TSPAN12 : Література, Примітки, Див. також Вікіпедія

TSPAN12

Ідентифікатори

Символи

TSPAN12, EVR5, NET-2, NET2, TM4SF12, tetraspanin 12

Зовнішні ІД

OMIM: 613138 MGI: 1889818 HomoloGene: 8212 GeneCards: TSPAN12

Пов'язані генетичні захворювання

exudative vitreoretinopathy 7^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948, GO:0016582 protein binding • Wnt-activated receptor activity
Клітинна компонента	• мембрана • клітинна мембрана • integral component of membrane • integral component of plasma membrane
Біологічний процес	• Ангіогенез • retina layer formation • regulation of angiogenesis • cell surface receptor signaling pathway • Wnt signaling pathway
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


23554


269831

Ensembl


ENSG00000106025


ENSMUSG00000029669

UniProt


O95859


Q8BKT6

RefSeq (мРНК)


NM_012338


NM_173007 NM_001363814

RefSeq (білок)


NP_036470


NP_766595 NP_001350743

Локус (UCSC)

Хр. 7: 120.79 – 120.86 Mb

Хр. 6: 21.77 – 21.85 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

TSPAN12 (англ. Tetraspanin 12) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 305 амінокислот, а молекулярна маса — 35 383^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAREDSVKCL	RCLLYALNLL	FWLMSISVLA	VSAWMRDYLN	NVLTLTAETR
VEEAVILTYF	PVVHPVMIAV	CCFLIIVGML	GYCGTVKRNL	LLLAWYFGSL
LVIFCVELAC	GVWTYEQELM	VPVQWSDMVT	LKARMTNYGL	PRYRWLTHAW
NFFQREFKCC	GVVYFTDWLE	MTEMDWPPDS	CCVREFPGCS	KQAHQEDLSD
LYQEGCGKKM	YSFLRGTKQL	QVLRFLGISI	GVTQILAMIL	TITLLWALYY
DRREPGTDQM	MSLKNDNSQH	LSCPSVELLK	PSLSRIFEHT	SMANSFNTHF
EMEEL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як ангіогенез, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Serru V., Dessen P., Boucheix C., Rubinstein E. (2000). Sequence and expression of seven new tetraspans. Biochim. Biophys. Acta. 1478: 159—163. PMID 10719184 DOI:10.1016/S0167-4838(00)00022-4
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Xu D., Sharma C., Hemler M.E. (2009). Tetraspanin12 regulates ADAM10-dependent cleavage of amyloid precursor protein. FASEB J. 23: 3674—3681. PMID 19587294 DOI:10.1096/fj.09-133462
Lafleur M.A., Xu D., Hemler M.E. (2009). Tetraspanin proteins regulate membrane type-1 matrix metalloproteinase-dependent pericellular proteolysis. Mol. Biol. Cell. 20: 2030—2040. PMID 19211836 DOI:10.1091/mbc.E08-11-1149

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з TSPAN12 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21641 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
↑ UniProt, O95859 (англ.) . Архів оригіналу за 1 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.