TGM1 |
---|
|
Наявні структури |
---|
PDB | Пошук ортологів: PDBe RCSB | | |
Ідентифікатори |
---|
Символи | TGM1, ARCI1, ICR2, KTG, LI, LI1, TGASE, TGK, transglutaminase 1 |
---|
Зовнішні ІД | OMIM: 190195 MGI: 98730 HomoloGene: 306 GeneCards: TGM1 |
---|
|
Пов'язані генетичні захворювання |
---|
autosomal recessive congenital ichthyosis 1[1] |
Онтологія гена |
---|
Молекулярна функція | • transferase activity • acyltransferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • зв'язування з іоном металу • protein-glutamine gamma-glutamyltransferase activity |
---|
Клітинна компонента | • intrinsic component of membrane • екзосома • мембрана • cornified envelope • гіалоплазма • клітинна мембрана |
---|
Біологічний процес | • cell envelope organization • keratinization • positive regulation of keratinocyte proliferation • positive regulation of cell cycle • keratinocyte differentiation • cornification • GO:0051357, GO:0051358, GO:0051359 peptide cross-linking |
---|
Джерела:Amigo / QuickGO | |
Шаблон експресії |
---|
|
Більше даних |
Ортологи |
---|
Види | Людина | Миша |
---|
Entrez | | |
---|
Ensembl | | ENSG00000092295 ENSG00000285348 |
| |
---|
UniProt | | |
---|
RefSeq (мРНК) | | | NM_001161714 NM_001161715 NM_019984 |
|
---|
RefSeq (білок) | | | NP_001155186 NP_001155187 NP_064368 |
|
---|
Локус (UCSC) | Хр. 14: 24.25 – 24.26 Mb | Хр. 14: 55.94 – 55.95 Mb |
---|
PubMed search | [2] | [3] |
---|
Вікідані |
Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
TGM1 (англ. Transglutaminase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 817 амінокислот, а молекулярна маса — 89 787[5].
Послідовність амінокислот
10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
MMDGPRSDVG | | RWGGNPLQPP | | TTPSPEPEPE | | PDGRSRRGGG | | RSFWARCCGC |
CSCRNAADDD | | WGPEPSDSRG | | RGSSSGTRRP | | GSRGSDSRRP | | VSRGSGVNAA |
GDGTIREGML | | VVNGVDLLSS | | RSDQNRREHH | | TDEYEYDELI | | VRRGQPFHML |
LLLSRTYESS | | DRITLELLIG | | NNPEVGKGTH | | VIIPVGKGGS | | GGWKAQVVKA |
SGQNLNLRVH | | TSPNAIIGKF | | QFTVRTQSDA | | GEFQLPFDPR | | NEIYILFNPW |
CPEDIVYVDH | | EDWRQEYVLN | | ESGRIYYGTE | | AQIGERTWNY | | GQFDHGVLDA |
CLYILDRRGM | | PYGGRGDPVN | | VSRVISAMVN | | SLDDNGVLIG | | NWSGDYSRGT |
NPSAWVGSVE | | ILLSYLRTGY | | SVPYGQCWVF | | AGVTTTVLRC | | LGLATRTVTN |
FNSAHDTDTS | | LTMDIYFDEN | | MKPLEHLNHD | | SVWNFHVWND | | CWMKRPDLPS |
GFDGWQVVDA | | TPQETSSGIF | | CCGPCSVESI | | KNGLVYMKYD | | TPFIFAEVNS |
DKVYWQRQDD | | GSFKIVYVEE | | KAIGTLIVTK | | AISSNMREDI | | TYLYKHPEGS |
DAERKAVETA | | AAHGSKPNVY | | ANRGSAEDVA | | MQVEAQDAVM | | GQDLMVSVML |
INHSSSRRTV | | KLHLYLSVTF | | YTGVSGTIFK | | ETKKEVELAP | | GASDRVTMPV |
AYKEYRPHLV | | DQGAMLLNVS | | GHVKESGQVL | | AKQHTFRLRT | | PDLSLTLLGA |
AVVGQECEVQ | | IVFKNPLPVT | | LTNVVFRLEG | | SGLQRPKILN | | VGDIGGNETV |
TLRQSFVPVR | | PGPRQLIASL | | DSPQLSQVHG | | VIQVDVAPAP | | GDGGFFSDAG |
GDSHLGETIP | | MASRGGA |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, ацилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як кератинізація, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у мембрані.
Література
- Polakowska R.R., Eickbush T., Falciano V., Razvi F., Goldsmith L.A. (1992). Organization and evolution of the human epidermal keratinocyte transglutaminase I gene. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 89: 4476—4480. PMID 1350092 DOI:10.1073/pnas.89.10.4476
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
- Polakowska R., Herting E., Goldsmith L.A. (1991). Isolation of cDNA for human epidermal type I transglutaminase. J. Invest. Dermatol. 96: 285—288. PMID 1704039 DOI:10.1111/1523-1747.ep12464554
- Rice R.H., Mehrpouyan M., Quin Q., Phillips M.A., Lee Y.M. (1996). Identification of phosphorylation sites in keratinocyte transglutaminase. Biochem. J. 320: 547—550. PMID 8973564 DOI:10.1042/bj3200547
- Akiyama M., Takizawa Y., Kokaji T., Shimizu H. (2001). Novel mutations of TGM1 in a child with congenital ichthyosiform erythroderma. Br. J. Dermatol. 144: 401—407. PMID 11251583 DOI:10.1046/j.1365-2133.2001.04037.x
- Phillips M.A., Stewart B.E., Rice R.H. (1992). Genomic structure of keratinocyte transglutaminase. Recruitment of new exon for modified function. J. Biol. Chem. 267: 2282—2286. PMID 1346394
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з TGM1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11777 (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
- ↑ UniProt, P22735 (англ.) . Архів оригіналу за 6 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
Див. також
| Це незавершена стаття про білки. Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
Портал «Біологія» Портал «Хімія» |
На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії. Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій. |