM_001321194 NM_001321195 NM_001374327
NM_001374328 NM_001374329 NM_001374330


NM_030732

RefSeq (білок)

NP_001308122 NP_001308123 NP_001308124 NP_078941 NP_001361256
NP_001361257 NP_001361258 NP_001361259


NP_109657

Локус (UCSC)

Хр. 3: 177.02 – 177.23 Mb

Хр. 3: 22.13 – 22.27 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

TBL1XR1 (англ. Transducin beta like 1 X-linked receptor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 514 амінокислот, а молекулярна маса — 55 595^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSISSDEVNF	LVYRYLQESG	FSHSAFTFGI	ESHISQSNIN	GALVPPAALI
SIIQKGLQYV	EAEVSINEDG	TLFDGRPIES	LSLIDAVMPD	VVQTRQQAYR
DKLAQQQAAA	AAAAAAAASQ	QGSAKNGENT	ANGEENGAHT	IANNHTDMME
VDGDVEIPPN	KAVVLRGHES	EVFICAWNPV	SDLLASGSGD	STARIWNLSE
NSTSGSTQLV	LRHCIREGGQ	DVPSNKDVTS	LDWNSEGTLL	ATGSYDGFAR
IWTKDGNLAS	TLGQHKGPIF	ALKWNKKGNF	ILSAGVDKTT	IIWDAHTGEA
KQQFPFHSAP	ALDVDWQSNN	TFASCSTDMC	IHVCKLGQDR	PIKTFQGHTN
EVNAIKWDPT	GNLLASCSDD	MTLKIWSMKQ	DNCVHDLQAH	NKEIYTIKWS
PTGPGTNNPN	ANLMLASASF	DSTVRLWDVD	RGICIHTLTK	HQEPVYSVAF
SPDGRYLASG	SFDKCVHIWN	TQTGALVHSY	RGTGGIFEVC	WNAAGDKVGA
SASDGSVCVL	DLRK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів, регуляторів хроматину, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, убіквітинування білків, поліморфізм, ацетиляція. Локалізований у ядрі.

Література

Zhang J., Kalkum M., Chait B.T., Roeder R.G. (2002). The N-CoR-HDAC3 nuclear receptor corepressor complex inhibits the JNK pathway through the integral subunit GPS2. Mol. Cell. 9: 611—623. PMID 11931768 DOI:10.1016/S1097-2765(02)00468-9
Zhang X., Dormady S.P., Basch R.S. (2000). Identification of four human cDNAs that are differentially expressed by early hematopoietic progenitors. Exp. Hematol. 28: 1286—1296. PMID 11063877 DOI:10.1016/S0301-472X(00)00539-7
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Perissi V., Aggarwal A., Glass C.K., Rose D.W., Rosenfeld M.G. (2004). A corepressor/coactivator exchange complex required for transcriptional activation by nuclear receptors and other regulated transcription factors. Cell. 116: 511—526. PMID 14980219 DOI:10.1016/S0092-8674(04)00133-3

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з TBL1XR1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:29529 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.{{cite web}}: Обслуговування CS1: Сторінки з параметром url-status, але без параметра archive-url (посилання)
↑ UniProt, Q9BZK7 (англ.) . Архів оригіналу за 6 квітня 2018. Процитовано 30 серпня 2017.