TSC1

TSC1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

5EJC, 4Z6Y

Ідентифікатори
Символи TSC1, LAM, TSC, tuberous sclerosis 1, TSC complex subunit 1
Зовнішні ІД OMIM: 605284 MGI: 1929183 HomoloGene: 314 GeneCards: TSC1
Пов'язані генетичні захворювання
Псоріаз, tuberous sclerosis 1, lymphangioleiomyomatosis, туберозний склероз, isolated focal cortical dysplasia type II[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• chaperone binding
• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
• protein N-terminus binding
• Hsp70 protein binding
• ATPase inhibitor activity
• Hsp90 protein binding
• GTPase activating protein binding

Клітинна компонента

• цитоплазма
• cell cortex
• growth cone
• внутрішньоклітинна мембранна органела
• lamellipodium
• мембрана
• мікрофіламент
• TSC1-TSC2 complex
• цитоскелет
• гіалоплазма
• клітинне ядро
• perinuclear region of cytoplasm
• lipid droplet
• клітинна мембрана
• cell projection
• GO:0009327 protein-containing complex
• chaperone complex
• GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення

Біологічний процес

• rRNA export from nucleus
• regulation of cell cycle
• neural tube closure
• cerebral cortex development
• memory T cell differentiation
• regulation of protein kinase activity
• positive regulation of focal adhesion assembly
• myelination
• GO:1903105 negative regulation of insulin receptor signaling pathway
• synapse organization
• regulation of translation
• hippocampus development
• regulation of phosphoprotein phosphatase activity
• cell-matrix adhesion
• potassium ion transport
• адаптивна імунна відповідь
• protein heterooligomerization
• розвиток нирки
• нейробіологія розвитку
• cell projection organization
• GO:0032861, GO:0032862, GO:0032856 activation of GTPase activity
• regulation of focal adhesion assembly
• glucose import
• regulation of cell-matrix adhesion
• negative regulation of cell size
• response to insulin
• cardiac muscle cell differentiation
• negative regulation of translation
• negative regulation of cell population proliferation
• cellular response to oxygen-glucose deprivation
• adult locomotory behavior
• negative regulation of TOR signaling
• regulation of neuron death
• negative regulation of macroautophagy
• negative regulation of neuron projection development
• positive regulation of macroautophagy
• GO:0034259 negative regulation of GTPase activity
• regulation of stress fiber assembly
• positive regulation of stress fiber assembly
• negative regulation of oxidative stress-induced neuron death
• negative regulation of ATP-dependent activity
• protein stabilization

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
7248
64930
Ensembl
ENSG00000165699
ENSMUSG00000026812
UniProt
Q92574
Q9EP53
RefSeq (мРНК)
NM_000368
NM_001008567
NM_001162426
NM_001162427
NM_001362177
NM_022887
NM_001289575
NM_001289576
RefSeq (білок)
NP_000359
NP_001155898
NP_001155899
NP_001349106
NP_001276504
NP_001276505
NP_075025
Локус (UCSC) Хр. 9: 132.89 – 132.95 Mb Хр. 2: 28.53 – 28.58 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

TSC1 (англ. TSC complex subunit 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 164 амінокислот, а молекулярна маса — 129 767[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAQQANVGELLAMLDSPMLGVRDDVTAVFKENLNSDRGPMLVNTLVDYYL
ETSSQPALHILTTLQEPHDKHLLDRINEYVGKAATRLSILSLLGHVIRLQ
PSWKHKLSQAPLLPSLLKCLKMDTDVVVLTTGVLVLITMLPMIPQSGKQH
LLDFFDIFGRLSSWCLKKPGHVAEVYLVHLHASVYALFHRLYGMYPCNFV
SFLRSHYSMKENLETFEEVVKPMMEHVRIHPELVTGSKDHELDPRRWKRL
ETHDVVIECAKISLDPTEASYEDGYSVSHQISARFPHRSADVTTSPYADT
QNSYGCATSTPYSTSRLMLLNMPGQLPQTLSSPSTRLITEPPQATLWSPS
MVCGMTTPPTSPGNVPPDLSHPYSKVFGTTAGGKGTPLGTPATSPPPAPL
CHSDDYVHISLPQATVTPPRKEERMDSARPCLHRQHHLLNDRGSEEPPGS
KGSVTLSDLPGFLGDLASEEDSIEKDKEEAAISRELSEITTAEAEPVVPR
GGFDSPFYRDSLPGSQRKTHSAASSSQGASVNPEPLHSSLDKLGPDTPKQ
AFTPIDLPCGSADESPAGDRECQTSLETSIFTPSPCKIPPPTRVGFGSGQ
PPPYDHLFEVALPKTAHHFVIRKTEELLKKAKGNTEEDGVPSTSPMEVLD
RLIQQGADAHSKELNKLPLPSKSVDWTHFGGSPPSDEIRTLRDQLLLLHN
QLLYERFKRQQHALRNRRLLRKVIKAAALEEHNAAMKDQLKLQEKDIQMW
KVSLQKEQARYNQLQEQRDTMVTKLHSQIRQLQHDREEFYNQSQELQTKL
EDCRNMIAELRIELKKANNKVCHTELLLSQVSQKLSNSESVQQQMEFLNR
QLLVLGEVNELYLEQLQNKHSDTTKEVEMMKAAYRKELEKNRSHVLQQTQ
RLDTSQKRILELESHLAKKDHLLLEQKKYLEDVKLQARGQLQAAESRYEA
QKRITQVFELEILDLYGRLEKDGLLKKLEEEKAEAAEAAEERLDCCNDGC
SDSMVGHNEEASGHNGETKTPRPSSARGSSGSRGGGGSSSSSSELSTPEK
PPHQRAGPFSSRWETTMGEASASIPTTVGSLPSSKSFLGMKARELFRNKS
ESQCDEDGMTSSLSESLKTELGKDLGVEAKIPLNLDGPHPSPPTPDSVGQ
LHIMDYNETHHEHS

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, мембрані.

Література

  • Li Y., Inoki K., Guan K.-L. (2004). Biochemical and functional characterizations of small GTPase Rheb and TSC2 GAP activity. Mol. Cell. Biol. 24: 7965—7975. PMID 15340059 DOI:10.1128/MCB.24.18.7965-7975.2004
  • Nellist M., Burgers P.C., van den Ouweland A.M.W., Halley D.J.J., Luider T.M. (2005). Phosphorylation and binding partner analysis of the TSC1-TSC2 complex. Biochem. Biophys. Res. Commun. 333: 818—826. PMID 15963462 DOI:10.1016/j.bbrc.2005.05.175
  • Benit P., Kara-Mostefa A., Hadj-Rabia S., Munnich A., Bonnefont J.-P. (1999). Protein truncation test for screening hamartin gene mutations and report of new disease-causing mutations. Hum. Mutat. 14: 428—432. PMID 10533069 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(199911)14:5<428::AID-HUMU9>3.0.CO;2-5
  • Hass J., Mayer K., Rott H.-D. (2000). Tuberous sclerosis type 1: three novel mutations detected in exon 15 by a combination of HDA and TGGE. Hum. Mutat. 16: 88—88. PMID 10874311 DOI:10.1002/1098-1004(200007)16:1<88::AID-HUMU15>3.3.CO;2-A
  • Pymar L.S., Platt F.M., Askham J.M., Morrison E.E., Knowles M.A. (2008). Bladder tumour-derived somatic TSC1 missense mutations cause loss of function via distinct mechanisms. Hum. Mol. Genet. 17: 2006—2017. PMID 18397877 DOI:10.1093/hmg/ddn098
  • Plank T.L., Yeung R.S., Henske E.P. (1998). Hamartin, the product of the tuberous sclerosis 1 (TSC1) gene, interacts with tuberin and appears to be localized to cytoplasmic vesicles. Cancer Res. 58: 4766—4770. PMID 9809973

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з TSC1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12362 (англ.) . Процитовано 8 вересня 2017.
  5. ↑ UniProt, Q92574 (англ.) . Архів оригіналу за 13 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 9
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»